Laiveko.ru

Медицина и здоровье
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Лечение невынашивания беременности

Лечение невынашивания беременности

Невынашивание беременности – самопроизвольное прерывание беременности на ранних и поздних сроках. Бесплодие – это отсутствие беременности в течение года регулярной половой жизни с одним и тем же партнером без применения контрацептивных средств. Проблемы невынашивания беременности и бесплодия стоят на одном из первых мест в акушерстве и гинекологии, поскольку они отрицательно влияют на уровень рождаемости, имеющий не только медицинское, но и социально-экономическое значение. Врачи акушеры-гинекологи нашей клиники имеют успешный опыт работы с пациентами подобного профиля, большую диагностическую практику и готовы помочь женщинам подарить миру новую жизнь.

Причины появления и развития патологии

Невынашивание, как и бесплодие, не являются каким-то отдельным заболеванием, всегда это следствие патологий или неправильного функционирования репродуктивной системы либо других систем организма. Причем, речь идет не только об организме женщины. Статистика такова: в 30% случаев причина заключается в женщине; еще в 30% случаев причина в мужчине; в 30% — причина в обоих: смешанное бесплодие; в 10% ситуаций причина неизвестна.

Факторы, которые могут провоцировать невынашивание и бесплодие:

  • Генетические – 3,5-5%.
  • Анатомические – 12-16%.
  • Эндокринные – 17-20%.
  • Иммунологические – 20-30%.

Решение этих проблем не является быстрым и одномоментным, также, как и наступление беременности сразу после лечения. Обязательно требуется полное и подробное обследование обоих родителей, установление причины бесплодия или невынашивания, реабилитационное лечение и рациональное планирование беременности.

Проведение приема врачом акушером-гинекологом

При обращении пациентки в клинику с проблемой бесплодия или невынашивания беременности врач акушер-гинеколог проводит первичный прием, а затем сопровождает процесс лечения. Основная цель первичного приема – сбор анамнеза для установления причины проблемы и, в дальнейшем, назначения схемы лечения.

Начинается сбор анамнеза с беседы, где выясняются следующие особенности:

  • наследственная история женщины;
  • социальные условия и перенесенные заболевания;
  • начало и характер менструального цикла;
  • наличие хронических воспалительных заболеваний половых органов;
  • репродуктивная функция и способы предохранения.

Затем проводится общий осмотр и гинекологическое обследование, включающее видеокольпоскопию и ультразвуковое исследование. Из полости матки забирается образец операционно-биопсийного материала для лабораторного исследования.

Лабораторные анализы имеют большое значение для определения причины бесплодия и невынашивания, поэтому им уделяется особое внимание. Производится взятие мазка на определение наличия возбудителей урогенитальных инфекций, а также забор крови для проведения гормонального исследования и иммунологического тестирования. У мужчины тоже проводится взятие мазка на определение возбудителей урогенитальных инфекций и исследование эякулята.

После получения результатов анализов врач акушер-гинеколог на основании собранного анамнеза назначает дополнительные исследования или разрабатывает схему лечения, как для женщины, так и для мужчины.

Мнение врача

Врач-акушер-гинеколог Ольга Федорова

К сожалению, растет число женщин, которые испытывают проблемы с деторождением. Но никогда не стоит отчаиваться, медицинская наука развивается, появляются все новые методики лечения, препараты и оборудование. Поэтому родители, которые мечтают о рождении ребенка, всегда имеют шанс осуществить свою мечту.

Цены на медицинскую помощь при бесплодии и невынашивании беременности в Чебоксарах

В Чебоксарах только Клиника21 предоставляет комплексную услугу по диагностике невынашивания беременности и бесплодия. Стоимость услуги в Клинике21 составляет 14150 рублей для женщин и 2500 рублей для мужчин.

Гормональные аспекты в клинике невынашивания

В 1984 г. автор этой статьи была членом группы ВОЗ по теме “Использование медикаментов при беременности”. На стол экспертов легли рекламные материалы по использованию диэтилстильбэстрола. В течение 30 лет этот препарат применялся во всем мире для сохранения беременности. И только когда были зарегистрированы случаи развития рака влагалища у молодых женщин, было обнаружено, что внутриутробное воздействие этого препарата вызывает существенные нарушения в развитии эмбриона и оставляет последствия на всю жизнь.

Поэтому, на наш взгляд, применение гормонов при беременности возможно только с лечебной целью, и должно быть четко обоснованным. Гормональные средства можно и нужно использовать на этапе подготовки к беременности.

В этиологии самопроизвольного прерывания беременности в I триместре большую роль играют гормональные нарушения в организме матери. Наиболее значимыми из них являются неполноценная лютеиновая фаза и гиперандрогения различного генеза. Следует отметить, что при выраженных эндокринных нарушениях, как правило, наблюдается бесплодие. Для невынашивания беременности характерны стертые формы гормональных нарушений, выявляющиеся при нагрузочных пробах и в связи с повышенными гормональными нагрузками.

Анализ особенностей менструальной функции у женщин с невынашиванием беременности показал, что у большинства из них по тестам функциональной диагностики имеются неполноценная II фаза менструального цикла и чередование овуляторных циклов с ановуляторными. По данным многих исследователей, недостаточность желтого тела не играет большой роли в прерывании беременности, так как есть другие источники прогестерона: надпочечники, трофобласт, а в дальнейшем — плацента. Механизм прерывания беременности при неполноценной лютеиновой фазе менструального цикла связан как с недостаточным уровнем прогестерона, так и с изменениями, которые происходят в эндометрии при нарушении процессов секреторной трансформации, обусловленной недостаточностью продукции прогестерона. В эндометрии наблюдается недоразвитие желез, стромы, сосудов, недостаточное накопление гликогена и других веществ, необходимых для развития плодного яйца. Эти изменения создают неблагоприятные условия для развития трофобласта и питания зародыша, что обусловливает прерывание беременности в I триместре либо развитие плацентарной недостаточности при прогрессировании беременности.

Существует и другая точка зрения: неадекватное развитие плодного яйца не стимулирует нормальный уровень продукции прогестерона.

Недостаточность лютеиновой фазы (НЛФ) может быть обусловлена различными причинами: гиперсекрецией лютеинизирующего (ЛГ) и гипосекрецией фолликулостимулирующего гормонов (ФСГ) в I фазу цикла; гипоэстрогения на этапе селекции доминантного фолликула приводит к снижению овуляторного пика ЛГ и снижению уровня эстрадиола, замедлению темпов развития преовуляторного фолликула, преждевременной индукции мейоза, внутрифолликулярному перезреванию и дегенерации ооцитов. Снижение продукции эстрадиола ведет к недостаточной продукции прогестерона и отсутствию должной секреторной трансформации эндометрия. В связи с этими данными использование гормональных средств для сохранения беременности в постовуляторный период не имеет смысла.

Тесты функциональной диагностики не всегда отражают гормональный баланс в организме, поэтому нельзя ставить диагноз НЛФ только на основании этих тестов без гормональных исследований в I и во II фазу менструального цикла. Проведенные нами исследования у больных с привычным невынашиванием и явлениями НЛФ показали, что у ряда женщин в динамике менструального цикла уровень стероидных гормонов в крови находится в пределах нормы. Изучение состояния эндометрия у женщин с невынашиванием в анамнезе показало существенные изменения рецепторного звена эндометрия. Наибольшие изменения обнаружены у женщин с генитальным инфантилизмом, с пороками развития матки, при хроническом эндометрите. Таким образом, у ряда больных с невынашиванием беременности при достаточной продукции половых гормонов может сохраняться морфологическая неполноценность одного из важных звеньев репродуктивной системы – матки. Для биологического действия гормонов на ткани важен не только уровень стероидов в организме, но и сохранение всех возможных путей реализации гормонального эффекта. Проведенные исследования показали необходимость дифференцированного подхода к терапии невынашивания беременности у женщин с гормональными нарушениями.

Обследование женщин с невынашиванием беременности

Для выбора оптимальной терапии на этапе подготовки к беременности и в процессе беременности необходимо обследование женщины, страдающей невынашиванием, вне беременности для оценки состояния репродуктивной системы и выявления возможных причин невынашивания беременности. В комплекс обследования женщин с невынашиванием беременности вне беременности входят тщательный сбор анамнеза (общие и гинекологические заболевания, репродуктивная функция – число выкидышей, сроки прерывания, клиника и возможные осложнения, методы лечения) и нижеследующие методы обследования.

Читать еще:  Можно ли на УЗИ увидеть,сильное воспаление и фиброз печени и поджелудочной.

Гистеросальпингография производится на 18–20 день цикла. Это исследование позволяет поставить или исключить диагноз пороков развития матки, внутриматочных синехий, истмико–цервикальной недостаточности.

УЗИ оценивает состояние яичников (поликистозные яичники, кисты и другие образования), состояние эндометрия (хронический эндометрит, гиперплазии эндометрия, толщина эндометрия перед овуляцией и др.) и миометрия (миомы матки, аденомиоз).

Гормональные исследования проводят на 7–8 день цикла: определяется уровень ЛГ, ФСГ, пролактина, тестостерона (ТС), дегидроэпиандростерона (ДЭА). На 22–23 день цикла (лучше на 4 день подъема ректальной температуры) определяется уровень эстрадиола и прогестерона. Обычно при невынашивании беременности грубых гормональных нарушений нет. Тем не менее на 7–8 день цикла выявляют повышение уровня ЛГ, снижение содержания эстрадиола. Содержание ФСГ не отличается от нормативных показателей, в связи с этим соотношение ЛГ/ФСГ выше нормы. У 10% женщин с невынашиванием отмечается повышение уровня пролактина, у 26% — повышение уровня андрогенов (ТС, ДЭА, 17–КС), чаще выявляется яичниковая гиперандрогения, чем надпочечниковая. При оценке лютеиновой функции отмечается незначительное снижение уровня прогестерона. Эти изменения чаще всего обусловлены наличием хронического эндометрита и наблюдаются у женщин с пороками развития матки, генитальным инфантилизмом.

Необходимым звеном обследования является исключение инфекции, как причины невынашивания. Особенности иммунитета пациенток с невынашиванием приводят к тому, что чрезвычайно высока частота персистенции бактериальной и вирусной инфекции, чаще всего — их ассоциаций. Для оценки степени инфицирования проводятся исследования из цервикального канала, из эндометрия (ЦУГ эндометрия на 7–9 день цикла). Оценивается степень вирусурии.

У 27% пациенток с привычным невынашиванием имеются аутоиммунные нарушения, поэтому определение ВА, анти–ХГ, антикардиолипиновых антител и других аутоиммунных нарушений является необходимым звеном обследования. В патогенезе аутоиммунных нарушений большое значение имеет патология в системе гемостаза в виде тромбофилических осложнений. При аутоиммунных нарушениях все лечебные мероприятия проводятся под контролем гемостазиограмм.

После оценки состояния репродуктивной системы и причин привычного невынашивания проводится комплекс лечебных мероприятий для подготовки к беременности.

Подготовка к беременности пациенток с эндокринным генезом невынашивания

После исключения инфекции у женщин с НЛФ и сниженным уровнем стероидных гормонов назначается циклическая гормональная терапия. Препаратом выбора в этом случае является фемостон. Он может быть назначен на 2–3 цикла. В случае, если на фоне терапии наступает беременность, этот препарат не причинит вреда, так как его гестагенным компонентом является дюфастон, который нашел широкое применение при лечении угрозы прерывания беременности. При отсутствии эффекта, т.е. при продолжающейся НЛФ, показана стимуляция овуляции клостилбегитом. В ряде случаев при незначительных гормональных отклонениях в качестве подготовки может быть использован следующий вариант терапии: на 2 цикла назначаются контрацептивные препараты и на рибаунд–эффект планируется наступление беременности. С этой целью может быть использован регулон.

При нормальном уровне стероидных гормонов и НЛФ, как правило, наблюдается поражение рецепторного аппарата эндометрия. В этой ситуации гормональная терапия малоэффективна. Целесообразно обратиться к немедикаментозным методам лечения – иглорефлексотерапии, электрофорезу с медью (15 процедур с 5–го дня менструального цикла). Эти методы позволяют нормализовать состояние рецепторного аппарата эндометрия, и только после этого можно для усиления эффекта применить циклическую гормональную терапию.

При наличии в анамнезе у пациенток таких заболеваний, как эндометриоз, миома матки, гиперплазия эндометрия, для подготовки к беременности может быть использован препарат гестагенного действия – дюфастон или утрожестан. Эти препараты обладают схожим действием и примерно одинаковой эффективностью. Их назначают во II фазу цикла с 16 дня цикла на 10 дней: дюфастон в дозе 1–2 таблетки в день в зависимости от массы тела и выраженности НЛФ, утрожестан — 2–3 таблетки в день после еды.

При беременности, наступившей после подготовки к беременности, назначение гормональных препаратов обычно не требуется, так как до 6–7 недель при нормально протекающей беременности уровень эстрогенов и прогестерона находится на уровне II фазы менструального цикла. Если возникает потребность в стимулировании гормональной продукции, то целесообразнее назначение иммуноцитотерапии лимфоцитами мужа или донора. Необходимость в гормональной поддержке возникает в основном у пациенток с миомой матки, с явлениями эндометриоза, после стимуляции овуляции. В этом случае целесообразно использовать такие препараты, как дюфастон (до 16 недель беременности) или утрожестан (интравагинально, до 12 недель беременности). Назначение гормональных средств после 16 недель в большинстве случаев нецелесообразно.

При гиперандрогении надпочечникового генеза подготовка к беременности начинается с проведения дексаметазоновой пробы: с 5–го дня цикла назначается дексаметазон 0,0005 3–5 дней, затем 1/2 таблетки 2–3 дня и 1/4 таблетки до нормализации экскреции 17-КС. При снижении уровня андрогенов наступает нормальная овуляция и беременность. Прием дексаметазона при надпочечниковой гиперандрогении необходимо продолжить в течение беременности при повышении уровня 17-КС. Если гиперандрогения была связана с увеличением ДЭА, то прием дексаметазона при беременности следует продолжить до 16 недель беременности.

Гиперандрогения яичникового генеза требует более длительной подготовки к беременности. На 2–3 цикле назначают гестагены во II фазе цикла ( дюфастон по 1–2 таблетки в сутки или утрожестан по 1 таблетке 3 раза в сутки), затем проводится стимуляция овуляции клостилбегитом, и с этого цикла назначается дексаметазон. Этот препарат не влияет на уровень тестостерона, а только на андрогены надпочечников, но суммарная выработка андрогенов снижается. Если в течение последующих 3 циклов лечение остается безрезультатным, следует сделать перерыв, повторить курс лечения, начиная с гестагенов. После второй неудачной попытки стимуляции овуляции необходимо направить пациентку на оперативное лечение – клиновидную резекцию яичников или другой вариант лечения поликистозных яичников. При наступлении беременности следует продолжить прием дексаметазона до 20–24 недель беременности.

Гиперандрогения смешанного генеза требует еще более длительной подготовки и начинается с нормализации обменных процессов, затем проводят подготовку гестагенами, после чего стимулируют овуляцию на фоне приема дексаметазона. При повышенном уровне пролактина нередко в дополнение к стимуляции овуляции клостилбегитом, проводимой с 5 по 10 день цикла, назначают небольшие дозы парлодела (по 2,5 мг 2 раза с 10 по 14 день цикла). После наступления беременности необходимо продолжить прием дексаметазона обычно до 33–35 недель. У этих больных беременность может осложняться гипертензией и развитием токсикоза во второй половине беременности.

У всех пациенток с гиперандрогенией есть критические периоды в течение беременности, обусловленные началом гормональной продукции у плода: 13, 24 и 28 недели беременности. В процессе беременности необходим контроль состояния шейки матки, так как у 2/3 пациенток развивается истмико-цервикальная недостаточность. Профилактику плацентарной недостаточности необходимо проводить с первых недель беременности.

Роль кишечной микрофлоры в развитии дисбиоза матки и формировании привычного невынашивания беременности

ИЗМЕНЕНИЕ МИКРОБИОЦЕНОЗА КИШЕЧНИКА ПРИ ПРИВЫЧНОМ НЕВЫНАШИВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ

привычное невынашивание беременности

Материалы 19-го Международного медицинского Славяно-Балтийского научного форума «Санкт-Петербург – Гастро-2017» и XVII Съезда НОГР (15-17 мая 2017 года) / Научно-практический журнал «Гастроэнтерология Санкт-Пе тербурга» №1/2017 ISSN 1727-7906

Научно-практический журнал «Гастроэнтерология Санкт-Петербурга»

В разделе приведены результаты исследования состояния микробиоты кишечника у пациенток с привычным невынашиванием беременности

Примечание редактора: Перед тем, как ознакомиться с исследованием, дадим некоторые определения и нормы, касающиеся привычного невынашивания беременности.

Привычное невынашивание беременности (синоним «привычная потеря беременности») — наличие в анамнезе у женщины подряд 2 и более самопроизвольных прерываний беременности. Классификация невынашивания беременности по срокам, в течение которых происходит прерывание беременности, различается по определению ВОЗ и определению, принятому в России.

Читать еще:  Fucus vesiculosus Фукус (морская водоросль, богатая йодом)

Определение ВОЗ

Принято в России

Невынашивание беременности (выкидыш) — прерывание ее от момента зачатия до 22 нед., с 22 нед. — преждевременные роды.

1.самопроизвольные выкидыши — потери беременности до 22 нед.

2.преждевременные роды с 22 до 37 полных недель беременности с массой плода от 500 г:

22-27 нед. — очень ранние преждевременные роды

28-33 нед. — ранние преждевременные роды

34-37 нед. — преждевременные роды

Невынашивание беременности — прерывание ее от момента зачатия до 37 полных недель (259 дней от последней менструации); Преждевременные роды — роды, наступившые при сроке от 22 до 37 полных недель; При самопроизвольных прерываниях беременности в акушерских стационарах предпринимают меры к выхаживанию недоношенного ребенка.

Привычное невынашивание — осложнение беременности, в основе которо­го лежат нарушения функции репродуктивной системы. Наиболее частыми причинами являются эндокринные нарушения репродуктивной системы, стертые формы дисфункции надпочечников, по­ражение рецепторного аппарата эндометрия, хронический эндометрит с персистенцией условно-патогенных микроорганизмов и(или) вирусов, сальпингит; истмико-цервикальная недостаточность, пороки развития матки, внутриматочные синехии, волчаночный антикоагулянт (ВА) и другие аутоиммунные нарушения. Хромосомная патология для пациенток с привычным невына­шиванием менее значима, чем при спорадических абортах, тем не менее при привычном невынашивании структурные аномалии кариотипа встречаются в 10 раз чаще, чем в популяции.

Микробиота беременной женщины обеспечивает ей метаболизм, необходимый для вынашивания здорового ребенка. Тип и количество бактерий, содержащихся в различных микробиоценозах и амниотической полости будущей матери, имеют важное значение для исходов беременности и рождения здорового ребенка (см. 1. Николаева И.В., Царегородцев А.Д., Шайхиева Г.С. Формирование кишечной микробиоты ребенка и факторы, влияющие на этот процесс. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2018; 63:(3): 13–18.).

С конца первой недели жизни ребенка в кишечной микробиоте начинают доминировать строгие анаэробы ( бифидобактерии , бактероиды и клостридии), которые приводят к супрессии аэробной флоры. Источником бифидобактерий и бактероидов для ребенка, как правило, является кишечная микрофлора матери (см.: 2. Кафарская Л.И., Ефимов Б.А., Шкопоров А.Н., Голубцова Ю.М., Шуникова М.Л. Пробиотики в педиатрической практике. Эффективная фармакотерапия 2011;5: 44–48. и 3. Vaishampayan P.A., Kuehl J.V., Froula J.L., Morgan J.L.,Ochman M.H., Francino P. Comparative Metagenomics andPopulation Dynamics of the Gut Microbiota in Mother and Infant. Genome Biol. Evol 2010; 2: 53–66.)

микрологически анализатор маэстро

Цель исследования: оценить состояние микробиоты кишечника у пациенток с привычным невынашиванием беременности (ПНБ).

Материалы и методы. Обследованы 74 женщины. I группу составили пациентки с ПНБ (n=53), II группа – женщины с нормально протекавшей беременностью в анамнезе (n=21). Оценка микробиоценоза кишечника проводилась методом масс-спектрометрии микробных маркеров ( МСММ ).

Результаты. У женщин I группы по данным МСММ в кишечнике чаще, чем в контрольной группе, наблюдается избыточный рост УПФ на фоне дефицита всей нормобиоты (у 41,5% против 9,5%) и рост УПФ при дефиците только лактобацилл и бифидобактерий (у 34% против 9,5%), но реже выявляется дефицит большинства представителей нормобиоты без роста УПФ (у 24,5% против 81% соответсвенно); существенное снижение содержания других представителей нормобиоты: Rhodococcus, Pseudonocardia, Actinomyces, Clostridium ramosus, Clostridium propionicum и Lactobacillus (в том числе Lactococcus) (p<0,05) и полное исчезновения ряда микробных маркеров нормофлоры кишечника: Clostridium 12:0 group, Peptostreptococcus anaerobius 17642, Actinomycetes 10Me14 и Enterococcus. При ПНБ отмечается повышенный по сравнению с контролем уровень микробных маркеров Streptococcus spp. (p<0,01), Clostridium difficile (p<0,01), Clostridium coccoides (p<0,05), Clostridium perfringens (p<0,05), Eubacterium (p<0,05). В I группе избыточный рост УПФ в сочетании с дефицитом всей кишечной нормофлоры напрямую был связан с сальпингитом (r=0,71, p<0,001) и эндометритом (r=0,84, p<0,01).

Сальпингит, заболевание при котором наблюдается воспаление маточных (фаллопиевых) труб. Заболевание развивается при распространении патогенной микрофлоры из полости матки или из других органов гематогенным путём.

Эндометрит — это заболевание, которое вызывается воспалительным процессом в поверхностном слое эндометрия, внутренней слизистой оболочки тела матки.

Установлена прямая корреляционная связь между наличием в кишечнике и полости матки Lactobacilla spp. (r=0,81, p<0,01), Clostridium coccoides (r=0,77, p<0,001) и Candida (r=0,66, p<0,001).

Выводы. Выявленные зависимости свидетельствуют о значимой роли микробиоты кишечника в развитии дисбиоза матки и формировании ПНБ.

Прим. ред.: В целях профилактики и лечения ПНБ рекомендуем пройти обследование у профильных врачей, работающих по методике Осипова .

Дополнительно по теме см.:

  • Формирование кишечной микробиоты ребенка и факторы, влияющие на этот процесс
  • Эффект микробиома. Как способ рождения влияет на будущее здоровье?
  • Фертильность и кормление микробиоты со Стейси Робертс
  • Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) и его связь с кишечным микробиомом

Будьте здоровы!

ССЫЛКИ К РАЗДЕЛУ О ПРЕПАРАТАХ ПРОБИОТИКАХ

Бесплодие и невынашивание беременности

В последние годы проблема бесплодия и невынашивания беременности становится все более актуальной. Причина бесплодия может быть связана с генетическими особенностями одного или обоих супругов.

Исследования ДНК все чаще используют для диагностики некоторых форм мужского и женского бесплодия. Диагностика бесплодия показывает, что наиболее частой генетической причиной бесплодия и невынашивания беременности, особенно на ранних сроках, является нарушение структуры или изменение числа хромосом, поэтому анализ кариотипа рекомендуется проводить обоим супругам при всех формах бесплодия или привычного невынашивания беременности.

По данным из различных источников, более 50% бесплодных пар страдает из-за неспособности мужского организма к оплодотворению (мужское бесплодие). Предполагается, что 30-50% тяжелых форм бесплодия мужчин могут быть вызваны генетическими нарушениями. Азооспермия и олигозооспермия являются одними из самых тяжелых форм бесплодия у мужчин. При тяжелых формах гипосперматогенеза неясной этиологии мужчинам показано проведение анализа микроделеций в локусе AZF Y-хромосомы. Мутации в гене CFTR могут быть причиной определенных форм обструктивной азооспермии или олигозооспермии, а также приводить к рождению детей, больных муковисцидозом.

Повышенное содержание гомоцистеина в крови, увеличение свертываемости крови и склонность к тромбообразованию могут увеличивать риск невынашивания беременности. В этих случаях привычное невынашивание беременности часто обусловлено такими патологиями, как аномалии имплантации и раннего развития зародыша, преэклампсия, инфаркт плаценты, сосудистые осложнения. Поэтому в случаях женского бесплодия целесообразно проводить исследование полиморфизмов в генах, кодирующих некоторые ферменты фолатного цикла (метионин синтаза редуктаза, MTRR; метионин-синтаза, MTR; метилентетрагидрофолат-редуктаза, MTHFR) и факторы свертывания крови (F2 и F5).

Одними из самых распространенных осложнений при беременности являются преэклампсия и эклампсия. Частота этого осложнения составляет около 6-10% беременностей. Определенные полиморфизмы в генах фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR), ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (ACE, AGT) и факторов свертываемости крови (F2, F5) могут быть ответственны за повышение риска повторного развития преэклампсии/эклампсии.

Гипербилирубинемия новорожденного часто обусловлена резус-конфликтом матери и плода. При повторных беременностях резус-отрицательной матери резус-положительным плодом иммунологическая несовместимость может стать причиной внутриутробной гибели плода в третьем триместре беременности.

Ряд полиморфизмов в генах фолатного цикла может ощутимо повысить риск возникновения изолированных пороков нервной трубки, сердца, урогенитального тракта. Анализ кариотипа плода (новорожденного) в первую очередь показан в случае выявления у плода при УЗИ или у новорожденного множественных пороков развития (МВПР).

Причины генетического бесплодия

Согласно оценкам экспертов Всемирной организации здравоохранения, около 50 миллионов супружеских пар во всем мире (что составляет примерно 7% от их общего количества) не могут завести ребенка из-за мужского и/или женского бесплодия. На данный момент считается, что в 50% случаев причиной являются генетические нарушения.

Читать еще:  Ребенок откусил кончик градусника

Современная наука достигла больших успехов в изучении причин генетического бесплодия, особенно с появлением метода секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS), позволяющего быстро и с минимальными трудозатратами «читать» последовательность ДНК. Тем не менее, этот вопрос остается сложным, и в имеющихся на данный момент знаниях остается еще немало пробелов.

Существует множество генов, влияющих на мужскую и женскую репродуктивную функцию. Например, в одних только яичках мужчины экспрессируется около 2300 генов. Наука продолжает развиваться, и список доступных анализов ежегодно пополняется новыми генетическими тестами.

Генетические изменения, способные приводить к невозможности зачатия и вынашивания беременности, бывают разными:

  • хромосомные аномалии;
  • изменения в отдельных генах (моногенные заболевания);
  • эпигенетические изменения, когда меняется активность гена без нарушения последовательности ДНК;
  • мультифакториальные заболевания – наследственная предрасположенность, которая реализуется при воздействии определенных факторов окружающей среды.

Хромосомные аномалии

Хромосомные нарушения представляют большой интерес в аспекте вопросов бесплодия, так как они ответственны более чем за половину всех выкидышей в первом триместре беременности. В большинстве случаев хромосомные аномалии не наследуются – они возникают случайно в половых клетках или клетках эмбриона. При этом происходят выкидыш, мертворождение, либо ребенок рождается с серьезными пороками развития.

В каждой клетке человеческого тела содержится 46 хромосом. В яйцеклетке и сперматозоиде их по 23 – соответственно, ребенок получает половину набора от матери и половину от отца. Состояние, при котором меняется количество хромосом, называется анеуплоидией. Некоторые примеры, связанные с бесплодием:

  • синдром Тернера – Шерешевского, когда у девочки отсутствует одна X-хромосома (45, X);
  • синдром Дауна – трисомия, при которой имеется одна добавочная 21 хромосома;
  • синдром Клайнфельтера – добавочная X-хромосома у мужчины (47, XXY); это нарушение обнаруживается у 13% бесплодных мужчин с азооспермией – отсутствием сперматозоидов в эякуляте;
  • 47, XYY – добавочная Y-хромосома, встречается у 0,1% мужчин, чаще всего у бесплодных;
  • 47, XXX – добавочная X-хромосома, которая встречается у 0,1% женщин – это одна из наиболее распространенных причин преждевременной недостаточности яичников.

Помимо изменений количества хромосом, встречаются нарушения их структуры – аберрации.

Их основные разновидности:

  • Делеция – выпадение участка хромосомы. При этом теряется часть генетического материала. Например, распространенная причина бесплодия у мужчин – микроделеции Y-хромосомы. Микроделеции встречаются у 15% пациентов с азооспермией (отсутствием сперматозоидов в эякуляте) и у 5% пациентов с олигозооспермией (снижением числа живых сперматозоидов в 1 мл эякулята).
  • Дупликация – удвоение участка хромосомы.
  • Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов.
  • Транслокации – перенос участка одной хромосомы в другую.

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания характеризуются возникновением мутации в одном гене, отвечающем за синтез определенного белка. Эти патологии передаются от родителей детям, причем типы наследования бывают разными.

  • Аутосомно-доминантный. Все хромосомы в клетках человека являются парными (кроме XY у мужчин). Таким образом, каждый ген представлен двумя копиями. Если мутация произошла в доминантном гене, то для развития заболевания достаточно одной его копии.
  • Аутосомно-рецессивный. В данном случае чтобы проявились симптомы заболевания, ребенок должен получить две копии дефектного гена – по одной от каждого из родителей. При этом сам родитель может быть здоров.
  • X-сцепленный – мутация находится в X-хромосоме. От отца ее могут получить только дочери.
  • Y-сцепленный – мутация в Y-хромосоме. Заболевание передается только от отцов к сыновьям.
  • Митохондриальные заболевания. В клетках человека есть особые органеллы – митохондрии. Они содержат собственную ДНК, отдельно от той, что находится в хромосомах. И в ней тоже могут возникать нарушения. Ребенок наследует митохондриальную ДНК только от матери.

В настоящее время известно много моногенных мутаций, связанных с бесплодием. Их список постоянно пополняется.

Мультифакториальные заболевания

Мультифакториальные, или полигенные заболевания имеют сложный патогенез. В их развитии принимают участие генетические нарушения (как наследственные, так и приобретенные), образ жизни, воздействия внешней среды. На «неправильные» гены накладываются такие факторы, как особенности питания, уровень физической активности, экологическая обстановка, вредные привычки, стрессы, прием различных лекарственных препаратов и пр.

Типичные примеры мультифакториальных заболеваний – сахарный диабет и сердечно-сосудистые патологии. Среди причин женского бесплодия важное значение имеют следующие заболевания:

  • Эндометриоз, который встречается у 5–10% женщин. Если это заболевание выявлено у ближайших родственников женщины (мать, родная сестра), то риски повышаются в 5–7 раз.
  • Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) диагностируют примерно у 7% женщин репродуктивного возраста. Обнаружен целый ряд генов, связанных с развитием этой патологии, также известно, что женщины с СПКЯ часто страдают ожирением, сахарным диабетом II типа.

Эпигенетические изменения

Эпигенетические изменения возникают в результате различных процессов, когда последовательность ДНК остается нормальной, но меняется активность генов. Например, это происходит в результате метилирования – прикрепления особых метильных групп к определенным участкам ДНК. Некоторые научные исследования показали, что эпигенетические механизмы играют роль в развитии бесплодия.

В каких случаях рекомендуется пройти генетическое тестирование?

Обычно врачи направляют пациентов на консультации к клиническим генетикам в следующих случаях:

  • бесплодие, причину которого не удается установить;
  • выкидыши и мертворождения во время всех предыдущих беременностей;
  • генетические нарушения у предыдущего ребенка;
  • генетические нарушения у родственников;
  • возраст матери старше 35 лет и отца старше 40 лет.

Генетик собирает семейный анамнез, анализирует родословную и при необходимости назначает анализы. Для диагностики причин генетического бесплодия применяют разные методы: цитогенетический анализ, полимеразную цепную реакцию (ПЦР), флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH), микрочипирование, секвенирование нового поколения.

Чтобы выявить распространенные аномалии у плода, на 16–20-й неделях беременности проводят тройной тест. По показаниям выполняют различные инвазивные исследования. Более современный и точный метод диагностики – неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), во время которого изучают ДНК плода в крови матери.

Если у одного или обоих партнеров из пары, страдающей бесплодием, выявляют генетические нарушения, в ряде случаев могут помочь различные методы лечения или вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО, ИКСИ). Но иногда проблему не удается решить. В таких ситуациях врач предложит рассмотреть возможность использования донорских яйцеклеток или сперматозоидов.

С возрастом репродуктивные возможности уменьшаются, а в клетках накапливаются мутации, которые могут помешать наступлению и вынашиванию беременности, вызвать тяжелые патологии у ребенка. Поэтому женщинам, которые планируют забеременеть после 35 лет, стоит подумать о возможности сохранить свои яйцеклетки в криобанке. В дальнейшем ими можно воспользоваться в любое время – это будет своего рода «страховка» репродуктивной функции.

Если вы решили сохранить собственные половые клетки или воспользоваться донорскими, важно подобрать надежный банк половых клеток. На данный момент Репробанк является одним из крупнейших на территории России и СНГ. Наше криохранилище оснащено новейшим оборудованием, а в каталоге представлено большое количество доноров, среди которых любая пара наверняка сможет подобрать подходящего.

Зиновьева Юлия Михайловна

Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector