Laiveko.ru

Медицина и здоровье
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Первичные признаки туберозного склероза

Первичные признаки туберозного склероза

Согласно этим критериям, туберозный склероз (синоним: комплекс туберозного склероза, болезнь Бурневилля-Прингла) может быть диагностирован при наличии у больного следующих клинических признаков:

А. Первичные признаки:

  • ангиофибромы лица,
  • множественные околоногтевые фибромы,
  • кортикальные туберсы (подтвержденные гистологически),
  • субэпендимальные узлы или гигантоклеточная астроцитома (подтвержденные гистологически),
  • множественные субэпендимальные кальцинаты, проминирующие в желудочки мозга (подтвержденные нейрорадиологически),
  • множественные астроцитомы почек.

Б. Вторичные признаки:

  • первая степень родства,
  • рабдомиома сердца (гистологическое или радиографическое подтверждение),
  • ретинальные гамартомы или депигментированные пятна,
  • церебральные туберсы (подтвержденные радиологически),
  • некальцинированные субэпендимальные узлы (подтвержденные радиологически),
  • участки шагреневой кожи,
  • лимфоангиомиоматоз легких (гистологически подтвержденный),
  • ангиомиолипома почек (гистологически и радиологически подтвержденная),
  • поликистоз почек (гистологически подтвержденный).

В. Третичные признаки:

  • гипопигментированные пятна,
  • повреждения кожи типа «конфетти»,
  • поликистоз почек (доказанный радиологически),
  • диффузное повреждение эмали зубов,
  • гамартоматозные полипы прямой кишки (гистологически подтвержденные),
  • лимфоангиомиоматоз легких (подтвержденный радиографически),
  • кисты костей (подтвержденные радиографически),
  • церебральные гетеротопии или «миграционные тракты» в белом веществе (подтвержденные нейрорадиологически), фибромы десен,
  • гамартомы других органов (гистологически подтвержденные),
  • инфантильные спазмы (синдром Веста).

Схема диагностики туберозного склероза:

  • туберозный склероз очевиден, если у пациента выявляется 1 первичный признак, 2 вторичных или 1 первичный в сочетании с 2 третичными;
  • туберозный склероз возможен, если имеется сочетание 1 вторичного и 1 третичного признаков, или 3 третичных признака;
  • туберозный склероз предположителен, если у больного определяются 1 вторичный признак и 2 третичных.

Своевременная диагностика первичных признаков туберозного склероза (синонимии: комплекс туберозного склероза) является важным для разработки индивидуального плана диспансерного наблюдения и лечения пациента и членов его семьи.

К наиболее часто встречающимся первичным признакам туберозного склероза относятся ангиофибромы лица, оконогтевые фибромы и поражение головного мозга (туберсы, субьэпендимальные узлы, гигантоклеточная астроцитома)

Ангиофибромы лица (аденома Прингла)

Аденомы сальных желез (adenoma sebaceum, лат.) или, правильнее, ангиофибромы лица (аденома Прингла) ― классический признак туберозного склероза.

Ангиофибромы лица наблюдаются в 47–90% случаев и появляются, как правило, после 4–летнего возраста больного. В подростковом возрасте их количество резко увеличивается.

Ангиофибромы лица – это доброкачественные гамартомы, представляющие собой твёрдые розовые папулы или узлы, покрытые «сеточкой» расширенных кровеносных сосудов (телеангиоэктазиями).

Ангиофибромы лица склонны к группировке, но не сливаются. Их размер варьирует от 1 до 5 мм. Они располагаются на коже симметрично: в носогубном треугольнике, щеках и подбородке; реже на лбу и волосистой части головы. Цвет папул колеблется от цвета нормальной кожи до желтоватого, насыщенно-красного или красно-коричневатого.

Симметричное расположение ангиофибром на лице при туберозном склерозе, что позволило сравнить ангиофибромы на лице «с крыльями бабочки».

Ангиофибромы лица в виде «крыльев бабочки» (аденома Прингла) [Максимова Ю.В., 2009 ].

Фиброзные бляшки

Фиброзные бляшки ― это характерный (патогмоничный) кожный симптом туберозного склероза.

Фиброзные бляшки чаще располагаются на лбу и волосистой части головы с одной стороны (унилатерально), встречаются у 25% больных. Они обычно появляются в более зрелом возрасте по сравнению с ангиофибромами лица.

Фиброзные бляшки имеют бежевый цвет, шероховаты на ощупь и несколько выступают над окружающей кожей, имеют разную консистенцию.

Фиброзные бляшки: на коже лба и ангиофибромы лица [Мордовцев В.Н., 2004].

Околоногтевые фибромы

Околоногтевые фибромы (опухоли Коэнена) – это конические, плотные, тусклые, красные или цвета кожи папулы или узлы, расположенные на пальцах или на латеральной поверхности ногтевого ложа под ногтевой пластинкой или вдоль проксимального ногтевого валика.

Околоногтевые фибромы чаще наблюдаются на пальцах стоп, преимущественно у женщин. Размер фибром варьирует от 1 до 10 мм.

Околоногтевые фибромы являются возраст–зависимым клиническим симптомом туберозного склероза и обычно появляются во время или непосредственно после пубертата и может встречаться у 50% больных. Эти образования склонны к прогрессивному росту даже после их удаления.

Околоногтевые фибромы (опухоли Коэнена) на пальцах стоп у девушки с туберозным склерозом [Максимова Ю.В., 2009].

Поражение головного мозга

Корковые туберсы (гамартомы) и субэпендимальные узлы являются наиболее типичными нарушениями в головном мозге. Гамартомы – это неправильно сформировавшиеся эмбриональные тканевые комплексы опухолевого генеза без видимых признаков прогрессирующего роста.

Схема нейропатологических изменений при туберозном склерозе [DiMario F., 2004]: 1 — изолированные баллонообразные клетки в белом веществе больших полушарий; 2 — гетерогенные кластеры диспластических нейронов; 3 — субэпендимальные узлы; 4 — субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома в эпендиме третьего желудочка (необычная локализация, чаще гигантоклеточныая астроцитома локализуется в эпендиме боковых желудочков); 5 — кортикальные туберсы tuber; 6 – линейная миграционная дорожка.

Туберсы (гамартомы)

Туберсы (гамартомы) могут располагаться в области коры головного мозга (корковые и подкорковые туберсы), а также в области стенки боковых желудочков больших полушарий (перивентрикулярно) и вдаваются в их просвет (субэпендимальные узлы), иногда приводя к развитию внутренней окклюзионной гидроцефалии.

Туберсы могут быть как единичными, так и множественными, располагаются в виде выступов над единичной или прилегающими бороздами коры, расширяя их. Строение перивентрикулярпых туберсов идентично корковым, однако в них нередко образуются гемангиоматозные структуры, и они часто подвергаются обызвествлению. В целом, кальцификация туберсов отмечается в 54% случаев и увеличивается с возрастом больных.

Магнитно-резонансная томография головного мозга больного туберозным склерозом: визуализированы множественные двухсторонние субэпендимальные, субкортикальные и кортикальные гамартромы (туберсы).

Своевременное выявление корковых туберов и кальцификатов мозга очень важно для диагностики туберозного склероза.

Субэпендимальные узлы

Субэпендимальные узлы встречаются в 95% случаев туберозного склероза и выявляются как при КТ, так и при МРТ – исследованиях мозга. Чаще они множественные, прилегают друг к другу, локализуются в стенках боковых желудочков и, реже, в стенках третьего и четвертого желудочков головного мозга.

Компьютерная томография головного мозга больного туберозным склерозом: показаны множественные двухсторонние кальцинированные субэпендимальные узлы.

Гигантоклеточная астроцитома

Субэпендимальные узлы в 10 – 15% случаях трансформируются в гиганто–клеточную астроцитому, которая манифестируют обычно между 5 и 10 годами жизни больного ребенка, имеет тенденцию к росту и локализуется у межжелудочкового отверстия Монро.

Для диагностики гигантоклеточных астроцитом применяются как КТ, так и МРТ головного мозга. В клинической практике нередко используют оба нейрорадиологических метода визуализации. Учитывая тот факт, что при туберозном склерозе гигантоклеточные астроцитомы наблюдаются относительно часто, рекомендуется динамическое проведение нейрорадиологических исследований у больных детей (не реже 1 раза в 2 года).

В случае появления у больного с туберозным склерозом таких клинических симптомов, как головная боль, рвота, ухудшение зрения, необходимо экстренное проведение нейрорадиологического исследования.

Компьютерная томография головного мозга больных туберозным склерозом: показаны субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы и субэпендимальные узлы (белые стрелки).

Субэпендимальные гигантоклеточные образования

Субэпендимальные гигантоклеточные образования — это, по сути, те же субэпендимальные узлы, клетки которых по неясной причине не утратили способности к репродукции.

Читать еще:  Lac caninum (Молоко собаки)

Субэпендимальные образования выявляются в 10–15% случаев туберозного склероза. Относительную редкость обнаружения такого рода изменений у детей с туберозным склерозом можно объяснить их медленным ростом — пика визуализации они достигают при возрасте пациента более 11 – 13 лет.

Субэпендимальные узлы локализуются преимущественно вокруг отверстия Монро, при этом часто деформируя его и приводя к разбитию вторичной внутренней обструктивной гидроцефалии.

Фокальная корковая дисплазия

Фокальная корковая дисплазия — это участки ограниченного нарушения развития (дисплазии) коры больших полушарий головного мозга в виде ее утолщения, стушеванности границы между серым и белым веществом, изменения рисунка прилегающих борозд и формы пораженной извилины.

Гигантские нейроны и причудливой формы гигантские астроциты, которые считаются патоморфологической основой синдрома фокальной корковой дисплазии, характерны и для туберозного склероза.

Поражение белого вещества головного мозга

При туберозном склерозе могут быть и изменения белого вещества, которые по МРТ – характеристикам соответствуют островкам гетеротопированных нейронов, ассоциированных с участками гипомиелинизации.

Поражение белого вещества проявляется изо- или гипоинтенсивностью на Т1 – взвешенных срезах и абсолютной гиперинтенсивностью на Т2 – взвешенных срезах.

Основные топографические паттерны локализации очагов в белом веществе головного мозга при туберозном склерозе:

  • прямые или изогнутые лентовидные участки, которые распространяются от стенки желудочка трансцеребрально вплоть до кортикальной поверхности;
  • клиновидные участки разной протяженности;
  • неспецифические по форме конгломеративные фокусы измененной интенсивности МР–сигнала.

МРТ головного мозга больного Ж., 9 лет, с туберозным склерозом: аксиальное изображение, взвешенное по протонной плотности, показаны множественные субкортикальные туберсы в лобно-теменной области, больше слева – «дорожки миграции нейронов» (изогнутая стрелка) [Молгачев А.А., 2009].

Особый интерес представляют лентовидные трансцеребральные фрагменты, так как их форма и расположение наталкивают на мысль, не являются ли они «остановившейся во времени» миграционной дорожкой.

Важно помнить!

Поражения центральной нервной системы являются доминирующими в клинической картине туберозного склероза.

Классическая клиническая картина поражения нервной системы:

  • эпилептические приступы,
  • задержка умственного развития (различной степени тяжести),
  • нарушения поведения,
  • изменения в цикле «сон – бодрствование».

Исключение составляют стертые формы (фруст–формы), при которых наряду с типичными нейрорадиологическими проявлениями и кожными изменениями могут отсутствовать эпилептические приступы, умственная отсталость или нарушение поведения.

Материал подготовили:

Наталья Шнайдер, д.м.н., профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО, руководитель Неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого

Источник:
Шнайдер Н.А., Максимова Ю.В., Максимов В.Н., Дмитренко Д.В., Шаповалова Е.А. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла): Учебное пособие с грифом УМО Министерства образования РФ для системы последипломного образования врачей. / Под ред. Н.А. Шнайдер, Ю.В. Максимовой. ― Красноярск, 2010. – 112 с.

Полезные статьи:
Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А. Эпидемиология факоматозов // Вестник Клинической больницы №51. — 2011. — Том IV, №2-3.- С.46-54.
Шнайдер Н.А. Туберозный склероз: дефиниция, особенности клинического течения // Международный неврологический журнал. — 2010. — № 2(32).- С.5-13.
Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А., Дмитренко Д.В., Садыкова А.В., Шаповалова Л.П. Детская эпилепсия: эпидемиология, особенности клинического течения // Вестник клинической больницы № 51. — 2010. — Т. III, № 10.- С.32-37.
Шнайдер Н.А., Козулина Е.А., Молгачев А.А., Дмитренко Д.В., Шаповалова Е.А. Значение междисциплинарного подхода к диагностике туберозного склероза (болезни Бурневилля-Прингла) // Медицина Сибири: новые технологии диагностики, лечения и профилактики, этические аспекты // Материалы III Сибирского Конгресса Человек и лекарство (лекции, статьи, тезисы докладов). Том 2.- Красноярск.- 2009.- С.184-189.
Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А., Молгачев А.А., Шаравии Л.К. Клинические наблюдения поздней диагностики туберозного склероза у детей младшего школьного возраста // Вестник клинической больницы № 51. – 2008. – Т. III, № 6.- С.51-58.

Полезные ссылки:
Коротко о туберозном склерозе // Неврологический центр эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого
©Авторские права защищены. При использовании материала ссылки на авторов и КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого

Смертельно опасное осложнение беременности: кто в группе риска

Наблюдение за течением беременности, это на 50% высокохудожественное подклеивание анализов в карточку, а на 50% — выполнение совершенно рутинных процедур: взвешивания, измерения живота сантиметровой лентой, осмотр конечностей и измерение артериального давления (АД). На двух руках. Обязательно. С ранних сроков.

Когда-то давным давно в СССР удалось существенно снизить показатели материнской смертности простым, но удивительно эффективным способом.

В каждый небольшой населенный пункт посадили акушерку, которая могла измерить беременной АД и самостоятельно прокипятить порцию мочи для того, чтобы найти в ней белок.

Простые акушерки в СССР и многообразованные акушеры-гинекологи современной России занимаются одним и тем же — настойчиво ищут признаки надвигающейся преэклампсии — грозного и смертельно опасного осложнения беременности.

Что такое преэклампсия?

Это тяжелое осложнение беременности, при котором серьезно нарушается работа всего организма. Кроме повышения АД, в моче появляется большое количество белка, снижается количество тромбоцитов в крови, страдает работа печени и почек, появляются боли в эпигастрии, нарушения зрения, тяжелые головные боли.

Depositphotos_44400705_m-2015.jpg

Состояние может стремительно прогрессировать и приводить к судорогам с потерей сознания — эклампсии.

Преэклампсия начинается после 20 недель беременности. Чем раньше, тем опаснее. Развившаяся до 32 недель беременности преэклампсия считается ранней, беременность всегда завершается раньше срока, потому что попытки сохранения могут убить и мать, и ребенка.

Иногда преэклампсия развивается в послеродовом периоде, именно поэтому акушеры-гинекологи не расслабляются никогда.

Почему это происходит?

Наука до сих пор не может дать точный ответ на этот вопрос, несмотря на то, что патогенез заболевания хорошо изучен.

В некоторых случаях мы можем предсказать развитие заболевания, но почти никогда не можем предотвратить.

  • первобеременные;
  • женщины, у которых была преэклампсия в предыдущей беременности;
  • преэклампсия у родственниц (мама, сестра);
  • женщины, страдавшие артериальной гипертензией до беременности или впервые столкнувшиеся с повышением АД до 20 недель;
  • женщины с заболеваниями почек в анамнезе;
  • женщины с сахарным диабетом, аутоиммунными заболеваниями (системная красная волчанка, склеродермия, антифосфолипидный синдром), тромбофилические состояния;
  • женщины с ожирением;
  • женщины в возрасте 40+ (еще один привет всем фанатам идеи отложенного материнства);
  • многоплодные беременности;
  • беременность после ЭКО

Чем рискует ребенок?

Преэклампсия может потребовать экстренного родоразрешения в любом сроке беременности. Часто это единственный способ спасти жизнь матери.

Глубокая недоношенность новорожденного — тяжелое бремя, которое может оказывать влияние на всю дальнейшую жизнь человека. Несмотря на прорывные успехи современной неонатологии, позволившей выхаживать 500-граммовых младенцев, смертность среди недоношенных малышей очень высока.

Читать еще:  Прививки после геминефруретерэктомии

Чем рискует женщина?

Женщины, пережившие преэклампсию, скорее всего будут сталкиваться с этим состоянием в каждой своей беременности, причем последующая преэклампсия всегда тяжелее предыдущей.

Несмотря на то, что преэклампсия проходит вместе с беременностью, остаются риски развития сердечно-сосудистых заболеваний, гипертонической болезни, инсульта и инфаркта.

Без адекватной помощи возможно развитие эклампсии — тяжелого судорожного припадка, похожего на эпилепсию. Стремительно нарастает острая почечная недостаточность, отек легких, может произойти инсульт или инфаркт миокарда, отслойка плаценты, внезапная внутриутробная гибель плода, отслойка сетчатки с потерей зрения.

Что такое HELLP синдром?

HELLP синдром впервые был описан в 1954 году. Это аббревиатура, составленная из первых букв: гемолиз — внутрисосудистое разрушение эритроцитов (Hemolysis), повышение активности ферментов печени (Elevated Liver enzymes) и тромбоцитопения (Lоw Platelet соunt).

Это тяжелое и потенциально смертельное состояние сопровождается тяжелым нарушением свертывания крови, некрозом и разрывам печени, кровоизлияниями в мозг.

Опасные симптомы

Следует немедленно обратиться к врачу при появлении отеков на лице и на руках, головных болях, которые не проходят после приема обычных средств, нарушении зрения — нечеткость, “пелена и туман”, мелькание “мушек” перед глазами.

Преэклампсия может проявляться болью в эпигастральной области, правом подреберье; опасны тошнота и рвота во второй половине беременности, затрудненное дыхание. Тревожным сигналом может быть внезапное увеличение веса (3-5 кг в неделю).

Преэклампсия легкой не бывает

Самое сложное для врача акушера-гинеколога — не паниковать раньше времени. Иногда ситуация позволяет немного потянуть время, что бы позволить созреть легким плода.

Depositphotos_146185241_m-2015.jpg

В сроке до 34 недель для профилактики синдрома дыхательных расстройств вводят кортикостероиды. Иногда ситуация быстро ухудшается и требует немедленных активных действий и родоразрешения

Как предотвратить преэклампсию?

К сожалению, многие акушерские осложнения врачи могут предсказать, но не могут предотвратить.
За долгие годы исследований накопился длинный список разочарований. Точно не поможет предотвратить развитие преэклампсии режим bed-rest (отдых в положении лежа в течение дня), ограничение поваренной соли, рыбий жир или прием чеснока в таблетках.

Не является профилактикой ни прием препаратов прогестерона, ни применение сульфата магния, ни прием фолиевой кислоты, ни применение гепаринов, в том числе низкомолекулярных (клексан, фраксипарин). Однако, все эти препараты могут быть применены во время беременности в иных целях

При высоком риске преэклампсии врач может предложить ежедневный приём ацетилсалициловой кислоты после 12-ой недели беременности.

Беременным с низким потреблением кальция (< 600 мг в день) рекомендуют дополнительный приема кальция в виде лекарственных препаратов.

Самое лучшее, что можно сделать — это позаботится о профилактике до наступления беременности. Артериальная гипертензия до зачатия должна хорошо контролироваться.

Ожирение требует снижения веса, сахарный диабет — компенсации и надежного контроля. К сожалению, это правильный, но сложный путь.

Чаще всего женщины приходят в беременность с целым букетом проблем, требующих неотложного решения.

Акушеры гинекологи всего мира продолжают измерять артериальное давление. На двух руках. На каждом визите. И просят не забывать регулярно сдавать общий анализ мочи. Это стратегия, спасающая жизни.

Кардиты

Кардиты представляют собой воспалительные поражения сердца различной этиологии, которые не связаны с ревматизмом или другими заболеваниями системного характера. В педиатрии целесообразность применения термина «кардит» обоснована возможностью одновременного поражения двух или трех оболочек сердца (эндо-, мио- или перикарда).

Классификация неревматических кардитов, применяемая в педиатрической практике, предусматривает выделение периода возникновения [врождённый (ранний, поздний) и приобретённый], этиологическую принадлежность, характер течения (острый, подострый, хронический), степень тяжести, выраженность сердечной недостаточности, возможные исходы и осложнения заболевания.

Причины

  • Возбудители скарлатины, дифтерии и ангины, а также вирусы Коксаки, краснухи и гриппа.
  • Острая вирусная или бактериальная инфекция у матери на 1-2 месяце беременности.
  • Инфекционные заболевания у женщины на последних неделях беременности.
  • Аллергическая реакция на введение лекарственных средств, сывороток, вакцин.
  • Токсические факторы, радиация.

Симптомы

  • Кардит острой формы
    Проявления интоксикации (бледность, утомляемость, потливость, снижение аппетита, небольшое повышение температуры тела и др.); боли в области сердца; слабый, учащенный, часто аритмичный пульс; расширение границ сердца; снижение артериального давления; нарушение ритма сердечной деятельности, наличие систолического шума; перикардит (у некоторых маленьких пациентов).
  • Кардит подострой формы
    Проявления интоксикации (бледность, повышенная утомляемость, раздражительность и др.); дистрофия; сердечная недостаточность, которая развивается постепенно; аритмии, систолический шум; увеличение размеров сердца.
  • Кардит ранней врожденной формы
    Небольшая масса тела при рождении; быстрая утомляемость при кормлении; беспричинное беспокойство; потливость, бледность; кардиомегалия, глухие сердечные тоны; «сердечный горб» (выпячивание области сердца); прогрессирующая сердечная недостаточность.
  • Поздний врожденный кардит
    Нарушения ритма и проводимости сердца; умеренная кардиомегалия; громкие сердечные тона; слабо выраженная сердечная недостаточность.

Распознавание неревматического кардита у детей должно проходить при обязательном участии детского кардиолога. Постановке диагноза неревматического кардита у детей помогает совокупность клинико-инструментальных данных: электрокардиография, рентгенография, УЗИ сердца, иммунологический анализ крови.

Профилактика

  • Предупреждение внутриутробного инфицирования плода.
  • Закаливание ребенка.
  • Лечение очаговых инфекций.
  • Предупреждение поствакцинальных осложнений.

Найти ближайшую к вам клинику

Клиника на Невской

Клиника на Ангарской

Клиника на Кубанской

Заполните форму обратной связи и наши
операторы свяжутся с Вами

ПроДокторов - «ЮгМед» на Ангарской, Волгоград

Оставляя свои персональные данные, Вы даете добровольное согласие на обработку своих персональных данных. Под персональными данными понимается любая информация, относящаяся к Вам, как субъекту персональных данных (ФИО, дата рождения, город проживания, адрес, контактный номер телефона, адрес электронной почты, род занятости и пр). Ваше согласие распространяется на осуществление Общество с ограниченной ответственностью Научно-производственное объединение «Волгоградский центр профилактики болезней «ЮгМед» любых действий в отношении ваших персональных данных, которые могут понадобиться для сбора, систематизации, хранения, уточнения (обновление, изменение), обработки (например, отправки писем или совершения звонков) и т.п. с учетом действующего законодательства. Согласие на обработку персональных данных даётся без ограничения срока, но может быть отозвано Вами (достаточно сообщить об этом в Общество с ограниченной ответственностью Научно-производственное объединение «Волгоградский центр профилактики болезней «ЮгМед»). Пересылая в Общество с ограниченной ответственностью Научно-производственное объединение «Волгоградский центр профилактики болезней «ЮгМед» свои персональные данные, Вы подтверждаете, что с правами и обязанностями в соответствии с Федеральным законом «О персональных данных» ознакомлены.

Дефект межжелудочковой перегородки (Q21.0)

Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) — наиболее распространенный изолированный врожденный порок, обнаруживаемый при рождении. Довольно часто ДМЖП диагностируется и во взрослом возрасте.
При наличии показаний, проводят лечение порока в детстве. Нередко наблюдается спонтанное закрытие дефекта.

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Читать еще:  Температура яичек у мужчин

— 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN — 1 рабочее место в месяц

Автоматизация клиники: быстро и недорого!
  • Подключено 300 клиник из 4 стран
  • 1 место — 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Выделяют четыре возможные локализации дефекта межжелудочковой перегородки (ДМЖП):

1. Мембранозный, перимембранозный, коновентрикулярный — наиболее частая локализация дефекта, встречается в приблизительно 80 % всех ДМЖП. Дефект обнаруживается в мембранозной части межжелудочковой перегородки с возможным распространением на входной, септальный и выходной отдел перегородки; под аортальным клапаном и септальной створкой трикуспидального клапана; часто развиваются аневризмы Аневризма — расширение просвета кровеносного сосуда или полости сердца вследствие патологических изменений их стенок или аномалии развития
мембранозного отдела перегородки, в результате которых происходит частичное или полное закрытие дефекта.

2. Мышечный, трабекулярный — до 15-20 % случаев всех ДМЖП. Полностью окружен мышцей, может быть локализован в различных участках мышечного отдела межжелудочковой перегородки. Дефектов может быть несколько. Особенно часто наблюдается спонтанное закрытие.

3. Надгребневые, подартериальные, подлегочные, инфундибулярные дефекты выносящего тракта — встречаются приблизительно в 5 % случаев. Дефект локализуется под полулунными клапанами конусовидного или выходного отдела перегородки. Часто сочетается с прогрессирующей аортальной недостаточностью из-за пролапса Пролапс — смещение вниз какого-либо органа или ткани от его нормального положения; причиной такого смещения обычно бывает ослабление окружающих и поддерживающих его тканей.
створок аортального клапана (наиболее часто — правой).

4. Дефекты приносящего тракта (атриовентрикулярного канала) — входной отдел межжелудочковой перегородки непосредственно под местом прикрепления колец атриовентрикулярных клапанов; часто наблюдается при синдроме Дауна.

Чаще встречаются одиночные дефекты перегородки, но бывают и случаи множественных дефектов. ДМЖП также наблюдается при комбинированных пороках сердца, например, тетраде Фалло Тетрада Фалло — врожденный порок сердца: сочетание стеноза устья легочного ствола, дефекта межжелудочковой перегородки, смещения аорты вправо и вторично развивающейся гипертрофии правых отделов сердца
Подробно , корригированной транспозиции магистральных сосудов.

Этиология и патогенез

Формирование сердца с камерами и крупными сосудами происходит к концу первого триместра. Основные пороки развития сердца и крупных сосудов связаны с нарушением органогенеза на 3-8 неделе развития плода.

Приблизительно ко второму месяцу жизни ребенка снижаются толщина мышечной стенки, сосудистое сопротивление и давление в МКК (до 20-30 мм.рт.ст.). Давление в правом желудочке становится меньше, чем в левом, что приводит к сбросу крови слева направо, а значит и шуму.

Эпидемиология

Факторы и группы риска

Факторы риска, влияющие на формирование врожденных пороков сердца у плода

Семейные факторы риска:

— наличие детей с врожденными пороками сердца (ВПС);
— наличие ВПС у отца или ближайших родственников;
— наследственные заболевания в семье.

Клиническая картина

Клинические критерии диагностики

Cимптомы, течение

Дефект межжелудочковой перегородки ​у плода

Изолированный ДМЖП у плода клинически делится на 2 формы в зависимости от его размеров, величины сброса крови:
1. Небольшие ДМЖП (болезнь Толочинова-Роже) — расположенны в основном в мышечной перегородке и не сопровождаются выраженными гемодинамическими нарушениями.
2. ДМЖП достаточно больших размеров — расположены в мембранозной части перегородки и приводят к выраженным нарушениям гемодинамики.

Клиника болезни Толочинова-Роже. Первое (иногда единственное) проявление порока — систолический шум в области сердца, появляющийся в основном с первых дней жизни ребенка. Жалобы отсутствуют, дети растут хорошо, границы сердца — в пределах возрастной нормы.
В III-IV межреберье слева от грудины у большинства больных выслушивается систолическое дрожание. Характерный симптом порока — грубый, очень громкий систолический шум. Шум занимает, как правило, всю систолу, нередко сливается со вторым тоном. Максимум звучания отмечается в III-IV межреберье от грудины. Шум хорошо проводится по всей области сердца, вправо за грудиной, выслушивается на спине в межлопаточном пространстве, хорошо проводится по костям, передается по воздуху и прослушивается, даже если поднять стетоскоп над сердцем (дистанционный шум).

У некоторых детей выслушивается очень нежный систолический шум, который лучше определяется в положении лежа. При физической нагрузке шум значительно уменьшается или даже полностью исчезает. Это объясняется тем, что благодаря мощному сокращению мышц сердца при нагрузке, отверстие в межжелудочковой перегородке у детей полностью закрывается и поток крови через него завершается. Признаков сердечной недостаточности при болезни Толочинова-Роже нет.

ДМЖП у детей старше года. Дефект переходит в стадию затухания клинических признаков за счет интенсивного роста и анатомического развития организма ребенка. В возрасте 1-2 лет наступает фаза относительной компенсации — одышка и тахикардия Тахикардия — повышенная частота сердечных сокращений (более 100 в 1 мин.)
отсутствуют. Дети становятся более активными, лучше прибавляют в весе и растут, реже болеют сопутствующими заболеваниями, многие из них по своему развитию догоняют сверстников.
Объективное обследование выявляет у 2/3 детей центрально расположенный сердечный горб, систолическое дрожание в III-IV межреберье слева от грудины. Границы сердца незначительно расширены в поперечнике и вверх. Верхушечный толчок — средней силы и усиленный.
При аускультации Аускультация — метод физикальной диагностики в медицине, заключающийся в выслушивании звуков, образующихся в процессе функционирования органов.
отмечается расщепление II тона во II межреберье слева у грудины, может наблюдается его акцентуация. Вдоль левого края грудины выслушивается грубый систолический шум с максимумом звучания в III межреберье слева и большой зоной распространения.
У части детей выслушиваются и диастолические шумы относительной недостаточности клапана легочной артерии:
— шум Грэхема — Стилла — появляется в результате усиления легочного кровообращения в легочной артерии и при нарастании легочной гипертензии; выслушивается в 2-3 межреберье слева от грудины и хорошо проводится вверх на основание сердца;

В зависимости от степени нарушения гемодинамики наблюдается очень большая вариабельность клинического течения ДМЖП у детей, которая требует различного терапевтического и хирургического подхода к таким детям.

Диагностика

1. Эхокардиография — является основным исследованием, позволяющим поставить диагноз. Проводится для оценки тяжести заболевания, определения локализации дефекта, количества и размера дефектов, степени перегрузки левого желудочка объемом. При исследовании необходимо проверить наличие недостаточности аортального клапана, возникающей как результат пролапса правой или некоронарной створки (в особенности при дефектах выносящего тракта и высоко локализованных мембранозных дефектах). Также очень важно исключить двухкамерный правый желудочек.

3. Катетеризация сердца проводится при высоком легочном артериальном давлении (по результатам ЭхоКГ) для определения легочного сосудистого сопротивления.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector