Laiveko.ru

Медицина и здоровье
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Хромосомные болезни связанные с изменением числа хромосом у человека

Хромосомные болезни связанные с изменением числа хромосом у человека

С клинической точки зрения числовые нарушения хромосом характеризуются следующими основными признаками.
• внутриутробная и постнатальная задержка роста;
• комплекс дисморфических нарушений, особенно аномалий лица, дистальных отделов;
• конечностей и половых органов;
• врожденные пороки развития внутренних органов, чаще всего — множественные;
• нарушения умственного развития.

Хотя присутствие любой из этих четырех групп признаков не считают обязательным при том или ином синдроме, умственная отсталость — одно из наиболее типичных нарушений хромосомных болезней.

Синдром Дауна (трисомия хромосомы 21):

фото Синдром Дауна

Наиболее распространенное хромосомное заболевание. Популяционная частота составляет 1:600-700 новорожденных. Это первый синдром, хромосомная этиология которого была установлена Ж. Леженом и соавт. в 1959 г. Цитогенетические варианты синдрома Дауна разнообразны. Основную долю (до 95%) составляют случаи полной трисомии 21, возникающие вследствие нерасхождения хромосом в мейозе. Вклад материнского нерасхождения в генетические формы болезни составляет 85-90%, а отцовского — только 10-15%. Примерно 75% нарушений возникают в первом делении мейоза у матери и только 25% — во втором. Около 2% детей с синдромом Дауна имеют мозаичные формы трисомии 21 (47,+21/46). Примерно 3-4% больных имеют транслокационную форму трисомии по типу робертсоновских транслокаций между акроцентрическими хромосомами (D/21 и G/21). Около одной четверти транслокационных форм наследуются от родителей-носителей, тогда как три четверти их возникают de novo.

Основные клинические признаки синдрома: типичное плоское лицо, брахицефалия , аномалии глаз (монголоидный разрез глаз, эпикант, пятна Брушфильда, ранняя катаракта , миопия ), открытый рот, аномалии зубов, короткий нос, плоская переносица, избыток кожи на шее, короткие конечности, поперечная четырех пальцевая ладонная складка, широкий промежуток между I и II пальцами стопы.

Из пороков внутренних органов часто отмечают врожденные пороки сердца (дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток) и ЖКТ, которые в значительной степени определяют продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна. Большинство больных страдают умеренной или тяжелой степенью умственной отсталости. Более мягкие фенотипические признаки характерны для пациентов с мозаичными формами синдрома.

Синдром Патау (трисомия хромосомы 13):

фото Синдром Патау

Хромосомная этиология заболевания впервые была описана К. Патау в 1960 г. Популяционная частота варьирует в диапазоне 1:7800-14 000. Заболевание возникает преимущественно вследствие трисомии хромосомы 13, как правило, материнского происхождения. Кроме того, развитие синдрома может быть связано с транслокационными вариантами (робертсоновские транслокации), мозаичными формами, дополнительной кольцевой хромосомой 13 и изохромосомами.

Клинически синдром Патау характеризуется микроцефалией, расщелинами верхней губы и нёба, низко посаженными деформированными ушными раковинами, микрогенией , гипотелоризмом , дисплазией сетчатки, полидактилией , поперечной ладонной складкой и множественными пороками внутренних органов: врожденными пороками сердца (дефекты перегородок и крупных сосудов), незавершенным поворотом кишечника, поликистозом почек и удвоением мочеточника. Обнаруживают крипторхизм , гипоплазию наружных половых органов, удвоение матки и влагалища. Для детей характерна глубокая идиотия . Продолжительность жизни, как правило, составляет 2-3 мес и редко достигает одного года.

Синдром Эдвардса (трисомия хромосомы 18):

фото Синдром Эдвардса

Впервые описан Эдвардсом в 1960 г. Популяционная частота составляет 1:6000-8000 случаев. Второе по распространенности после синдрома Дауна хромосомное заболевание. Большинство случаев (90%) связано с полной формой хромосомы 18, возникающей вследствие ошибок первого деления мейоза у матери. Транслокационные варианты регистрируют крайне редко. Критический регион, ответственный за формирование основных клинических признаков синдрома, — сегмент 18q11.

Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют малую массу тела. Основные диагностические признаки заболевания: долихоцефалия , гипертелоризм , низко посаженные уши аномальной формы, микрогнатия , микростомия и скошенный подбородок. Возможны аномалии развития конечностей, отсутствие дистальной складки на мизинце и гипоплазия ногтей. Из пороков внутренних органов характерными считают комбинированные пороки сердечно-сосудистой системы, незавершенный поворот кишечника, пороки развития почек и крипторхизм. Отмечают задержку психомоторного развития, идиотию, имбецильность . Продолжительность жизни обычно не превышает одного года.

Трисомии по хромосомам 8, 9 и 14 среди новорожденных регистрируют редко. Описаны единичные случаи некоторых трисомий.

Синдром трисомии по хромосоме 8:

фото Синдром трисомии по хромосоме 8

Впервые описан в 1962 г. Редкое заболевание, частота которого в популяции составляет 1:50 000. Возникает в результате хромосомного нерасхождения в соматических клетках на ранних стадиях развития. Трисомия 8 гаметического происхождения характеризуется, как было отмечено выше, ранней эмбриолетальностью. У новорожденных обнаруживают как полные, так и мозаичные формы трисомии, при этом корреляция между распространенностью анеуплоидного клона и тяжестью заболевания обычно отсутствует.

Основные диагностические признаки синдрома: макроцефалия , микрогнатия, массивный выступающий лоб, широкая спинка носа и большие оттопыренные уши. Среди аномалий скелета обнаруживают добавочные ребра и позвонки, закрытые спинномозговые грыжи в шейном и грудном отделе позво ночника, аплазию и гипоплазию надколенника, а также короткую шею. Отмечают множественные контрактуры суставов, клинодактилию и камптодактилию . Среди пороков внутренних органов распространены аномалии мочеполовой (гидронефроз ) и сердечно-сосудистой системы (дефекты перегородок и крупных сосудов). У больных отмечают задержку психомоторного и речевого развития. Интеллект обычно снижен.

Синдром трисомии по хромосоме 14. Впервые описан в 1975 г. В основном представлен мозаичными формами и робертсоновскими транслокациями 14/14. Основные диагностические признаки: микроцефалия, асимметрия лица, высокий и выступающий лоб, короткий бульбообразный нос, высокое нёбо, микроретрогнатия, низко посаженные ушные раковины, короткая шея, узкая и деформированная грудная клетка, крипторхизм, гипогонадизм. Характерны пороки сердечно-сосудистой системы и почек. Нередко развиваются бронхиальная астма и дерматозы.

Анеуплоидии по половым хромосомам, как правило, характеризуются более мягкими клиническими симптомами по сравнению с дисбалансом числа аутосом. У человека они представлены моносомией по хромосоме Х и различными вариантами полисомий по половым хромосомам.

Синдром Шерешевского-Тернера обусловлен моносомией по хромосоме Х. Это единственный вариант моносомии, совместимый с живорождением и постнатальным развитием организма. Кроме моносомии, этот синдром может развиваться при делециях длинного и короткого плеч хромосомы Х, изохромосомах и кольцевых хромосомах Х. В большинстве случаев (80-85%) единственная хромосома X имеет материнское происхождение. Распространены мозаичные формы заболевания с присутствием в организме клеток с нормальным хромосомным набором.

Читать еще:  Болезнь Альцгеймера: Постановка диагноза

Популяционная частота синдрома составляет 1:3000-5000 новорожденных. Клинические признаки заболевания: нанизм , крыловидные кожные складки на шее, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, вальгусная девиация коленных и локтевых суставов, снижение зрения и слуха, отсутствие вторичных половых признаков. У больных отмечают первичную аменорею и бесплодие . Часто регистрируют врожденные пороки сердца и почек. Интеллектуальное развитие обычно соответствует норме.

Синдром трипло-Х формируется при носительстве кариотипа 47,ХХХ. Частота заболевания составляет один случай на 1000 новорожденных девочек. Как правило, женщины с таким хромосомным набором в полной или мозаичной форме имеют нормальное физическое и интеллектуальное развитие, что в значительной степени обусловлено инактивацией двух дополнительных хромосом Х. У женщин могут отсутствовать отклонения полового развития, но существует повышенный риск возникновения спонтанных абортов вследствие формирования анеуплоидных гамет. Лишь у некоторых пациенток отмечают нарушения репродуктивной функции в виде вторичной аменореи, дисменореи и ранней менопаузы .

С дальнейшим увеличением числа хромосом Х в кариотипе отклонения от нормы нарастают. У женщин с тетра- и пентасомией по хромосоме Х присутствуют черепно-лицевые дисморфии, аномалии зубов, скелета и половых органов. Способность к деторождению может сохраняться, но вследствие формирования анеуплоидных гамет возникает повышенный риск рождения детей с нарушениями числа хромосом Х.

Синдром Клайнфелтера:

Синдром Клайнфелтера объединяет присутствие в кариотипе не менее двух хромосом Х и не менее одной хромосомы Y. Цитогенетические формы представлены следующими вариантами: 47,XXY; 48,XXYY; 48,XXXY и 49,XXXXY. Наиболее распространенным считают кариотип 47,XXY, обнаруживаемый с частотой один случай на 1000 новорожденных мальчиков. Особенности клинической картины заболевания во многом связаны с появлением дополнительной хромосомы Х в кариотипе организма мужского пола.

Такой дисбаланс манифестирует в период полового созревания и выражается в недоразвитии половых органов (гипогонадизм и гипогенитализм , дегенерация герминативного эпителия, гиалиноз семенных канатиков) и отсутствии вторичных половых признаков. Для больных с синдромом Клайнфелтера характерна азооспермия или олигоспермия . Из других клинических признаков необходимо отметить высокий рост, телосложение по женскому типу, гинекомастию , слабое оволосение лица, подмышечных впадин и лобка. Интеллект, как правило, снижен.

Синдром дисомии по хромосоме Y (47,XYY) регистрируют с частотой один случай на 1000 новорожденных мальчиков. Большинство носителей такого хромосомного набора имеют незначительные отклонения от нормального физического и интеллектуального развития. Обычно это индивидуумы с высоким ростом. Заметных нарушений полового развития и репродуктивной функции нет. У пациентов отмечают дефицит внимания, гиперреактивность и импульсивность.

Хромосомные болезни

Все наследственные болезни вызываются мутациями — нарушениями генетического материала.

Хромосомные болезни — заболевания, вызванные хромосомным и геномными и мутациями

хромосомные болезни

Изменения, вызывающие заболевания:

  • выпадение участка хромосомы;
  • добавление новых участков или даже целых хромосом

Как мы знаем, есть хромосомы неполовые — аутосомы.

Давайте рассмотрим аутосомные (хромосомные) заболевания — те, которые передаются по наследству и не зависят от пола

Делеции — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера.

1. Есть часто встречающаяся делеция 5-ой хромосомы

(синдром кошачьего крика)

Заболевание достаточно редкое, его симптомы:

  • отставание в развитии;
  • мышечная дистрофия;
  • кошачеподобное лицо (расставленные глаза);
  • нарушение в строении гортани, поэтому у ребенка получается плач, схожий с кошачьим мяуканьем (отсюда и название)

2. Делеция 3-й хромосомы

Такие организмы не жизнеспособны.

Получается, что перестройка или выпадение даже одного небольшого участка хромосомы приводит к довольно значительным осложнениям.

Делеция 21-й хромосомы

(белокровие, лейкоз, анемия)

Это хромосомное заболевание характеризуется тем, что образуется либо мало эритроцитов, либо они имеют форму серпа (серповидно-клеточная анемия). Т.к. красные кровяные клетки отвечают за транспорт кислорода, то заболевание тяжелое.

3. Трисомия по 21-й хромосоме

В кариотипе такого организма не две, а три 21-х хромосом.

Это очень распространенное хромосомное заболевание. Частота рождения — 1: 500 (0.2% ).

1) монголойдный тип лица;

2) укороченные конечности;

3) психическая отсталость ( многие ученые спорят с этим утверждением. У людей с синдромом Дауна скорее «другая» психическая активность, чем у большинства нормальных людей);

Причины трисомии:

Как правило, каждая клетка человека содержит 23 пары разных хромосом. Каждая хромосома несет гены, которые необходимы для правильного развития и поддержания нашего тела. В концепции, человек наследует 23 хромосомы от матери (через яйцеклетку) и 23 хромосомы от отца (через сперматозоид). Однако иногда человек наследует дополнительный хромосомный набор от одного из родителей. В случае синдрома Дауна, наиболее часто наследуют две копии 21-й хромосомы от матери и одну 21-ю хромосому от отца, в общей сложности получается три хромосомы 21. Именно из-за такого типа наследования синдром Дауна называют трисомией по 21-ой хромосоме.

Есть еще несколько хромосомных болезней (трисомий) , но подробно мы их разбирать не будем…

Мутации половых хромосом

хромосомные болезни

1. Трисомия Х

У организма с таким заболевание вместо двух Х — ХХХ. Морфологические и функциональные нарушения связаны, в основном, с половой системой. Люди с такой мутацией могут даже не догадываться о своем кариотипе.

(Бывают и тетрасомия — ХХХХ, и пентасомия, но отклонения в развитии в этих случаях уже серьезные)

2. Моносомия Х

Отклонения есть как в умственном, так и в физическом ( в основном. половом) развитии.

3. Синдром ХХУ или ХУУ

ХХY — проявляется как женоподобное телосложение (вторичные половые признаки) у мужчин. Люди с такой хромосомной болезнью психически здоровы, но бесплодны.

XYY — здоровы, могут иметь потомство, но агрессивны (социально опасны).

Это далеко не все мутации, известные науке и медицине. Многие из них приводят к смерти еще на стадии эмбрионального развития. Поэтому, в отличие от генных, хромосомные болезни реже передаются по наследству .

Класс XVII. Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99)

Материал опубликован 17 апреля 2015 в 19:04.
Обновлён 17 апреля 2015 в 19:23.

Читать еще:  10 весомых аргументов в пользу регулярных тренировок

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. № 725н
"Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при преждевременном половом созревании, в том числе вторичного генеза"

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 13 февраля 2013 г., № 27056)

Категория возрастная: дети
Пол: любой
Фаза: любая
Стадия: хроническая
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь
Условия оказания: амбулаторно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 365
Код по МКБ X
Нозологические единицы
D27 Доброкачественное новообразование яичника
D29 Доброкачественные новообразования мужских половых органов
D29.2 Яичка
D35 Доброкачественные новообразования других и неуточненных эндокринных желез
D35.0 Надпочечника
Е03.9 Гипотиреоз неуточненный
Е22.8 Другие состояния гиперфункции гипофиза
Е22.9 Гиперфункция гипофиза неуточненная
Е25 Адреногенитальные расстройства
Е25.9 Андрогенитальное нарушение неуточненное
Е27.0 Другие виды гиперсекреции коры надпочечников
Е28.0 Избыток эстрогенов
Е29.0 Гиперфункция яичек
Е29.9 Дисфункция яичек неуточненная
Е30.1 Преждевременное половое созревание
Е30.8 Другие нарушения полового созревания
Е30.9 Нарушение полового созревания неуточненное
Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. № 857н
"Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при задержке роста"

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 18 февраля 2013 г., № 27166)

Категория возрастная: дети
Пол: любой
Фаза: хроническая
Стадия: любая
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 365
Код по МКБ X
Нозологические единицы
Е34.3 Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках
Е89.8 Другие эндокринные и обменные нарушения, возникшие после медицинских процедур
Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба
Q77.9 Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба неуточненная
Q87.1 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью
Q96 Синдром Тернера
Q96.0 Кариотип 45, X
Q96.1 Кариотип 46, X iso (Xq)
Q96.2 Кариотип 46, Х с аномальной половой хромосомой, за исключением iso (Xq)
Q96.3 Мозаицизм 45, Х/46, ХХ или XY
Q96.4 Мозаицизм 45,Х/другая клеточная линия (линии) с аномальной половой хромосомой
Q96.8 Другие варианты синдрома Тернера
Q96.9 Синдром Тернера неуточненный

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 24 декабря 2012 г. № 1422н
"Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при задержке полового развития"

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 26 марта 2013 г., № 27892)

Категория возрастная: дети
Пол: женский
Фаза: легкая; средней тяжести
Стадия: ремиссии; подострое течение
Осложнения: без осложнений
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 14
Код по МКБ X
Нозологические единицы
Е30.0 Задержка полового созревания
Е23.0 Гипопитуитаризм
Е89.3 Гипопитуитаризм, возникший после медицинских процедур
Е28.3 Первичная яичниковая недостаточность
Q50.0 Врожденное отсутствие яичника
Q96 Синдром Тернера
Q99.0 Мозаик [химера] 46,XX/46,XY
Q97.3 Женщина с 46,XY-кариотипом
Q99.1 46,ХХ истинный гермафродит
Q56.0 Гермафродитизм, не классифицированный в других рубриках

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28 декабря 2012 г. № 1614н
"Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи при врожденном ихтиозе"

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 11 марта 2013 г., № 27607)

Категория возрастная: взрослые
Пол: любой
Фаза: любая
Стадия: любая
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 30
Код по МКБ X
Нозологические единицы
Q80.0 Ихтиоз простой

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29 декабря 2012 г. № 1700н
"Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи при глаукоме"

(Зарегистрировано в Минюсте РФ 5 марта 2013 г., № 27485)

Категория возрастная: взрослые
Пол: любой
Фаза: с нормальным; умеренно повышенным или высоким внутриглазным давлением
Стадия: начальная; развитая; далеко зашедшая; терминальная
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 7
Код по МКБ X
Нозологические единицы
Н40.0 Подозрение на глаукому
Н40.1 Первичная открытоугольная глаукома
Н40.2 Первичная закрытоугольная глаукома
Н40.3 Глаукома вторичная посттравматическая
Н40.4 Глаукома вторичная вследствие воспалительного заболевания глаза
Н40.5 Глаукома вторичная вследствие других болезней глаз
Н40.6 Глаукома вторичная, вызванная приемом лекарственных средств
Н40.8 Другая глаукома
Н40.9 Глаукома неуточненная
Н42.0 Глаукома при болезнях эндокринной системы, расстройствах питания и нарушениях обмена веществ
Q15.0 Врожденная глаукома

Как вовремя узнать о пороках развития плода

Неблагоприятное воздействие окружающей среды, стрессы, неправильный образ жизни, агрессивные инфекции могут отрицательно повлиять на развитие еще не родившегося ребенка. Естественным желанием не только будущей мамы, но и врача является стремление к раннему выявлению возможной патологии у малыша.
О том, как это можно сделать, мы поговорили с врачом УЗИ Фархутдиновой Румией Рифкатовной.

— Румия Рифкатовна, как своевременно узнать о пороках развития будущего ребенка?

— Если говорить о грубых пороках, то единственным методом, наиболее точно позволяющим выявлять их на раннем сроке, является ультразвуковое исследование, которое проводится в 11-13 недель. На этих сроках плод уже имеет достаточные размеры для того, чтобы различить у него головку, туловище, конечности, посчитать пальчики на кистях рук и стопах, посмотреть структуры головного мозга, внутренних органов грудной и брюшной полостей. Поэтому пороки, которые несовместимы с жизнью или приводят к тяжелой инвалидизации, возможно исключить уже в 1 триместре беременности.
Иногда в 12 недель диагностируются многие серьезные пороки сердца, а также пороки развития лица (например, расщелина верхней губы и неба). Однако сделать это удается только на аппаратах экспертного класса с высокой разрешающей способностью и специалистам, имеющим большой опыт работы в пренатальной диагностике.

Читать еще:  геморрой на 38 недели беременности

— Почему важно сделать первое скрининговое УЗИ вовремя?

— Первое скрининговое УЗИ на сроке 11-13 недель 6 дней считается обязательным не случайно, так как, помимо грубых пороков, на этом сроке можно выявить ультразвуковые маркеры (косвенные признаки) хромосомной патологии плода, а именно: увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) и отсутствие у плода носовой кости.

— Расскажите, пожалуйста, подробнее о воротниковом пространстве.

— Воротниковое пространство — это скопление жидкости (лимфы) между кожей плода и мягкими тканями, окружающими шейный отдел позвоночника. После 14-й недели воротниковое пространство исчезает, поэтому обследование необходимо пройти на сроке 11-13 недель 6 дней. При увеличении ТВП более 2,5 мм высок риск развития синдрома Дауна и некоторых наследственных заболеваний. Также хочется отметить, что расширение ТВП иногда встречается и при пороках сердца, поэтому необходимо провести дополнительное ультразвуковое обследование на сроке 15-16 недель с целью исключения патологии, которая может проявиться позже.

— А какое значение имеет отсутствие носовой кости?

— Отсутствие носовой кости является еще одним значимым признаком хромосомной патологии плода. В норме носовая кость определяется уже с 10-11 недель, так как в этот период происходит ее окостенение. При хромосомных заболеваниях этот процесс происходит позже, поэтому отсутствие носовой кости в эти сроки является косвенным признаком нарушений.

— Можно ли еще получить какую-либо информацию на этом сроке?

— При наличии достаточного опыта у врача, на 11-13 неделях также возможно оценить кровоток в венозном протоке и на клапанах сердца. В сосудах плода кровь обычно течет в одном направлении — от сердца к внутренним органам и конечностям. При пороках сердца, а также хромосомной патологии направление крови в определенные фазы сердечного цикла иногда меняется, что может свидетельствовать о нездоровье плода.
Еще одним немаловажным маркером хромосомных нарушений является изменение лицевого угла (уплощение профиля), которое обнаруживается у 60-65% плодов с синдромом Дауна.
Тщательное изучение всех маркеров в комплексе значительно повышает диагностику врожденных пороков и хромосомной патологии. Но данные УЗИ обязательно должны оцениваться в совокупности с биохимическим скринингом. Это позволяет повысить точность диагностики до 85-90 %.

— Что такое биохимический скрининг?

— Это исследование крови, направленное на определение уровня специальных показателей, которые меняются в зависимости от срока беременности. На сроке 10-14 недель проводится «двойной тест» с определением двух маркеров: РАРР-А и свободной бета-субъединицы ХГЧ. Для выявления группы риска по наличию хромосомных болезней оцениваются сразу оба показателя. Изменение только одного из них не имеет диагностического значения для подтверждения генетической патологии. Так, при синдроме Дауна часто отмечается сочетание повышенного уровня бета-ХГЧ и снижения концентрации РАРР-А, а для синдрома Эдвардса характерно снижение обоих показателей.
На сроке от 16-й до 20 недели беременности необходимо провести «тройной тест». Как видно из названия, он включает в себя определение трех маркеров: АФП, свободной бета-субъединицы ХГЧ и свободного эстриола.
Все полученные данные оцениваются с учетом возраста и веса будущей матери, расы, наличия у нее вредных привычек, осложнения течения данной беременности, приема лекарственных средств и вводятся в специальную компьютерную программу PRISCA. С помощью этой программы можно рассчитать степень риска врожденной патологии плода, а именно синдромов Дауна, Эдвардса, трисомии по 13-й паре хромосом и дефектов нервной трубки плода.
В результате комбинированного скрининга (заключения качественно выполненного УЗИ и результатов биохимического анализа) формируется группа беременных с высоким риском по рождению детей с хромосомной патологией. Ни в коем случае нельзя прерывать беременность на этом этапе обследования, так как не исключается возможность рождения здорового ребенка. Таким женщинам, с целью изучения хромосом плода, рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики, которая позволяет точно подтвердить или исключить патологию. Так как плацента и плод развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки, то количество и качество хромосом у них одинаковое. Поэтому достаточно исследовать клетки плаценты (плацентоцентез), околоплодных вод (амниоцентез) или кровь из пуповины плода (кордоцентез) для того, чтобы дать заключение о его хромосомном наборе. К сожалению, при данном виде диагностики есть риск, пусть даже и небольшой, прерывания беременности.

— О синдроме Дауна многие слышали, а что такое синдром Эдвардса?

— Синдром Эдвардса (или трисомия по 18-й паре хромосом ) — второе по частоте после синдрома Дауна хромосомное заболевание, проявляющееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. В 60 % случаев беременность заканчивается внутриутробной гибелью плода. Дети, рожденные с синдромом Эдвардса, умирают в раннем возрасте: девочки доживают до 10 месяцев, мальчики в среднем живут 2-3 месяца.

— Как быть, если у малыша хромосомных нарушений нет, а по УЗИ выявлены изменения?

— В таком случае врачи должны дать родителям полную информацию о характере порока, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка, а также соответствующие рекомендации. Для этого необходима консультация группы специалистов, куда входят акушер-гинеколог, генетик, неонатолог, специалист по ультразвуковой диагностике, детский хирург. Если порок грубый, приводящий к тяжелой инвалидизации, или несовместим с жизнью, родителям рекомендуется прервать данную беременность. К счастью, большинство выявляемых пороков легко корректируются после рождения ребенка, а иногда даже и не имеют клинических проявлений. В любом случае, решение о судьбе будущего ребенка принимают родители.
Важно понимать, что женщина, готовящаяся стать мамой, ответственна не только за свое здоровье, но и за здоровье своего будущего малыша. Поэтому к беременности нужно готовиться заранее: вести здоровый образ жизни, отказаться от вредных привычек, пройти все необходимые обследования. Все это стоит того, чтобы через 9 месяцев, проведенных в радости ожидания чуда, на свет появился здоровый и крепкий малыш.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector