Laiveko.ru

Медицина и здоровье
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Ведение беременности у женщин с гипертонической болезнью

Ведение беременности у женщин с гипертонической болезнью

Артериальная гипертензия (АГ) — состояние, для которого характерно повышение уровня артериального давления (АД). Если при измерении артериального давления уровень величины систолического («верхнего») давления превышает 140 мм рт.ст., а диастолического («нижнего») — 90 мм.рт.ст. – данные показатели являются соответствующими критериям артериальной гипертензии, определяют необходимость тщательного динамического врачебного наблюдения за будущей мамой.

Дебют повышения артериального давления может проявиться до зачатия, либо в первой половине вынашивания – до 20-й недели, такое состояние называют хронической артериальной гипертензией (ХАГ). АД может впервые повыситься во второй половине беременности (после 20 недель), такое состояние называют гестационной артериальной гипертензией (ГАГ). Однако в данный период вынашивания возможно развитие еще более грозного осложнения, характерного только для беременности, когда к повышенному давлению присоединяется протеинурия — это преэклампсия и эклампсия.

ГИПЕРТОНИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ: ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ

Причины развития различных видов гипертензии и преэклампсии многообразны, к сожалению, в полной мере до сих пор не определены. Преэклампсия — предмет особого изучения акушеров всего мира. Однако можно выделить ряд факторов риска:

  • наследственные (возможно у родственников женского пола были тяжелые роды с повышением АД, массивным кровотечением, или был диагностирован гестоз);
  • наличие преэклампсии в прошлой беременности и родах.

Установленный диагноз ХАГ является фактором риска развития преэклампии. Тяжелая экстрагенитальная патология, особенно заболевания почек, аутоиммунные заболевания, сахарный диабет, также могут быть пусковыми факторами для развития гипертензивных расстройств у беременных.

ГИПЕРТОНИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ: КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ

При хронической и гестационной артериальной гипертензии главным симптомом является повышение систолического артериального давления — более 140 мм рт. ст. и/или диастолического — более 90 мм рт. ст. Очень важно то — как женщина измеряет артериальное давление, существуют простые, при этом крайне важные правила, которые необходимо соблюдать:

1) положение сидя, комфортная поза, рука должна находиться на столе/любой твердой горизонтальной поверхности, на уровне сердца. Нижний край манжеты необходимо расположить на 2 сантиметра выше сгиба локтя. Манжетный размер в соответствии с размером руки;

2) артериальное давление целесообразно измерять в спокойном состоянии, 2 раза, с перерывом между измерениями не менее 60 секунд, при разнице в показателях +/- 5 мм рт. ст. нужно сделать еще одно измерение и усреднить два последних показателя;

3) артериальное давление необходимо измерять и на правой руке, и не левой, если они разнятся, ориентироваться стоит на более высокие показатели;

4) при диагностированном сахарном диабете артериальное давление измеряется, когда женщина сидит или лежит. Артериальная гипертензия в период вынашивания может быть диагностирована в результате, как минимум, двух повышенных результатов проведенных измерений.

ВАЖНО: в норме, у здорового человека артериальное давление не повышается выше 140/90мм рт.ст, даже на фоне стресса, усталости, переутомления. Если у вас были эпизоды повышения выше указанных цифр, на фоне указанных состояний, это является достаточным для постановки хронической артериальной гипертензии. Эпизоды повышения давления могут быть в ночные часы, когда пациенты спят и не чувствуют его, также повышенное артериальное давление не всегда сопровождается изменением самочувствия.

Для преэклампсии характерно, кроме повышения давления выше 140/90мм рт.ст, присоединение протеинурии (белка в моче). Золотой стандарт диагностики протеинурии — количественное определение белка в суточной порции. Граница нормы суточной протеинурии во время беременности — 0,3 г/л.

Часто возникают вопросы относительно отеков во время физиологической беременности, умеренные отеки присутствуют у 50-80% будущих мам. Отеки ног при беременности без АГ и протеинурии не являются показанием для госпитализации в стационар. Однако отеки, особенно генерализованные — всего тела, могут быть сопутствующим звеном гипертензивных расстройств.

ВАЖНО: даже если у пациентки нет установленного диагноза преэклампсии или другого гипертензивного расстройства, при появлении у беременной головной боли, боли в эпигастрии (по типу «тяжести» в желудке, изжоге), задержки мочи, необходимо срочно вызвать скорую помощь и, при возможности измерить, АД, так как указанные симптомы могут быть признаками ухудшения состояния и развития еще более грозного осложнения – эклампсии (судорожного припадка), которая может привести к смерти ребенка и беременной.

ГИПЕРТОНИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ У БЕРЕМЕННОЙ: ДИАГНОСТИКА

Диагностика включает корректное измерение артериального давления, определение протеинурии в разовой порции мочи, взятой катетером (чтобы избежать попадания выделений из влагалища) и суточной протеинурии (моча в течении суток собирается в емкость и затем анализируется). Для выявления скрытых «подъемов» АД (во время сна, при отсутствии нарушений самочувствия) необходимо проведение особого исследования – СМАД (суточного мониторирования артериального давления). Также в диагностике особое значение имеют консультации смежных специалистов: офтальмологов (для оценки глазного дна, так как мелкие и нежные сосуды сетчатки, которые поражаются при АГ, говорят о длительности и тяжести процесса), неврологов и других.

При необходимости пациентке может быть предложена инвазивная пренатальная диагностика, например, амниоцентез — при предполагаемых врожденных пороках развития плода.

ГИПЕРТОНИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ У БЕРЕМЕННОЙ: ЛЕЧЕНИЕ В ЦЕНТРЕ

Мы проводим динамический мониторинг состояния беременной, антигипертензивную – снижающую давление – терапию, в ряде случаев комплексную, когда для стабилизации АД необходимо принимать сразу несколько препаратов.

При ведении пациенток мы настаиваем на более частом посещении акушера-гинеколога, большем спектре назначаемых анализов. Все это необходимо для профилактики возможных осложнений, особенно преэклампсии и эклампсии.

Многолетний опыт междисциплинарного сотрудничества позволяет нам подбирать безопасную для матери и ребенка терапию и предотвращать трансформацию артериальной гипертензии в тяжелую форму, присоединение преэклампсии и сопутствующих ей серьезных осложнений беременности.

Боли при нарушениях

Боли при нарушениях менструального цикла – это систематические болезненные ощущения разной степени, которые сопровождают менструальное кровотечение или предшествуют ему.

Период менструаций у большинства женщин связан с умеренными болезненными ощущениями. Их длительность не превышает двух дней, они проходят без медикаментозного вмешательства. Данные симптомы не классифицируются как паталогические, потому что болевой синдром в данном случае связан с сокращением мускулатуры матки.

Сильные боли – это симптом, который сигнализирует о нарушении цикла, поэтому в таких случаях необходимо провести обследование. Обязательно должны насторожить:

  • боли при нарушении менструального цикла, в том числе паталогические маточные кровотечения, обильные менструации, нерегулярные кровянистые выделения и т.д.
  • возникновение сильных болезненных ощущений во время задержки;
  • появление боли до наступления менструации;
  • регулярные болезненные ощущения, которые появляются в течение всего цикла.

Чтобы определить причину менструальной боли, специалисту необходимо провести осмотр, изучить жалобы пациентки. Лабораторное обследование позволяет исключить инфекционный источник болезненных ощущений, а также ознакомиться с состоянием гормонального фона. Иногда возникает необходимость в проведении более углубленной диагностики – помочь в этом может гистероскопия, УЗИ и др. методы.

Устранение боли не свидетельствует о ликвидации проблемы. Для того, чтобы раз и навсегда избавиться от неприятных ощущений, необходимо воздействовать на причину нарушения.

Причины болей

Спровоцировать боль могут разные факторы: сильные нагрузки, изматывающие тренировки, чрезмерная физическая активность, простуда, стресс. Если причинами нарушения менструального цикла становятся эти явления, то устранить проблему не сложно, главное вовремя обратиться к специалисту.

Читать еще:  Слышится,что меня зовут

Момент появления боли – важный фактор при диагностировании нарушения цикла. Согласно времени появления, неприятные болезненные ощущения разделяются на первичные и вторичные.

Первичные возникают сразу после появления первой менструации или до 1,5 года после этого. Редко причинами этого явления являются патологии, отклонения в половых органах, гораздо чаще провоцирует боль нарушение процессов в нервной, эндокринной системе.

Вызвать появление первичной боли может:

  • Гормональная дисфункция.
  • Врожденные патологии половых органов, аномальное строение, либо расположение матки.
  • Недоразвитая мускулатура полости матки.
  • Сильный стресс, переживания, депрессия.

Причинами вторичной менструальной боли могут быть воспалительные, инфекционные заболевания, эндометриоз; болезни, которые связаны с нарушениями процессов в органах тазовой полости.

Симптомы

От первичной боли часто всего страдают женщины с небольшим весом и нестойкой психикой. Вторичная боль появляется у женщин старше 30-ти лет, у которых были случаи абортов, инфекционных заболеваний, операций.

В таких случаях боли при нарушениях менструального цикла начинаются за день до менструации и длятся от 2 до 24 часов. Боль может быть разного характера – схваткообразной, резкой, ноющей. В некоторых случаях она может распространяться на близлежащие органы.

Болезненные ощущения условно разделяется на несколько видов:

  • Легкая степень болевого синдрома. Неприятные ощущения не доставляют неудобств, режим жизни и работоспособность женщины не меняется. При легкой степени ощущается боль тянущего, ноющего характера, она продолжается в течение сильного кровотечения.
  • Умеренная боль. Возникает регулярно во время менструаций, сопровождается другими признаками нарушения цикла. Такую боль невозможно игнорировать, ведь она значительно снижает работоспособность и ухудшает самочувствие. В большинстве случаев помогают обезболивающие средства, которые снимают симптом.
  • Крайне тяжелая степень болевого синдрома – женщине трудно встать с постели из-за очень сильных болей в области таза. При такой боли самостоятельно принимаемые медицинские препараты не облегчают тяжелое состояние.

Причина появления болей во время менструации чаще всего связана с нарушением цикла, и для того, чтобы установить источник проблемы, часто потребуется провести ряд диагностических мероприятий.

Нарушения, которые сопровождают болевые ощущения во время месячных, условно разделяют на:

  • Вегетативные – мигрень, тахикардия, сердечная боль, рвота, отеки.
  • Психоэмоциональные – плохое настроение, тревожность, проблемы со сном, депрессия.

Появление вторичной боли всегда связано с признаками, которые сигнализируют о наличии того или иного заболевания. В большинстве случаев источниками проблемы и боли при нарушении менструального цикла являются такие заболевания:

  • Эндометриоз – патология, при которой боли возникают за неделю до начала менструации и стихают к середине цикла. Кроме неприятных болезненных ощущений в нижней части живота могут появляться кровянистые выделения. – образования, которые блокируют способность матки сокращаться. В связи с этим возникает сильная боль.
  • Спайки в брюшной полости или малом тазу – данное явление становится причиной смены положения, а также подвижности внутренних половых органов. Болевые ощущения в таком случае присутствуют не лишь во время менструации, но и в течение всего цикла. Обезболивающие препараты не приносят облегчения.

Лабораторные исследования играют важную роль в процессе исследования вторичных болей. С их помощью можно узнать причину нарушения цикла и установить источник болезненных ощущений, определить уровень эстрогена, прогестерона и других гормонов.

Женщины, которые страдают от менструальной боли, должны пройти ультразвуковую диагностику тазовой полости. С помощью данного обследования можно оценить состояние матки, эндометрия, определить наличие кисты, миомы или полипов.

Лечение менструальных болей

Для того, чтобы устранить вторичные боли, необходимо, прежде всего, ликвидировать источник – основное заболевание. В схему лечения внедряется обезболивающее, но основное направление – это устранение причины возникновения боли.

Устранение первичных болей представляет собой более сложный процесс, ведь в их основе лежат системные нарушения. Лечение зависит от характера болезненных ощущений.

Легкую степень можно устранить без применения медикаментозных препаратов, такая боль проходит после регуляции питания, образа жизни.

Чтобы устранить ускоренный синтез простагландинов (а именно этот процесс вызывает сильную менструальную боль), применяют нестероидную группу препаратов.

Чтобы правильно выбрать способ устранения боли, необходимо оценить состояние гормональной системы. Ведь часто бывает так, что у женщин, которые страдают от сильного болевого синдрома, обнаруживаются гормональные нарушения. Для нормализации гормональной функции необходимо назначить специальные препараты.

Ни в коем случае нельзя самостоятельно проводить лечение. Обезболивающие средства лишь на некоторое время снимают симптом, но не устраняют источник проблемы.

Врожденные заболевания детей (наследственные болезни)

Врожденные заболевания являются одной из распространенных причин младенческой и детской смертности, развития хронических болезней у детей и инвалидизации.

Быстрый переход

Врожденные заболевания могут быть обусловлены генетическими мутациями (передающимися по наследству или спонтанными), инфекциями матери во время беременности (цитомегаловирус, ветряная оспа, краснуха), воздействием лекарств и химических веществ, загрязняющих воздух, воду или пищу. Причины множества врожденных дефектов до сих пор неизвестны.

Генетическими или наследственными факторами обусловлены около 20 % врожденных заболеваний. К ним относятся нарушения, при которых мутация затрагивает один ген (серповидно-клеточная анемия); хромосомные нарушения, при которых хромосомы (или их части) отсутствуют (синдром Тернера) или имеют структурные изменения (увеличение количества хромосом или трисомия при синдроме Дауна); многофакторные нарушения, вызванные мутациями двух и более генов. Врожденные дефекты и нарушения развития могут вызывать делеции или дупликации отдельных генов (изменения митохондриальной ДНК). Примером такого заболевания является муковисцидоз, характеризующееся поражением экзокринных желез и жизненно-важных органов (легких и желудочно-кишечного тракта). Врожденные заболевания также ассоциированы со случайными (новыми) повреждениями генов, спонтанными (не наследующимися от родителей) мутациями (большинство случаев ахондроплазии).

Врожденные (наследственные) заболевания также классифицируют по типу наследования. При аутосомно-доминантном наследовании заболевание может передаваться от родителя к ребенку в 50 % случаев (мышечная дистрофия Дюшенна, хорея Гентингтона). При аутосомно-рецессивном наследовании генетическая аномалия передается ребенку только в том случае, если оба родителя наделены одним и тем же дефектным геном (муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия). Здесь частота наследования составит 25 %, то есть в среднем у 1 ребенка из 4 детей этих родителей будет аутосомно-рецессивное заболевание.

Патологические состояния могут передаваться и при наследовании, сцепленном с полом (наследование гена, находящегося в половых хромосомах). Х-сцепленные рецессивные заболевания почти всегда ограничены мужским полом (гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна). Х-сцепленные доминантные заболевания встречаются как у мальчиков, так и у девочек, однако у детей мужского пола имеют более тяжелое течение (Х-сцепленный гипофосфатемический рахит). Y-сцепленные заболевания встречаются довольно редко, поскольку Y-хромосома содержит всего несколько генов (ихтиоз).

Некоторые врожденные заболевания формально не относятся к генетическим, но имеют ту или иную выраженность наследования: наследуются факторы риска либо сам ген, но с низкой пенетрантностью (частотой проявления гена в признаках).

Гемофилия

Гемофилия — группа редких наследственных нарушений свертываемости крови, вызванных дефицитом необходимого белка (фактора свертывания крови).

Читать еще:  Артрит: синдром соударения

Гемофилия A (классическая) встречается чаще (>80 % случаев) и связана с дефицитом VIII фактора свертывания крови, гемофилия B (болезнь Кристмаса) — реже (>10 % случаев), она обусловлена недостаточностью IX фактора свертывания крови. Гемофилия C встречается очень редко, обусловлена дефицитом XI фактора свертывания крови, чаще всего в классификации группы ее не упоминают.

Заболевание относится к X-сцепленным с полом, наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Классическую гемофилию вызывают мутации гена F8, расположенного на X-хромосоме. Примерно в 70 % случаев заболевание наследуется по Х-сцепленному образцу, в остальных случаях оно возникает спонтанно (новая мутация), в дальнейшем спонтанное заболевание становится наследственным. Гемофилией A болеют практически исключительно мужчины, редкие случаи заболевания у женщин, носительниц дефектного гена, почти всегда характеризуются легким течением. Гемофилию B вызывают мутации гена F9, так же расположенного на X-хромосоме, она характерна для мужчин, женщины болеют очень редко. В некоторых случаях заболевание возникает спонтанно (приобретенная гемофилия A или B) и тоже связано с недостаточностью VIII или IX факторов свертывания крови. Приобретенная гемофилия является аутоиммунным заболеванием, при котором организм вырабатывает антитела, атакующие факторы свертывания крови (чаще всего VIII фактор). Примерно в половине случаев приобретенной гемофилии у пациента имеется связанное с ней основное состояние или заболевание (беременность, аутоиммунные заболевания, миелопролиферативные заболевания, воспалительные заболевания кишечника и др.), в остальных эпизодах причина остается невыясненной.

Гемофилия A затрагивает примерно 1 из 5 000 новорожденных мальчиков, гемофилия B — примерно 1 из 25 000. Около 60 % пациентов имеют тяжелую форму гемофилии, обычно им ставят диагноз при рождении или в течение первых 2 лет жизни.

Возраст манифестации гемофилии и тяжесть течения заболевания зависят от уровня активности факторов свертывания крови. Легкая форма характеризуется уровнем фактора свертывания крови (VIII или IX), превышающим 5 % от нормы, средняя — 1–5 %, тяжелая — ниже 1 %. У большинства пациентов, независимо от тяжести течения заболевания, эпизоды кровотечения чаще встречаются в раннем детском, детском и подростковом возрасте, чем в дальнейшей взрослой жизни.

При легкой и умеренной формах гемофилии длительные кровотечения могут возникнуть только в результате травмы, хирургического вмешательства или стоматологической процедуры. Нередко диагноз гемофилии ребенку устанавливают к 5–6 годам, обратив внимание на длительное посттравматическое кровотечение, длительное кровотечение во время стоматологического лечения или операции. К другим заметным симптомам легкого и умеренного течения гемофилии относятся непроходящие гематомы (синяки), частые носовые кровотечения, кровоточивость десен.

Для тяжелой формы гемофилии характерны эпизоды спонтанного кровотечения, которые приводят к кровоизлияниям различной локализации — в мягкие ткани, мышцы, суставы. При гемартрозах (кровоизлияние в полость сустава) возникает ограничение подвижности суставов, сопровождающееся острой болью и воспалением. У пациентов с тяжелой формой гемофилии спонтанные кровотечения чаще всего происходят в мышцы и суставы, однако могут затрагивать любой внутренний орган, включая почки, органы ЖКТ, головной мозг (гематурия, мелена, гематохезия, желудочно-кишечные кровотечения, внутричерепные кровотечения). Тяжелая форма гемофилии A обычно проявляется в раннем детском возрасте, диагноз чаще всего устанавливается к 2 годам ребенка. Обычными симптомами (при отсутствии лечения заболевания) здесь являются кровотечения из-за незначительных травм ротовой полости (прикусывание губ, языка, щек), подкожные гематомы, большие шишки после удара головой, спонтанные кровотечения (2–5 эпизодов в месяц).

Диагноз гемофилии A или B устанавливается на основании симптомов, истории личного и семейного анамнеза пациента, лабораторных исследований (общего анализа крови, коагулограммы, оценивающей состояние системы свертывания крови и активности ее белков, молекулярно-генетического исследования). Парам из группы риска по рождению ребенка с гемофилией необходимо получить генетическую консультацию на этапе планирования беременности. Определение конкретной мутации гена F8 (или F9) помогает не только выявить женщин-носительниц дефектного гена в конкретной семье, но и полезно для пренатальной диагностики гемофилии (амниоцентез, биопсия хориона).

Лекарств, воздействующих на причину гемофилии, не существует. Пациентам назначается заместительная терапия, направленная на восполнение дефицита белка (VIII или IX факторов свертывания крови). В идеале лечение проводится профилактически, с периодическим введением концентратов фактора свертывания крови через определенные промежутки времени (для предотвращения эпизодов кровотечения и связанных с ним осложнений, например, повреждения суставов). Возможно лечение «по требованию» (непосредственно при эпизодах кровотечения). В настоящее время авторитетными медицинскими организациями рекомендуется введение рекомбинантных факторов (они производятся в лаборатории и не содержат человеческих и животных белков) для снижения риска передачи различных вирусов при переливании компонентов крови.

Некоторым пациентам с легкой формой гемофилии назначается синтетический аналог вазопрессина — десмопрессин, повышающий VIII фактор свертывания крови (вводится внутривенно или интраназально), а также антифибринолитические средства, замедляющие распад факторов свертывания крови.

Примерно в 30 % случаев лечения тяжелых случаев гемофилии длительная заместитетельная терапия может приводить к изоиммунизации — образованию антител к вводимым факторам свертывания крови (иммунная система распознает вводимый фактор VIII как чужеродный). Этот процесс может сопровождаться аллергическими реакциями (разной степени тяжести), возрастает риск жизнеугрожающих кровотечений. В этом случае пациенту назначается альтернативное лечение — плазмаферез, иммунодепрессанты.

Гемохроматозы

Гемохроматоз — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа и его накоплением в тканях и органах.

Заболевание сопровождается повышенным всасыванием железа в желудочно-кишечном тракте и накоплением в печени, сердце, поджелудочной железе, суставах, гипофизе, что приводит к полиорганной недостаточности и развитию таких болезней, как цирроз печени, рак печени, диабет, болезни сердца и суставов.

Наследственный гемохроматоз вызывают мутации генов HFE, HFE2, HAMP, SLC40A1 и TfR2, он классифицируется в зависимости от возраста начала, генетической причины и способа наследования: гемохроматоз 1 типа, гемохроматоз 2 типа, гемохроматоз 3 типа, гемохроматоз 4 типа. Вторичный гемохроматоз ассоциирован с другими заболеваниями (не является наследственным) — анемией, хронической болезнью печени, инфекциями.

Гемохроматоз, редко возникающий в младенческом возрасте и не имеющий явной причины, называют неонатальным гемохроматозом. При этой форме заболевания избыточное накопление железа в тканях и органах начинается еще до рождения ребенка. Неонатальный гемохроматоз быстро прогрессирует и характеризуется поражениями печени, которые выявляют при рождении или в первые дни жизни. Дети с этим заболеванием часто рождаются недоношенными или имеют нарушения внутриутробного развития. Точная причина неонатального гемохроматоза неизвестна, есть версия, что он развивается в том случае, если иммунная система матери распознает клетки печени ребенка как чужеродные. Симптомы обычно включают гипогликемию, нарушения свертываемости крови, пожелтение кожных покровов и склер глаз, отеки. Диагноз устанавливается на основании признаков и симптомов, лабораторных и инструментальных исследований, биопсии печени. Лечение включает переливание крови, внутривенное введение иммуноглобулинов, трансплантацию печени.

Гемохроматоз 1 типа ассоциирован с мутациями в гене HFE, расположенном на коротком плече 6–й хромосомы, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, является наиболее распространенным типом наследственного гемохроматоза и поражает в основном мужчин. Вероятность того, что ребенок унаследует мутацию в гене HFE от родителя составляет 25 %, вероятность того, что он станет носителем дефектного гена — 50 %.

Начальные симптомы заболевания обычно отмечаются в возрасте 40–60 лет и включают боль в животе, снижение полового влечения, усталость, слабость, боли в суставах, сухость кожи. В дальнейшем проявляются такие симптомы и осложнения, как изменение пигментации кожи (бронзовая кожа), выпадение волос на голове и туловище, аритмия, кардиомиопатия, хроническая сердечная недостаточность, сахарный диабет, гепатомегалия, цирроз печени, спленомегалия, атрофия яичек, аменорея (у женщин) и другие.

Читать еще:  Неправильно срослась нижняя челюсть после перелома

Диагноз устанавливается на основании симптомов заболевания, лабораторных исследований (уровень железа, ферритина, трансферрина, железосвязывающей способности сыворотки крови, маркеры функции печени, уровень глюкозы крови и др.), инструментальных исследований (рентгенография суставов, электрокардиография и эхокардиография сердца, УЗИ органов брюшной полости, МРТ печени и др.), биопсии печени, молекулярно-генетического исследования (в том числе для выявления родственников — имеющих гемохроматоз или носителей).

Лечение гемохроматоза направлено на удаление избытка железа из организма (флеботомия, хелатирование) с помощью забора крови (как при взятии анализов или донорстве крови, только в большем объеме) и специальных препаратов, образующих комплексное соединение с железом и способствующих его удалению из железосодержащих белков (дефероксамин).

Терапевтическая флеботомия сначала проводится 1–2 раза в неделю, поддерживающая — каждые 2–4 месяца. Вместе с этим проводится симптоматическое лечение сахарного диабета, патологий сердца, цирроза печени и других заболеваний, вызванных гемохроматозом. Пациентам запрещен прием препаратов железа и любых медикаментозных средств или комплексов, которые могут содержать железо и витамин C, запрещен алкоголь во избежание дальнейшего повреждения печени (если оно имеется), рекомендуется придерживаться диеты, исключающей продукты с высоким содержанием железа (красное мясо, яблоки, печень, шпинат).

Гемохроматоз 2 типа вызывают мутации в генах HFE2 или HAMP, он наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется чаще всего в детском возрасте. Для этого типа заболевания характерны следующие симптомы: высокие уровни ферритина и трансферрина, врожденный фиброз печени, артропатия, кардиомиопатия, генерализованная гиперпигментация кожи, мышечная слабость, гипогонадизм, задержка полового созревания, сахарный диабет, цирроз печени, остеопороз, спленомегалия, гепатомегалия и другие. Диагностика и лечение гемохроматоза 2 типа проводятся аналогично диагностике и лечению гемохроматоза 1 типа.

Гемохроматоз 3 типа вызывают мутации в гене TFR2, он наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Симптомы обычно проявляются до 30 лет и, помимо вышеперечисленных, могут включать снижение уровня лимфоцитов и нейтрофилов в крови, красные или пурпурные пятна на коже. Диагностика и лечение гемохроматоза 3 типа проводятся аналогично диагностике и лечению гемохроматоза 1 и 2 типов.

Симптомы гемохроматоза 4 типа могут проявиться как в детском, так и во взрослом возрасте. Этот тип заболевания вызывают мутации гена SLC40A1, наследуется оно по аутосомно-доминатному типу. Вероятность того, что ребенок унаследует мутацию в гене SLC40A1 от родителя составляет 50 %, соответственно, вероятность того, что он станет носителем дефектного гена — тоже 50 %. Симптомы гемохроматоза 4 типа могут проявляться в виде повышенной утомляемости, слабости, болей в суставах, изменения пигментации кожи, затруднения дыхания, сердечной недостаточности, сахарного диабета, анемии, врожденного фиброза печени, цирроза печени, остеоартроза, катаракты. Диагностика и лечение гемохроматоза 4 типа проводятся аналогично диагностике и лечению гемохроматоза 1, 2 и 3 типов.

Наследственный гемохроматоз — заболевание с пониженной пенетрантностью (вероятностью того, что ген будет иметь любые фенотипические проявления) дефектного гена, т. е. у некоторых людей с мутациями гена HFE никогда не проявятся симптомы, при этом у их детей или других членов семьи с мутацией гена произойдет манифестация заболевания.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна — редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарастающей мышечной слабостью с последующей атрофией мышц. Ассоциировано с мутацией гена DMD, расположенного на половой X-хромосоме (X-сцепленный рецессивный тип наследования).

Цистит подкрадывается незаметно: врачи рассказали, чем может быть опасен цистит во время беременности

Цистит — это восполнение внутренней оболочки мочевого пузыря, причиной которого, чаще всего, является бактериальная инфекция. Это неизменный лидер урологических проблем у будущих мам.

В чем причины цистита у беременных?

Во-первых, здесь нужно отметить, что цистит при беременности может быть как острым, так и хроническим – как результат заболевания, не вылеченного ранее. При беременности острый цистит может возникать в результате колебаний гормонального фона: повышенная выработка прогестерона влияет на состояние гладких мышечных волокон не только матки, но и мочевого пузыря. Снижается его тонус, что способствует инфицированию. Кроме того при беременности снижается иммунитет, происходит изменение мочевыводящей системы, механическое сдавливания мочеточников маткой, меняется состав мочи. Эти факторы способствуют рецидиву цистита у беременных. А если женщина имела хронический цистит до беременности, то весьма высока вероятность его рецидива при беременности. Поскольку цистит в первом триместре беременности не редко сопровождается угрозой прерывания, крайне важно вовремя начать лечение. В противном случае, у женщин может развиться пиелонефрит, инфицирование родовых путей, а также появиться риск преждевременных родов. Цистит во время беременности нельзя путать с учащенным мочеиспусканием, которое нередко свидетельствует наступившей беременности. Дело в том, что после зачатия в половых органах женщины усиливается кровоток, и матка в ответ на имплантацию эмбриона становится более возбудимой. Поскольку инервация матки мочевого пузыря связаны, то даже небольшое количество мочи вызывает позыв к мочеиспусканию. При этом беременная женщина не испытывает дискомфорт или болей при мочеиспускании.

Какие же симптомы у цистита?

Основными симптомами являются: учащение позывов к мочеиспусканию с выделением небольшого количества мочи, жжение болевых ощущений при мочеиспускании, ложные позывы, ощущение не полного опорожнения мочевого пузыря, болевые ощущения внизу живота, мутная моча, иногда с примесью крови и даже гноя. Повышение температуры тела, симптомы интоксикации.

А как должно проходить лечение цистита у беременных женщин?

Самое важное, о чем должна знать каждая женщина, лечением цистита — как, впрочем, и других недугов – должен заниматься только врач! Не стоит полагаться на народные методы, ведь такого рода терапия всегда подразумевает самодиагностику и самолечение без каких-либо четких критериев устранения проблемы. Лечить цистит во время беременности необходимо антибиотиками, которые не окажут негативного влияния ни на мать, ни на плод. Антибактериальные препараты назначаются лишь при обнаружении гематурии (кровь в моче), бактериурии (бактерии в моче), лекоцитурии (лейкоциты в моче). Здесь нужно отметить, что одним из наиболее важных анализов является посев мочи на микрофлору и чувствительность к антибиотикам. Т.е. очень важно знать, какие бактерии обитают в моче и какие антибиотики на них действуют. Данный анализ желательно сдавать до беременности или при постановлении на учёт по беременности.

А можно ли избежать болезни и что нужно делать для профилактики?

В период планирования беременности очень важно устранить все хронические очаги инфекции в организме. Также необходимо до беременности пролечить все половые инфекции (при их наличии). Во время беременности нужно следить за регулярностью стула (запоры предрасполагают к циститу за счёт нарушения кровообращения в малом тазу), исключить переохлаждения, стрессы и переутомления. Берегите себя и будьте здоровы!

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector