Laiveko.ru

Медицина и здоровье
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Научно-консультативный совет сайта

Вход для врачей Научно-консультативный совет сайта

Вопросы можно направлять на почту Федорову Евгению Евгеньевичу: skiph1977@mail.ru
члену РОАиСХ, к.м.н, сердечно-сосудистому хирургу ГБУЗ ГКБ №29 им. Н.Э. Баумана.

Добрый день! Мне 43 года, внезапно появились вены по всему телу, очень много на лице. Я потихоньку все убираю. Но у меня спереди на шее очень стала видна вена. Она тянет и мешает мне. Я так понимаю, что это наружняя яремная вена и её можно убрать путем перевязки. Можно ли это сделать? Она сильно надувается. Со временем становясь больше и больше. Это очень некрасиво. Узи, ЭКГ,мрт,все хорошее, никаких нарушений нет. Вопрос только эстетики.

Юлия (вопрос задан 21.08.2020 в 13:30)

Удалить вену конечно можно. Но после операции будет виден шрам. И тогда снова встанет вопрос эстетики. Тогда стоит ли убирать вену?

Консультирует к.м.н. Федоров Е.Е.

Добрый день. Скажите, пожалуйста, как к Вам попасть на операцию по удалению хемодектомы шеи? Нахожусь в Минске, у нас за операцию не берутся, хемодектома у меня с 2014 года. Все обследования у меня на руках есть. Мне 66 лет

Ирина Евгеньевна (вопрос задан 20.08.2020 в 16:09)

ПРишлите результаты обследований на почту skiph1977@mail.ru

Консультирует к.м.н. Федоров Е.Е.

Здравствуйте доктор! У моей мамы забитые сосуды нижней конечности левой ноги оно посинело Прохладная лежала месяц в больнице капали Гепарин Рингер Но более не ахают Её выписали Но ночами спать не может боль сильная кричит Кетанов Дексалгин не помогают что бы вы посоветовали

Любовь (вопрос задан 20.08.2020 в 16:06)

Нужно сделать КТ ангиографию артерий нижних конечностей, чтобы понимать объем поражения, можно ли хирургическим путем восстановить кровоток в ногах. После получения исследования отправьте htpekmnfn на почтe skiph1977@mail.ru

Консультирует к.м.н. Федоров Е.Е.

Добрый день, Евгений Евгеньевич! Если возможно, пожалуйста, проконсультируйте заключение при УЗИ шейных сосудов:Признаки стенозирующего атеросклероза и деформации брахиоцефальных артерий.Локальных гемодинамических изменений в области деформаций.Вхождение обеих позвоночных артерий на уровне С5.Эктазии внутренней яремной вены справа. Женщина 40 лет.
Врач сказала, что ничего страшного, такая картина наблюдается у многих, просто нужно наблюдать динамику? Значит отклонения всё же имеются? Насколько это серьёзно и что Вы рекомендуете в таких случаях. Заранее, большое Вам спасибо. Всех Вам благ!

Алла (вопрос задан 19.08.2020 в 17:04)

Изменения действительно есть у всех, мы же меняемся не только внешне, но и внутри. В настоящий момент никакой патологии нет. Рекомендации. Не курить, соблюдать диету с преимущественным содержанием птицы, рыбы, растительных масел.

Консультирует к.м.н. Федоров Е.Е.

дравствуйте, Евгений Евгеньевич. Прошла исследование: Магнитно-резонансная ангиография интракраниальных сосудов/венография. Исследование прошла с целью динамического обследования.
Заключение: MPA картина асимметрии поперечных, сигмовидных синусов и внутренних яремных вен,с признаками гипоплазия правого поперечного синуса и правый внутренней яремной вены. В сравнении с предыдущими МP данными без динамики .Также сохраняются локальный участок сужение просвета до 0,2 см и снижение кровотока в дистальных отделах правого поперечного синуса, протяжённостью да 0,8 см.
Очень интересует, насколько это серьёзно ,возможно ли операция и как лечить. Обращалась уже ни к одному неврологу и нейрохирургу, ничего конкретного не говорят. Заранее, спасибо.
С уважением к Вам.P.S. Извините, что пишу несколько раз, но почему-то часть заключения автоматически удаляется.

Елена (вопрос задан 18.08.2020 в 23:33)

Ничего серьезного у вас нет. Никакого специфического лечения не требуется. Видимо вариант анатомического развития, с которым вы живете всю свою жизнь.

Консультирует к.м.н. Федоров Е.Е.

Здравствуйте у брата диагноз: атеросклероз артерий правой нижней конечности. Окклюзия ОПА,НПА,ОБА,ГБА,ПКА берцовых артерий,IV ст. Сопутствующие: артериальная гипертония,111 ст 3 ст,ОВР,СНО. Ему этот диагноз поставили около месяца назад. Вообще он на больничном около года.Сейчас находится в больнице, недавно сделали ангиографию.сказали » забиты». Брат просит ампутировать конечность( боли.

Гульнара (вопрос задан 14.08.2020 в 7:16)

Необходимо видеть сами снимки ангиографии, чтобы судить о том, возможно ли восстановить кровоток в ноге, или действительно все основные артерии закрыты.
сбросьте по возможности результаты на почту skiph1977@mail.ru

Консультирует к.м.н. Федоров Е.Е.

Здравствуйте доктор! Мне 23 года. У меня обнаружили стеноз левой сонной артерии 51% во время беременности в три месяца, когда я пошла ФАП стать на учет. У меня было давление 170/90 и меня срочно направили в роддом гинекологическое отделение и в итоге прервали мне беременность таблетированием. Сейчас я принимаю следующие таблетки:1. Аторис 40 мг; 2. Карвидил 6,25 мг 1/2таб 2 раза, 3.Амплодипин 10 мг 1таб веч,4. Кардиомагнил 75 мг веч. Принимаю эти таблетки и у меня давление 130/80, иногда 140/80. Все анализы сдала все в норме. Помогите пожалуйста как мне быть и когда мне можно родить детей. Заранее благодарю!

Самара Зупуева (вопрос задан 12.08.2020 в 13:00)

Таблетки принимайте, детей рожайте. Переделайте УЗИ сонных артерий у другого специалиста.

Консультирует к.м.н. Федоров Е.Е.

Здравствуйте! У мужа колоректальный рак 3 стадии. Может ли быть противопоказанием для операции наличие бляшек в сонных артериях, перекрывающих просвет на 66 и 69%? Что нужно сделать и сколько это займет времени?

Раиса (вопрос задан 11.08.2020 в 16:54)

Нет. Такие сужения артерий не противопоказание к лечению рака.

Консультирует к.м.н. Федоров Е.Е.

Здравствуйте ,скажите пожалуйста может быть связана задержка в развитии и гипоплазия базилярной и позвоночных артерий ? Заранее спасибо.

Екатерина (вопрос задан 9.08.2020 в 10:34)

Читать еще:  Постановка диагноза шизофрения

Здравствуйте,помогите пожалуйста моему сыночку,у него стеноз трахеи сдавленный извне брахицифальным стволом, хронический бронхит,эмфизема 10 сегмента, кингинг обоих ПА и многие другие заболевания сопутствующие. Сейчас ему 7лет и у нас начались приступы по ночам долго врачи разбирались и только нейрохируг сказал что это не эпипсия,а бронхозпасм скорее всего у него по ночам.Что нам делать мы живём на Дальнем Востоке и тут плохо развито помощь таким детям.Пожалуйста помогите!

Александра (вопрос задан 6.08.2020 в 15:17)

ЕСли на Дальнем Востоке нет детских кардиохирургов, то надо обращаться в те центры, где такие специалисты есть. Институт Бакулева, Центр сердечно-сосудистой хирургии в Пензе, попробуйте обратиться в центр им Мешалкина в Новосибирске.

Консультирует к.м.н. Федоров Е.Е.

На нашем сайте вы можете получить онлайн-консультацию по любым сосудистым заболеваниям.

Опишите нам вашу проблему и в ближайшее время мы постараемся дать вам ответ.

ГДЕ ОБСЛЕДОВАТЬ СОСУДЫ?

Государственная Клиническая
Больница №29 им. Н.Э. Баумана

г. Москва, Госпитальная площадь, д.2б
Тел.: (499) 263-23-47 – Консультативно-диагностический центр (КДЦ)

Официальная страница РОАиСХ в социальной сети «ВКонтакте» Официальная страница РОАиСХ в социальной сети Facebook

ISSN: 1027-6661 (Print)

Ангиология и сосудистая хирургия » созданное автором по имени Покровский Анатолий Владимирович, публикуется на условиях лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.
Основано на произведении с http://www.angiolsurgery.org/magazine/.
Разрешения, выходящие за рамки данной лицензии, могут быть доступны на странице http://www.angiolsurgery.org/contacts/.—>

Российское Общество ангиологов и сосудистых хирургов © 2014
117997, Москва, ул. Б.Серпуховская, 27

Гипоплазия костей

Гипоплазия костей – это патология внутриутробного развития плода, выражающаяся недостаточным развитием участка или всей кости в целом. Гипоплазия может сформироваться на любой кости.

В зависимости от локализации процесса, то есть от того какая кость не получила достаточного развития определяют формы гипоплазии. Наиболее часто встречается гипоплазия носовых костей. Не менее редко наблюдаются случаи отставания в развитии костей пальцев, бедра, лицевых костей и прочие разновидности гипоплазии.

Причины возникновения гипоплазии костей

Причины гипоплазии разнообразны. Нарушения возникают во время внутриутробного развития и могут быть обусловлены как генетической предрасположенностью, так и воздействием внешних факторов.

Нередко развитию патологии способствуют:

2.Наркотическая и алкогольная зависимость беременной;

3.Облучения матери различного рода ионизирующими веществами;

4.Длительный контакт с бытовыми или промышленными ядами и токсинами;

5.Использовании сильнодействующих медицинских препаратов;

6.Перенесенные во время беременности такие болезни как краснуха, вирусные инфекции или токсоплазмоз так же могут вызвать отклонения в развитии костей.

Недоразвития костей черепа

Для данной формы гипоплазии характерна деформация головы и лица ребенка. Гипоплазия костей черепа может быть односторонней и двусторонней. Например, при двустороннем недоразвитии нижней челюсти подборок смещается назад. При односторонней гипоплазии – подбородок смещается с одной стороны и наблюдается явление «кривого рта».

При недоразвитости скуловых костей – смещается назад верхняя челюсть и глаза приобретают усиленную выпуклость – экзофтальм, или иначе «пучеглазие».

Все гипоплазии лицевых костей нарушают зубной прикус и вызывают различные нарушения в деятельности органов, вплоть до остановки дыхания во сне. Причем дефект усиливается по мере роста ребенка, создавая неблагоприятный эмоциональный фон для социальной адаптации. Такое заболевание снижает самооценку ребенка и поэтому его необходимо обязательно лечить.

Гипоплазия носа

В настоящее время при обследовании беременных женщин с помощью ультразвуковой диагностики определяются состояние развития носовых костей плода, то есть их размеры. Это вызвано тем, что была установлена связь между гипоплазией носовой кости у плода и развитием синдрома Дауна, и некоторыми другими тяжелым наследственными патологиями.

Так как выполнить определение точных замеров развития носовых костей у плода достаточно трудно, необходимо чтобы подобные исследования производились опытными специалистами и с помощью приборов с высокой разрешающей характеристикой.

Эти исследования необходимы для предупреждения и раннего выявления гипоплазии костей носа у плода. При выявлении подобной патологии родителям будущего ребенка не стоит паниковать. Возможно, что у ребенка намечаются просто мелкие черты лица. Для более точной диагностики нужно пройти дополнительные обследования и следить за развитием плода.

Беременным женщинам необходимо понимать, что гипоплазия костей основания носа у плода может быть выявлена в период двадцати недельного вынашивания. Это серьезная патология и принимать решение о том, будет ли прервана беременность в связи с возможностью развития у ребенка болезни Дауна или же вынашивать плод дальше может только будущая мать. Тем более что однозначно решать вопрос о развитии врожденных пороков можно тогда, когда одновременно выявлены другие не менее важные патологии.

Гипоплазия плечевых костей

К нарушению движений плечевого сустава приводит гипоплазия плечевой кости, в результате которой происходит атрофия мышц в верхней конечности. Обычно при недоразвитости плечевой кости наблюдаются и другие пороки верхней конечности. Возможно укорочение локтевой и лучевой кости, недостаточная развитость кистевых костей. Иногда у ребенка одновременно с гипоплазией плечевой кости отмечается искривление позвоночника на один бок и шейная патология в виде «кривошеи».

Недоразвитость костей запястья, лучевой и локтевой кости

Гипоплазия лучевой кости имеет следующие проявления:

1.Частичная гипоплазия, когда отсутствует один из отделов лучевой кости в сочетании с недоразвитостью или отсутствием некоторых костей запястья и первого пальца кисти.

2.Недоразвитость лучевой кости с сохранением всех ее отделов, но характерным уменьшением ее длины. В этом случае так же отмечается одновременное нарушение развития или отсутствие первого пальца кисти и костей запястья.

3.Гипоплазия лучевой кости без сопровождения других патологий.

Намного реже встречается гипоплазия локтевой кости, при которой отмечается ее утолщение и искривление. Причем при этом у детей наблюдается развитие других пороков костей, а также косолапость и расщепление неба.

Читать еще:  Опухоль на крайней плоти

Гипоплазия малоберцовой кости

Голень ребенка деформируется и укорачивается при гипоплазии малой берцовой кости. Обычно такая патология бывает двусторонней, при этом у ребенка отмечается отсутствие нескольких пальцев на стопе и недоразвитость стопы, находящейся в положении особого сгибания подошвы. По мере роста ребенка гипоплазия прогрессирует.

Недоразвитие большеберцовой кости

Гипоплазия большой берцовой кости чаще имеет одностороннюю выраженность. Коленный сустав при этом внешне деформирован, недоразвит надколенник и вывернут наружу. Происходит быстрая атрофия мышц голени и стопы.

Недоразвитость бедренной кости

Гипоплазия бедренной кости может быть, как односторонней, так и выражаться двусторонней недоразвитостью. Но чаще отмечается правосторонняя гипоплазия бедренной кости. Обычно патологию сопровождает пупочная или паховая грыжи, возможна их совокупность.

Гипоплазия бедра часто связана с изменением лицевого скелета. Считается, что подобная патология не развивается одна, а в сочетании с недоразвитостью верхней челюсти, коротким носом и расщелиной неба.

Предполагается, что такое нарушение в развитии происходит по причине наличия у беременной женщины сахарного диабета.

Как лечится гипоплазия костей

Гипоплазия костей серьезный дефект развития, затрудняющий движения и вызывающий инвалидность. Кроме того недоразвитость костей является тяжелой психологической нагрузкой для растущего ребенка, и приводящая порою к тяжелым депрессивным состояниям.

Современная медицина в отдельных случаях способна оказать неоценимую помощь.

Метод Илизарова — компрессионно-дистракционный остеосинтез, на сегодняшний день считается самым эффективным в решении этих проблем. Во время операции проводится распил недоразвитой кости и устанавливается специальный аппарат, растягивающий фрагменты кости. Растяжение проводится очень медленно, около 1 мм за сутки, и до тех пор, пока кости не достигнут необходимой длины. Между распиленными частями формируется костная мозоль, что позволяет получить необходимый размер кости.

Лечение таким способом довольно длительное, но благодарность ребенка за полученную возможность стать полноценным человеком того стоит. Поэтому при выявлении гипоплазии костей необходимо как можно раньше обратиться за помощью к ортопеду.

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) — гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией скелетных мышц.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Для всех ПМД типичны мышечная слабость различной степени выраженности и мышечные атрофии. Тип распределения мышечной слабости при ПМД — один из основных диагностических критериев. Для каждой из форм ПМД характерно избирательное поражение определённых мышц при сохранности других, рядом расположенных. В целом типичный миопатический симптомокомплекс включает следующие признаки.
• Симметричную проксимальную мышечную слабость различной степени выраженности (мышечная сила от 3-4 баллов на ранней и до 1-0 — на поздних стадиях заболевания) , постепенно развивающиеся атрофии мышц.
• Симптом Говерса: больной, для того чтобы подняться из положения на корточках, опирается руками об пол, затем поднимается, опираясь руками об колени, — «взбирается по себе». Этот рано появляющийся симптом обусловлен слабостью мышц бёдер и тазового пояса.
• Затруднения при ходьбе по лестнице — больной помогает себе с помощью рук.
• «Утиную» (переваливающуюся) походку, связанную со слабостью мышц тазового пояса.
• Поясничный гиперлордоз, обусловленный слабостью мышц тазового пояса и спины.
• «Крыловидные» лопатки вследствие слабости передней зубчатой мышцы, а также других мышц, фиксирующих лопатку.
• Псевдогипертрофию икроножных мышц вследствие развития в них соединительной ткани (сила мышц при этом снижена) .
• Ходьбу на цыпочках из-за контрактур ахилловых сухожилий.
• Сохранность экстраокулярных мышц, мышц лица.
Миопатический симптомокоплекс наиболее отчётливо выявляют при ПМД Дюшенна и Беккера.
• Для ПМД Дюшенна характерно раннее начало заболевания (в 3-7 лет) , быстрое прогрессирование, высокие показатели КФК, выраженная спонтанная активность по данным игольчатой ЭМГ, отсутствие дистрофина в мышцах при иммуногистохимическом исследовании. По мере прогрессирования мышечной слабости затрудняется самостоятельная ходьба и уже в 9-15 лет больные вынуждены пользоваться инвалидным креслом, что провоцирует развитие кифосколиоза, остеопороза. На поздних стадиях у большинства больных развиваются дилатационная кардиомиопатия, слабость дыхательной мускулатуры. Интеллект чаще всего умеренно снижен.
• Клинические про явления ПМД Беккера в целом напоминают таковые при форме Дюшенна, но течение заболевания более мягкое: дебют приходится на более поздний возраст (от 2 до 21 года, в среднем в 11 лет) , летальный исход наступает позже (в 23-63 года) .
• Конечностно-поясные формы ПМД также характеризуются развитием миопатического симптомокомплекса. ПМД Эрба по возрасту начала заболевания, скорости прогрессирования и клиническим проявлениям напоминает форму Беккера, однако для неё не характерна кардиальная патология, кроме того, заболевание отмечают как у мальчиков, так и девочек. При других конечностнопоясных формах возможны слабость мышц лица и кардиомиопатия.
• ПМД Ландузи-Дежерина характеризуется выраженной слабостью мимических мышц (за исключением редкой формы без мимической слабости), симптомом «крыловидных» лопаток, слабостью дву- и трёхглавых мышц плеча при интактных дельтовидных мышцах, степпажем. Как правило, интактными остаются экстраокулярные мышцы (за исключением одного подтипа) и мышцы языка и глотки, дыхательная мускулатура. У некоторых больных возникает слабость мышц тазового пояса (около 20% больных вынуждены пользоваться инвалидным креслом) . Мышечные атрофии часто бывают асимметричными. У многих больных отмечают снижение слуха, кардиомиопатию или нарушения сердечного ритма.
• ПМД Эмери-Дрейфуса характеризуется наличием контрактур (чаще в локтевых, коленных суставах, задних мышцах шеи, из-за которых голова оказывается слегка запрокинутой) и плечелопаточно-перонеальным распределением мышечной слабости и атрофий с сохранностью лицевой мускулатуры. Часто отмечают нарушения ритма сердца и кардиомиопатию. Заболевание часто дебютирует с контрактур.
• Основной симптом офтальмофарингеальной формы — хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия, затем присоединяется умеренный бульбарный синдром. В дальнейшем развивается проксимальная мышечная слабость в руках и ногах.
• Дистальные миопатии характеризуются преобладанием слабости дистальных мышц. При миопатии Веландер в наибольшей степени поражаются разгибатели кистей, при миопатии Миоши — икроножные мышцы: больные плохо стоят на носках, часто спотыкаются. При миопатии Говерса, тибиальной миопатии главный симптом — степпаж из-за слабости перонеальной группы мышц, при этом миопатия Говерса склонна к дальнейшей генерализации: через 5-10 лет присоединяется слабость кистей и мышц шеи, часто отмечают «свисание» 1 пальца на ногах и V — на руках. При тибиальной миопатии, распространённой в Финляндии, чаще всего наблюдают изолированное поражение передних больше берцовых мышц, иногда развивается кардиомиопатия.

Читать еще:  Ребенок плохо стал есть смесь

СИМПТОМЫ

При ПМД Дюшенна, Беккера, конечностно-поясных формах проявляется наиболее выраженная слабость в пояснично-подвздошных мышцах, мышцах бёдер, дельтовидных, дву- и трёхглавых мышцах плеча. Менее выражена слабость в дистальных мышцах конечностей. Лицевые мышцы остаются сохранными. Наряду с мышечной слабостью постепенно развиваются гипотрофии поражённых мышц вплоть до атрофии на поздних стадиях. При этом соседние мышцы могут быть полностью клинически интактны.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение должно производиться исключительно врачом-неврологом. Самолечение недопустимо. В настоящий момент радикального лечения ПМД не существует. Цель лечения — поддержание мышечной силы, предупреждение развития контрактур, деформаций суставов.
Немедикаментозное лечение
Чрезмерная физическая нагрузка, как и недостаточная, приводит к нарастанию мышечной слабости. Ежедневная ЛФК позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур. Комплекс ЛФК обязательно должен включать активные и пассивные упражнения, упражнения на растяжку/предупреждение контрактур и дыхательную гимнастику. Активный массаж с разминанием мышц может усиливать мышечную слабость и утомляемость, поэтому рекомендуют щадящий массаж. Физиотерапевтическое лечение больные переносят по-разному: некоторые не ощущают улучшений или даже жалуются на усиление мышечной слабости.
Хирургическое лечение
В некоторых случаях возможно хирургическое лечение контрактур, однако при этом необходимо помнить о возможности увеличения мышечной слабости за время восстановительного лечения (вплоть до потери способности к ходьбе). В ряде случаев необходима имплантация кардиостимулятора.

КУРСИ УЗД

Вступление. В 1866 году Лэнгдон Даун отметил, что одной из характерных черт пациентов при трисомии 21 является маленький нос.

За последние 15 лет гипоплазия и аплазия носовой кости (НК) стали одним из наиболее чувствительных и специфичных ультразвуковых маркеров в пренатальной детекции синдрома Дауна (СД). Она обнаруживается в 50-60% случаев плодов с трисомией 21, а в случае нормального кариотипа -от 1 до 2,6%. В доступных литературных источниках MEDLINE, PubMed отсутствуют публикации по катамнезу детей с нормальным кариотипом и пренатально обнаруженной аплазией или гипоплазией НК.

Цель исследования: провести катамнестическое наблюдение за детьми (плодами) с аплазией и гипоплазией НК и нормальным кариотипом.

Материалы и методы. В период с 2006г по 2015г проведено пренатальное кариотипирование 4848 плодов с 11 до 24нед по общепринятым показаниям: высокий индивидуальный риск хромосомных аномалий (ХА), на основе возраста матери, биохимических маркеров и характерных ультразвуковых находок).

Результаты. За 10 лет диагностировано 821 плодов с различными ХА, в том числе 373 с СД, около 50% из них имели различную степень укорочения длины НК. В рамках нашего исследования ретроспективно отобрано всего 242 плода с аплазией или выраженной гипоплазией костей носа (< 5 процентиля). Из них выявлено 65 (26,8%) случаев различных ХА, в том числе 45 (69,2%) случаев СД, 176 (72,7%) плодов имели нормальный хромосомный набор. Из всех плодов с выраженной гипоплазией носовой кости (в виде эхогенной точки) в I триместре в 24 (38%) случаях были обнаружены ХА (в том числе Т21 – 15(62,5%) случаев), остальные 38(60,3%) плодов имели нормальный кариотип. Во II триместре у 65 плодов с выраженной гипоплазией/аплазией НК была обнаружена ХА, у 138 нормальный кариотип.У плодов с нормальным кариотипом в случае сочетания аплазии/гипоплазии НК с другими УЗ маркерами чаще всего встречались: в I триместре утолщение ВП и аномальный кровоток в венозном протоке; во втором триместре ДМЖП, ГЭВ в сердце, утолщение шейной и преназальной складки. Из 62 анкетированных матерей,у которых пренатально выявлены НК в виде эхогенной точки изолированно или с другими эхо-маркерами ХА (при нормальном кариотипе), ответы нами получены в 31 случае. В 10 случаях исходы беременности оказались неблагоприятными (с-м Гольденхара, симптоматическая эпилепсия, аутизм, клоакальная форма обструкции нижнего отдела кишечника, антенатальная гибель плода,в 3-х случаях прерывание беременности из-за ВПС, несовместимых с жизнью; по 1 случаю были замершая беременность в 12 нед. и СА в 18-19нед), в 6 случаях были относительно неблагоприятными: внутренняя гидроцефалия с положительной динамикой, гемангиома на шее, кривошея в сочетании с дисплазией тазобедренных суставов, воронкообразная грудная клетка, дополнительная хорда в желудочке сердца, отсутствие речи в 3 года. В остальных случаях родились здоровые доношенные дети, с нормальным физическим и психомоторным развитием. Выводы. Таким образом, аплазия/гипоплазия НК у плода не является абсолютным 100% маркером СД и другой ХА и может наблюдаться у значительного количества плодов и детей с нормальным хромосомным набором, особенно при отсутствии других эхо-маркеров ХА. Хотя многие дети, которые пренатально имели аплазию/гипоплазию НК, имеют нормальное физическое и психомоторное развитие, свыше 50% из числа опрошенных имеют другие различные врожденные аномалии и отклонения в развитии, при которых следует рекомендовать консультацию генетика и дополнительное обследование.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector