Laiveko.ru

Медицина и здоровье
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Генетика и рассеянный склероз

Генетика и рассеянный склероз

Рассеянный склероз — это хроническое прогрессирующее демиелинизирующее заболевание центральной нервной системы. Впервые заболевание описано в 1868 году французским неврологом Жаном Мартеном Шарко. Ранее считалось, что чаще болеют женщины, а критический возраст — 20 – 40 лет, но теперь участились заболевания рассеянным склерозом у мужчин и людей второй половины жизни, людей белой расы, жителей северных районов (Скандинавия, Белоруссия, Санкт-Петербургская область, Карелия).

Причины рассеянного склероза

На данный момент нет чёткой однозначной теории, которая бы подтверждала прямое влияние того или иного фактора на развитие рассеянного склероза. Однако имеется множество имеющих право на существование мнений по поводу возможных этиологических причин. Среди современных гипотез этиологии данной патологии выделяют влияние следующих факторов: инфекции вирусного генеза перенесённые в детском и юношеском возрасте; аутоиммунные процессы, локализующиеся непосредственно в структурах центральной нервной системы; частые инфекции вирусного и бактериального происхождения; генетическая предрасположенность; воздействие на организм некоторых токсических веществ; дефицит витамина D; воздействие радиационного излучения; введение вакцины против вирусного гепатита.

Факторы риска рассеянного склероза

Факторами риска можно считать: белую расу, северную страну проживания, нарушенное психоэмоциональное состояние, аутоиммунные заболевания, инфекционно-аллергические заболевания, сосудистые заболевания, наследственную предрасположенность (недостаточность Т-супрессоров, изменение ферментных показателей).

Первые признаки рассеянного склероза

Симптомами рассеянного склероза в 40 % случаев заболевания становятся нарушения в двигательных функциях – такие, например, как слабость в мышцах, нарушение координации движения. Также в 40 % случаев возникают нарушения в чувствительности конечностей – например, онемение, ощущение колик в кистях и стопах.

В 20 % случаев рассеянного склероза встречаются нарушения зрения, нарушения движений при ходьбе, произвольное мочеиспускание, быстрая утомляемость, нарушение работы половых функций. При длительном течении болезни наблюдается снижение интеллекта.

Признаки развития рассеянного склероза зависят от того, в каком месте локализован очаг демиелинизации. Поэтому симптоматика у разных пациентов отличается разнообразием и часто бывает непредсказуемой. Никогда невозможно одновременно обнаружить у одного больного весь

Наиболее распространенными первыми признаками рассеянного склероза являются:

  • Возникающее чувство покалывания и онемения конечностей.
  • Периодически возникающее чувство слабости в конечностях, что чаще всего наблюдается, с одной стороны.
  • Ухудшение зрения, снижение четкости, двоение в глазах. Кроме того, возможно возникновение пелены перед глазами, переходящая слепота на один, либо на оба глаза. Глазодвигательные расстройства, такие как косоглазие, диплопия, вертикальный нистагм, межъядерная офтальмоплегия – частые первые признаки начала болезни.
  • Тазовые расстройства. Именно нарушения процесса мочеиспускания наблюдается практически у половины всех больных. Это симптом у 15% людей с рассеянным склерозом является единственным признаком. Возможно неполное опорожнение мочевого пузыря, никтурия (кода ночью выделяется большее количество мочи, чем днем), затруднение мочеиспускания, недержание мочи, возникновение внезапных позывов к его опрожнению, прерывистое мочеиспускание.
  • Уже на начальных стадиях болезни отмечается повышение утомляемости или так называемый «синдром хронической усталости».
  • Первыми признаками надвигающейся болезни могут служить: неврит лицевого нерва, головокружение, пошатывание во время ходьбы, атаксия (статическая и динамическая), горизонтальный нистагм, гипотония и пр.

Симптомы рассеянного склероза

При рассеянном склерозе обострения сменяются периодами ремиссии. В начальных стадиях при ремиелинизации неврологическая симптоматика может исчезнуть или уменьшится, при обострении, то есть новой демиелинизации – усугубиться или возникнуть новая в зависимости от функциональной значимости пораженного участка нервной системы. Очаги демиелинизации «рассеянны» по всей нервной системе, носят множественный характер.

Диапазон симптомов рассеянного склероза достаточно широк: от легкого онемения в руке или пошатывания при ходьбе до энуреза, параличей, слепоты и трудностей при дыхании. Бывает так, что после первого обострения заболевание никак себя не проявляет в течение следующих 10, а то и 20 лет, человек ощущает себя полностью здоровым. Но болезнь в последствие берет своё, снова наступает обострение.

Чаще среди симптомов преобладают двигательные нарушения – парезы, параличи, повышение мышечного тонуса, гиперкинезы, зрительные нарушения. Нарушения могут вначале носить преходящий характер, то есть появляться и исчезать.

Невролог при осмотре может обнаружить нистагм, двоение, повышение сухожильных рефлексов, анизорефлексию, выпадение брюшных рефлексов, патологические знаки, нарушения координации – статики и динамики, нарушение функции тазовых органов – задержки и недержания мочи, нарушение черепно-мозговых нервов, симптомы вегето-сосудистой дистонии, нарушения психической сферы – неврозоподобные симптомы, астения, эйфория, некритичность, депрессия, чувствительные нарушения, снижение вибрационной чувствительности. Причем все перечисленное может быть в любой комбинации и в виде моно симптома.

По степени тяжести выделяют: легкое течение рассеянного склероза – ремиттирующее (с редкими обострениями и длительными ремиссиями), средней тяжести – ремиттирующе-прогрессирующее, тяжелое – прогрессирующее течение (первичное, вторичное). Формы рассеянного склероза в зависимости от преобладающих симптомов – церебральная, спинальная, цереброспинальная, глазная, гиперкинетическая, атипическая.

Спровоцировать обострение может любое заболевание, даже ОРВИ, переохлаждение и перегревание, инсоляция, нервно-эмоциональные перегрузки.

Признаки рассеянного склероза

В зависимости от расположения очагов демиелинизации, симптомы рассеянного склероза индивидуальны для каждого пациента. Должны насторожить :

  • Нарушения чувствительности: покалывание («как отлежала») или онемение в пальцах, руках, ногах или половине тела; нарушение ощущения твердой почвы под ногами («иду, как по матрасу», «как будто ватные подушки под ступнями», «часто теряю тапочек и не замечаю этого»).
  • Нарушения движения: выраженное напряжение в ногах или в руках (за счет повышения мышечного тонуса), возможны и параличи («снижение мышечной силы в руках и ногах»).
  • Нарушение координации в теле, пошатывание при ходьбе, неловкость и дрожание в руках и ногах («конечности не слушаются») говорит о поражении мозжечка.
  • Нарушения зрения: снижение зрения на один глаз вплоть до полной слепоты; черная точка в центре поля зрения; ощущение мутного стекла, пелены перед глазом. Это проявления ретробульбарного неврита (поражение зрительного нерва на участке за глазным яблоком в результате поражения его миелиновой оболочки).
  • Нарушенное движение глазными яблоками («предметы двоятся») — нистагм.
  • Нарушение мочеиспускания: недержание мочи («не добегаю до туалета»).
  • Слабость мышц одной половины лица («лицо перекосило», «глаз не смыкается полностью», «рот съезжает в сторону»); снижение вкусовой чувствительности («жую траву»). Говорят о поражении лицевого нерва.
  • Эмоциональные нарушения довольно часто развиваются на фоне рассеянного склероза: излишняя тревожность, плохое настроение, депрессия или, наоборот, недооценка своего состояния, неуместная весёлость (эйфория).
  • Постоянная усталость и утомляемость даже после легкой физической и умственной нагрузки; ощущение «прохождения электрического тока» вниз по позвоночнику при наклоне головы; усугубление уже имеющихся симптомов после чашки горячего чая, тарелки супа, после принятия ванны (симптом «горячей ванны»).

Нельзя заранее предугадать, насколько тяжелыми будут проявления болезни у конкретного пациента, как часто будут возникать обострения, и долго ли будут продолжаться ремиссии.

Диагностика рассеянного склероза

Магнитно-резонансная томография – указаны бляшки – очаги демиелинизации

В основе диагностического поиска лежит тщательный сбор анамнеза, жалоб больного, проведение досконального неврологического осмотра. Для подтверждения диагноза рассеянного склероза необходимо провести следующие исследования: МРТ (магнитно-резонансная томография) головного и спинного мозга; электромиографию; исследование ликвора на наличие иммуноглобулинов и оценку их количества; иммунологический мониторинг (исследование крови на наличие антител); исследование вызванных потенциалов: слуховых, зрительных, соматосенсорных.
Дифференциальный диагноз проводится практически со всем, опять же из-за многогранности симптомов.Прогрессирование неврологической симптоматики приводит к инвалидизации больного. Существуют специальные шкалы для определения степени тяжести, выраженности двигательных нарушений, парезов, шкала инвалидизации – ЕDSS.

Формы заболевания

В зависимости от характера течения рассеянный склероз подразделяется на несколько основных форм: 1) Ремитирующая – наиболее часто встречается на начальных этапах развития заболевания. Характеризуется чёткими ограничениями между периодами ремиссии и обострения. Во время периодов спокойствия (ремиссии) прогрессирования болезни не наблюдается, все нарушенные функции восстанавливаются частично либо полностью; 2) Вторично-прогрессирующая – неврологическая симптоматика нарастет, периоды стабилизации нормальных функций менее заметны, границы между периодами обострения и ремиссии постепенно стираются; 3) Первично-прогрессирующая – самая тяжёлая форма, которая характеризуется непрерывным прогрессированием патологического процесса с самого начала его развития. Периоды стабилизации и улучшения являются крайне редким явлением.

Лечение рассеянного склероза

Хороший прогностический признак рассеянного склероза – позднее начало заболевания и моносимптомность.

Больные с дебютом рассеянного склероза подлежат госпитализации в специализированные центры по лечению рассеянного склероза. Там подбирают схемы лечения, в большинстве центров существуют программы лечения при рандомизированных исследованиях. Все больные должны состоять на диспансерном учете у невролога. Имеет значение состояние психики больного, его социальная адаптация.

Читать еще:  Отсутствие приятных ощущений во время секса.

Лечение назначается индивидуально, в зависимости от стадии и тяжести заболевания.

  • Гормонотерапия – пульс-терапия большими дозами гормонов (кортикостероиды). Используют большие дозы гормонов в течение 5 дней. Важно как можно раньше начать делать капельницы с этими противовоспалительными и угнетающими иммунитет препаратами, тогда они ускоряют восстановительные процессы и уменьшают продолжительность обострения. Гормоны вводятся коротким курсом, поэтому выраженность их побочных эффектов минимальна, но для подстраховки вместе с ними принимают препараты, защищающие слизистую желудка (ранитидин, омез), препараты калия и магния (аспаркам, панангин), витаминно-минеральные комплексы;
  • плазмоферез;
  • цитостатики;
  • β-интерферроны (ребиф, авонекс). Β-интерферроны — это профилактика обострений заболевания, уменьшения тяжести обострений, торможение активности процесса, продление активной социальной адаптации и трудоспособности;
  • симптоматическая терапия – антиоксиданты, ноотропы, аминокислоты, витамин Е и группы В, антихолинэстеразные препараты, сосудистая терапия, миорелаксанты, энтеросорбенты.
  • Для лечения быстро прогрессирующих форм рассеянного склероза применяют иммуносупрессор – митоксантрон.
  • Иммуномодуляторы: копаксон – предотвращает разрушение миелина, смягчает течение болезни, снижает частоту и тяжесть обострений.
  • В периоды ремиссии возможно санаторно-курортное лечение, лечебная физкультура, массаж, но с исключением всех тепловых процедур и инсоляции.

К сожалению, полность рассеянный склероз не излечим, можно лишь уменьшить проявления этого заболевания. При адекватном лечении можно улучшить качество жизни с рассеянным склерозом и продлить периоды ремиссии.

Симптоматическое лечение рассеянного склероза

При легких обострениях с изолированными чувствительными или эмоциональными расстройствами используют: общеукрепляющие средства, средства, улучшающие кровоснабжение тканей, витамины, антиоксиданты, успокоительные, антидепрессанты при необходимости.

Для снятия повышенного мышечного тонуса (спастичности) применяют миорелаксанты (баклосан). Дрожание, неловкость в конечностях снимают клоназепамом, финлепсином. При повышенной утомляемости применяют нейромидин. При нарушениях мочеиспускания – детрузитол, амитриптилин, прозерин. При хронических болях – противоэпилептические препараты (финлепсин, габапентин, лирика), антидепрессанты (амитриптилин, иксел). Депрессию, тревожность, синдром вегетативной дистонии снимают успокоительными средствами, транквилизаторами (феназепам), антидепрессантами (амитриптилин, ципрамил, паксил, флуоксетин)

Часто при рассеянном склерозе бывает необходим прием препаратов, защищающих нервную ткань от вредных воздействий (нейропротекторов) – церебролизин, кортексин, мексидол, актовегин и др.

Рассеянный склероз при беременности

Несмотря на коварность заболевания, при беременности обострения рассеянного склероза возникают гораздо реже. Это связано с тем, что иммунная система матери подавляется во избежание агрессивного действия на плод, утихают и аутоиммунные реакции. Если обострение во время беременности всё же произошло, то по возможности стараются избежать назначения кортикостероидов, а лечение проводят с помощью плазмафереза. От профилактики копаксоном и бета-интерфероном во время беременности стоит отказаться. В первые полгода после родов, наоборот, риск рецидива очень высок и нужно заранее побеспокоиться о профилактическом лечении.

Осложнения рассеянного склероза

Рассеянный склероз приводит к инвалидности. Чаще это происходит на поздних стадиях заболевания, когда симптомы уже не проходят после стихания обострения. Но иногда с самого начала отмечается очень тяжелое течение болезни с нарушением самостоятельного дыхания и деятельности сердца, в этом случае возможен летальный исход.

Профилактика рассеянного склероза

Первичной профилактики (напрямую направленной на предотвращения заболевания) не существует. Можно немного уберечь себя от рассеянного склероза или его рецидивов, если исключить любые инфекции, стрессы, травмы, операции, курение.

Генетика и рассеянный склероз

В настоящее время выделяют обособленную группу неврологических заболеваний, характеризующихся развитием тяжелых прогрессирующих органических поражений в ЦНС и периферической нервной системе, патофизиологическую основу которых составляет разрушение миелиновой оболочки (миелина), что находит свое отражение в клинической неврологии [3,4,9,10, 11,12,13], среди которых наиболее грозным и сложным является рассеянный склероз (РС). В настоящее время в мире насчитывается более 2 млн больных с РС, в том числе в России около 200 тысяч. Северо-Западный регион считается зоной повышенного риска заболевания РС. Санкт-Петербург занимает одно из первых мест по заболеваемости РС в России (по разным данным от 20 до 35 тысяч больных) (Столяров И.Д., Бойко А.Н.).

Цель исследования: провести анализ заболеваемости РС в мире в зависимости от территориальности проживания населения и расовой принадлежности.

Материалы и методы исследования

По литературным данным нами было проанализирована распространенность рассеянного склероза на земном шаре за последние три десятилетие с определением основных закономерностей существующих тенденций.

Результаты и их обсуждение

РС – наиболее сложное демиелинизирующее заболевание центральной нервной системы с преимущественным аутоиммунным механизмом развития, ремитирующим течением, поражающее лиц молодого возраста и неизбежно приводящее к инвалидности. За последние три десятилетия отечественными и зарубежными учеными (Шмидт Е.В., Хондкариан О.А., Леонович А.Л., Гусев Е.И., Бойко А.Н., Завалишин И.А., Дёмина Т.Л., Иерусалимский А.П., Прохорский А.М., Щевченко П.П., Столяров И.Д., PoserC.M., McDonald W.I., Ebers G.C., Lauer К., Sadovnick A.D. и др.) проведена колоссальная работа по унификации и систематизации методов эпидемиологического анализа при PC, что способствовало накоплению объёма объективной информации, которая позволяла судить о более подлинном распространении PC на земном шаре. Вот наиболее точные значения распространения PC в отдельных странах мира с указанием территорий и широты (таблица 1).

Распространенность рассеянного склероза в отдельных странах мира (расчет на 100.000 населения)

Страна, область, широта

Норвегия: Troms и Finmark (68°)

Gronning M. etal., 1985

Larsen J.P. et al., 1984

Benedikz J. et al., 1991

Kinnunen E. et al., 1983

Великобритания: о-ва Okney(59°) Aberdeen(57°)

Roberts M.H.W. et al., 1991 Robertson N.P. et al., 1994 Mumford C.J. et al., 1992 Roberts et al., 1991

Prange A.J.A. et al., 1986

Hevfoundland(5Z) Vancouver(50°) Alberta(45°)

Pryse-Phillips W.E.M., 1986 Ebers G.C. etal., 1994

Svenson L.W. et al., 1994

South Lower Saxony(51°)

Meyer-Rienecker H.et al., 1988 Haupts M. et al., 1994

Poser S. et al., 1994

Prange A.J.A. et al., 1986

Lauer K. et al., 1994

Hopkins R.S. et al., 1991

Baum H.M. et al., 1981

Jedlicka P. et al., 1994

Ooteghem van P. et al., 1994

Guseo A. et al., 1994

Koncan-Vracko В., 1994

BeerS. etal., 1994

Edan G. et al., 1991

Confavreux C. et al., 1987

Roth M.P. etal., 1994

Sepsis J. et al., 1989

Materljan E. et al., 1989

Georgiev D. et al., 1994

Morganti G. et al., 1984

Sironi L. et al., 1991

Granieri E. et al., 1994

Meucci et al., 1992

Malatesta G. et al, 1991

Rosati G. et al., 1994

Savcttieri G. et al., 1986

Pullicino P. et al., 1991

Una D.F. et al., 1994

Fernandez 0. et al., 1994

Япония: Asahikawa (44°)

Kuroiwa Y. et al., 1983

Yaqub B.A. et al., 1988

Ливия, Tripoli (2Г)

RadJiakrishnan K. et al., 1985

Индия, Bombay (18°)

Bharucha N.E. et al., 1988

Бразилия,Саn Paulo (18»южл.)

Callegaro D. et al., 1992

Miller D. et al., 1990

Skegg D. et al., 1987

Fawcett J. et al., 1988

По показателю распространенности РС выделяют три зоны (Kurtzke JF, 1993). Первая зона – высокого риска – распространенность более 30 случаев на 100000 населения. Она включала в себя северные районы США, юг Канады, юг Австралии, Новую Зеландию, северную и центральную часть Европы. Вторая зона – среднего риска – распространенность от 5 до 29 случаев на 100000 населения. Она в свою очередь включала в себя юг США, некоторые области центральной и северной Европы, восточную и южную Европу и остальную территорию Австралии. Третья зона – низкого риска – распространенность менее 5 случаев на 100000 населения. Сюда вошло большинство регионов центральной и южной Америки, Азии, Африки и Океании. В дальнейшем, в связи с увеличением распространенности РС во всем мире, границы этих зон были изменены. Зона высокого риска – более 50 случаев, зона среднего риска – от 10 до 50 случаев, зона низкого риска – менее 10 случаев на 100000 населения.

Наиболее четкая и убедительная тенденция к росту показателей распространённости PC по мере удаления от экватора, так называемый «градиент широты» был выявлен при исследовании распространения PC в Австралии. Так в популяции белого населения (этнически гомогенного) этой страны распространённость PC была выявлена как 76 случаев на 100.000 населения на юге (город Hobart в Тасмании) и носило четкое снижение по мере движения к экватору (до 18 случаев) в провинции Queensland на севере страны (Hammond S.R. et al, 1988). Аналогичная зависимость была выявлена также в США (Norman J.E. et all, 1983) и Новой Зеландии (Miller D. et all, 1990). Следует отметить, что за последнее время данная тенденция стала менее значительной, что особенно стало заметно в США и Европе.

Читать еще:  Одна стопа больше другой

Отмечено, что некоторые территориальные области, расположенные на одинаковой широте, имеют различные показатели распространения PC. Так, например Сицилия и Мальта или соседние области Хорватии. В некоторых северных территориях эпидемиология РС может быть ниже, чем в более южных соседних областях. Так, например г. Ванкувер и провинция Ньюфаундленд (Канада) имеют значительно ниже показатели, чем г. Рочестер (США). С другой стороны регионы с различной широтой имеют одинаковые показатели. Так, например, в Нидерландах и Сицилии, Кипре и Северной Франции регистрируется порядка 50 случаев на 100.000 населения. В настоящее время отмечено, что в Европейских странах градиент север-юг стал менее заметен, в отличие от предыдущих лет, хотя территории выше 47° широты имеют более высокие показатели. В России, по данным Иерусалимского А.П. и соавт. (2009), в южных областях на многих территориях распространённость PC выше, чем в северных, особенно это касается Сибири и Дальнего Востока.

В современных условиях, позволяющие длительное мониторирование, получены убедительные результаты, свидетельствующие об увеличении заболеваемости PC в Западной Норвегии (Midgard R et al., 1994), Провинции Олмсет США (Wynn D.R. et al., 1989, 1998), Австралии (Hammond S.R. et al., 1988), Южной Саксонии (Poser S. et al., 1994), Сардинии (Rosati G. et al., 1988,1999). Признано, что рост заболеваемости в этих регионах связан только с реальным увеличением количества случаев РС, в связи с тем, что за это время лечебные и диагностические возможности существенно в этих регионах не изменились. В то же время имеется данные, где в ряде областей, достоверного увеличения заболеваемости РС не отмечается. К ним были отнесены Шотландские и Оклендские острова в Великобритании (Cook S.D. et al., 1985, 1988), в некоторых районах Польши (Wender М. et al., 1985; Potemkowski A. et al.,1994), в Дании (Koch-Henriksen N. et al., 1994).

За последнее время отмечен отчетливый рост распространённости PC в большинстве стран Европы и отдельных регионов России [1,5,6,7,8,14,15,16,17,18,19,20,21]. В качестве главных причин этого повышения, по мнению Гусева Е.И. и соавт. (1997, 2004), предполагают: 1. Улучшение качества диагностики после внедрения современных методов подтверждения диагноза PC: магнитно-резонансной томографии, иммунологических, электрофизиологических, что позволяло установить диагноз PC в большинстве клинически сомнительных случаев или в дебюте заболевания. 2. Вовлечение в эпидемиологические исследования унифицированных диагностических шкал и стандартизированных методов проведения описательных эпидемиологических изучений, что позволяло значительно систематизировать и объективизировать полученные результаты и тем самым уменьшить потери полученной информации. 3. Расширение возможностей симптоматической терапии, улучшения качества жизни медико-трудовой и социальной адаптации больных, что значительно увеличило количество случаев с пролонгированным течением заболевания. 4. Реальное увеличение заболеваемости PC.

По данным ряда авторов было отмечено, что в пользу реального повышения заболеваемости PC говорит факт увеличения количества больных с РС среди представителей этнических малых групп населения, которые до этого считались не вовлеченные в данное заболевание. Так, возросло число случаев PC у бурят и якутов (Кожова И.И. и соавт., 1992, Ангапова Е.В., Павлова Т.Ю., Алдаров Т.А.2009), у коренных жителей Новой Зеландии – майори (Dean G. et Elian M., 1993) у жителей центральной и южной Африки (Mbonda Е. et al., 1990; Poser С, 1993; Dean G., 1994). В России в Республике Дагестане в 1970 году регистрировалось 5,7 случаев, а в 2006 году уже насчитывалось 9,4 случая на 100.000 населения (Магомедов М.М. с соав. 2009). В республике Бурятия на 2004 г. зафиксировано 75 больных с РС, что составляло 8,3 на 100.000 населения (Ангапова Е.В. 2009).

Эпидемиологическое исследование зарубежных авторов позволило выявить, что PC наиболее высоко распространено среди белого населения земного шара, особенно в областях, где проживают выходцы из северной и центральной Европы, а также Скандинавии (Poser С, 1994). Обращает на себя внимание тот факт, что у представителей белой расы, которые проживают в южных широтах, распространение PC существенно ниже, относительно Северной Америки или Европы. Так по данным Martyn С. (1991) распространённость PC среди белого населения ЮАР составило всего 13-15 случаев на 100.000 населения. Анализ ряда авторов (Kuroiwa Y. et Kurland L., 1982; Kuroiwa Y. et al, 1983; Sadovnick A.D. et Ebers G.C., 1993,1995) позволил отметить, что PC редко встречается в Корее, Японии и Китае, где распространённость PC составляет всего от 2 до 6 случаев на 100.000 населения. В США распространённость среди афроамериканцев PC значительно ниже, чем среди белого населения, но при этом выше, чем у основного населения Африки (Kurtzke J.F. et al., 1977). Среди славянского населения, проживающих в республиках Кавказа и Средней Азии распространённость PC оказалась значительно ниже, чем в Европейской части России, но выше, чем у основного населения этих областей. Результаты исследования представлены в таблице 2.

Распространённость PC на 100.000 населения среди основного населения и славян, проживающих в республиках Средней Азии и Кавказа, а так же европейской части России

Главный невролог Подмосковья – о новой терапии рассеянного склероза и лечении в пандемию

Российские пациенты с рассеянным склерозом (РС) могут бесплатно получать терапию благодаря государственной программе «14 высокозатратных нозологий». С осени 2019 года в нее рекомендована к включению единственная терапия, эффективная при наиболее тяжелом первично-прогрессирующем рассеянном склерозе (ППРС). Главный внештатный невролог министерства здравоохранения Московской области Ринат Богданов, который работает на базе МОНИКИ имени М.Ф. Владимирского, рассказал РИАМО о ведении пациентов с РС в условиях коронавируса и о том, как новая терапия помогает продлить жизнь людям.

– Ринат Равилевич, расскажите, неужели рассеянный склероз может грозить молодежи?

– Склерозом часто называют нарушение памяти в пожилом возрасте, но название «рассеянный склероз» не имеет отношения ни к старческому «склерозу», ни к рассеянности внимания. «Склероз» в данном случае означает «рубец», а «рассеянный» – множественность поражений центральной нервной системы.

Вопреки распространенным мифам о возрастной потере памяти, рассеянный склероз – заболевание молодых людей, с которым они сталкиваются в наиболее социально активный период своей жизни.

Более чем у половины пациентов РС дебютирует в возрасте от 20 до 40 лет и, при отсутствии адекватной патогенетической терапии (направленной на устранение или подавление механизмов развития болезни – ред.), приводит к глубокой инвалидизации пациентов в достаточно короткие сроки. Согласно данным ВОЗ, среди неврологических заболеваний РС является основной причиной стойкой инвалидизации лиц молодого возраста. В среднем спустя 10–15 лет с момента заболевания человек уже не может самостоятельно передвигаться, обслуживать себя без посторонней помощи и теряет трудоспособность.

Рассеянный склероз – это хроническое аутоиммунное заболевание нервной системы, в основе которого лежит повреждение оболочек нервных волокон собственной иммунной системой, что приводит к нарушению проведения импульсов и развитию разнообразных неврологических симптомов, таких как слабость, утомляемость, нарушение чувствительности, снижение зрения, шаткость и неустойчивость при ходьбе, двоение, головокружение, повышение мышечного тонуса, нарушения мочеиспускания и другие.

До настоящего времени точные причины развития рассеянного склероза остаются неизвестными. Показано, что в основе развития заболевания лежит сложное взаимодействие как наследственных (генетических) факторов, так и факторов окружающей среды, таких, например, как недостаточная инсоляция (облучение солнечным светом – ред.), некоторые вирусы, стрессы.

Более широко заболевание распространено в северных широтах. Чаще рассеянный склероз встречается у женщин.

Заболевание протекает с чередованием обострений и ремиссий. Под обострением понимают появление новой или усиление уже имеющейся симптоматики. Важно отметить, что не всегда возможен регресс симптомов до прежнего уровня. Ремиссия – стадия стабилизации заболевания, которая может наступать как самостоятельно, так и под действием современных лекарственных препаратов.

Читать еще:  Гипертония: Лечение — Лекарства

– Чем сегодня лечится рассеянный склероз?

– Для лечения обострений рассеянного склероза обычно используется короткий курс высокодозной гормональной терапии или плазмаферез.

В настоящее время в РФ для лечения РС зарегистрировано более 20 препаратов, изменяющих течение рассеянного склероза (ПИТРС). Несмотря на широкие возможности терапии РС, остается актуальной проблема выбора высокоэффективного и безопасного препарата с учетом индивидуальных особенностей пациента.

Важно отметить, что терапия должна быть начата максимально рано, с момента постановки диагноза, так как у большинства пациентов даже при стабильной клинической картине и отсутствии симптомов заболевание прогрессирует. С течением времени это может приводить к появлению стойкого необратимого неврологического дефицита и инвалидизации.

Современные ПИТРС дорогостоящие, не все могут себе их позволить. Поэтому так важна государственная программа и прикрепление пациента к определенному центру рассеянного склероза.

Сегодня государство оказывает помощь всем пациентам с рассеянным склерозом. В каждом регионе есть свои центры РС. Всего в России около 150 тысяч больных РС, на учете в Центре рассеянного склероза Московской области более 4,5 тысячи пациентов.

В 2019 году в государственную программу рекомендовали к включению новый препарат для терапии особо сложных форм РС, а именно – первично-прогрессирующего (ППРС) и рецидивирующего рассеянного склероза (РРС), который включает в себя вторично-прогрессирующий РС с обострениями и рецидивирующе-ремиттирующий РС.

– Как именно работает новый препарат?

– Его действие направлено на подавление патогенетического механизма развития РС.

Препарат используется для лечения как рецидивирующих форм РС, так и первично-прогрессирующего РС, и продемонстрировал способность существенно замедлять прогрессирование инвалидизации у пациентов с этими формами РС.

– Насколько новые препараты способны помочь страдающим рассеянным склерозом?

– Раньше рассеянный склероз воспринимался как приговор, особенно в случае наиболее быстро инвалидизирующего варианта течения рассеянного склероза – первично-прогрессирующего РС. Прогрессирование инвалидизации при ППРС происходит быстрее – уже примерно через 7–10 лет заболевания 25% пациентов тяжело инвалидизированы и нуждаются в инвалидном кресле для передвижения.

Но сейчас современная терапия и поддержка государства дает пациентам шанс на полноценную жизнь, значительно отодвигая момент глубокой инвалидизации. Поэтому чрезвычайно важно вовремя обратиться к врачу и получить подходящее лечение.

– Расскажите, как можно вовремя распознать тревожные симптомы?

– Неврологическая симптоматика весьма разнообразна при РС и зависит от участка повреждения центральной нервной системы – может быть нарушение чувствительности, двигательной функции, снижение зрения, шаткость и неустойчивость при ходьбе, двоение, головокружение, повышение мышечного тонуса, нарушения мочеиспускания. Следует отметить, что ни один из симптомов не является строго обязательным для рассеянного склероза. В то же время все указанные выше проявления могут наблюдаться и при других заболеваниях нервной системы. В связи с этим постановка диагноза должна осуществляться только квалифицированным специалистом на основании детального анализа жалоб, результатов неврологического осмотра и дополнительных методов исследования.

– Как сейчас, во время пандемии коронавируса, происходит лечение пациентов с рассеянным склерозом?

– Выбор терапии ПИТРС является сложным процессом, учитывающим множество факторов, одним из которых на протяжении нескольких последних месяцев является коронавирусная инфекция COVID-19. Тактику ведения пациентов в условиях эпидемии COVID-19 должен разработать лечащий врач.

Пациенты с РС должны уделять особое внимание актуальным рекомендациям по снижению риска заражения COVID-19, разработанным Росздравнадзором и Министерством здравоохранения РФ, включая дополнительные рекомендации для людей, подверженных риску серьезных осложнений от коронавирусной инфекции COVID-19. В текущих условиях основная задача – уменьшить риск заражения.

– Куда могут обращаться жители Московской области?

– Пациенты с рассеянным склерозом в Московской области могут обратиться за помощью в Центр рассеянного склероза на базе Московского областного научно-исследовательского клинического института (МОНИКИ) имени М.Ф. Владимирского. Центр расположен по адресу: Москва, ул. Щепкина, д. 61/2, строение 5 (корпус 10). Телефон регистратуры: +7 (495) 684-57-38.

Увидели ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите «Ctrl+Enter»

Микрофлора влияет на развитие рассеянного склероза

Учёные обнаружили связь между рассеянным склерозом и микрофлорой кишечника

рассеянный склероз и микрофлора кишечника

Проблемы с кишечной микрофлорой, со всасыванием в кишечнике, несбалансированное питание — все эти факторы ухудшают состояние людей, больных рассеянным склерозом

Рассеянный склероз (РС) — хроническое аутоиммунное заболевание, при котором поражается миелиновая оболочка нервных волокон головного и спинного мозга. Хотя в разговорной речи «склерозом» часто называют нарушение памяти в пожилом возрасте, название «рассеянный склероз» не имеет отношения ни к старческому «склерозу», ни к рассеянности внимания. «Склероз» в данном случае означает «рубец», а «рассеянный» означает «множественный», поскольку отличительная особенность болезни при патологоанатомическом исследовании — наличие рассеянных по всей центральной нервной системе без определённой локализации очагов склероза — замены нормальной нервной ткани на соединительную.

Рассеянный склероз возникает тогда, когда иммунная система, призванная защищать организм, начинает атаковать свои же клетки мозга. Астроциты — это одни из тех «телохранителей», которые пытаются остановить эту атаку. Учёные из Гарварда проделали по сути детективную работу, раскрутив цепочку, связывающую противовоспалительную роль астроцитов в мозге и микроорганизмов, живущих в кишечнике. Их исследование опубликовано в Nature Medicine .

Авторы нового исследования считают, что бактерии, живущие в кишечнике, могут дистанционно воздействовать на активность клеток головного мозга, которые контролируют воспаление и нейродегенерацию. Используя доклинические модели рассеянного склероза (РС), а также образцы от больных с РС, ученые нашли доказательства того, что изменения в рационе питания и кишечной микрофлоры могут оказывать влияние на астроциты в головном мозге и, следовательно, приводить к нейродегенерации.

Астроциты (синий цвет) в тканях мозга больного рассеянным склерозом

Рис. 2. Иммунофлуоресцентное изображение мозговой ткани человека, полученное от пациента с рассеянным склерозом. Астроциты ( синий ), арил-гидрокарбоновые рецепторы ( красный ) и фосфорилированный преобразователь сигнала и активатор транскрипции 1 ( зеленый ) © Jorge Ivan Alvarez, из Department of Pathobiology, School of Veterinary Medicine, University of Pennsylvania, Пенсильвания, США.

«Мы впервые смогли определить, что пища обладает дистанционным контролем над воспалением центральной нервной системы», — сказал автор исследования Франсиско Кинтана (Francisco Quintana). «То, что мы едим, влияет на способность бактерий в нашем кишечнике продуцировать молекулы, некоторые из которых способны переноситься по всему организму, вплоть до головного мозга. Это открывает области, которые до сих пор не были известны, и помогает понять, как кишечник контролирует воспаление головного мозга».

Группа под руководством Франциска Квинтана обнаружила, что некоторые из метаболических производных триптофана действуют на молекулярный путь, который позволяет астроцитам останавливать аутоиммунные реакции в мозге. Речь об индоле , индоксил-3-сульфате, индол-3пропионовой кислоте и индол-3-альдегиде. Догадка была подтверждена экспериментами на мышах.

Авторы предыдущих исследований выдвигали гипотезу о наличие связи между микробиомом кишечника и воспалением головного мозга, но как эти два аспекта — диета и микрофлора кишечника — взаимосвязаны друг с другом, не было известно. Для изучения этой связи Кинтана с соавторами выполнили измерение транскрипционной активности гена астроцитов (звездчатые клетки, которые располагаются в головном и спинном мозге) в модели на мышах с рассеянным склерозом для выявления молекулярного пути, участвующего в воспалении. Ученые обнаружили, что молекулы, полученные из поступающего с пищей триптофана (аминокислота, которой богата индейка и другие продукты) воздействуют на этот путь, и при присутствии этих молекул в головном мозге астроциты были способны ограничить воспаление. В пробах крови у пациентов с РС авторы исследования обнаружили снижение уровня триптофана.

Триптофан в организме человека не синтезируется, это одна из незаменимых аминокислот, которые должны поступать с пищей. Живущие в кишечнике микроорганизмы могут превращать триптофан в другие вещества. Те всасываются в кровь и по кровотоку достигают головного мозга. Таким образом, кишечная микрофлора может дистанционно управлять процессами воспаления в мозге.

«Дефицит кишечной микрофлоры, дефицит в рационе питания или неспособность поглощать эти продукты кишечной флорой или транспортировать их из кишечника — любой из этих компонентов может привести к дефициту триптофана, что способствует прогрессированию заболевания», — сказал Кинтана.

Источник:

Научная статья:

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector