Laiveko.ru

Медицина и здоровье
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Синдром Ретта у детей: общие сведения и симптомы

Синдром Ретта у детей: общие сведения и симптомы

Синдром Ретта – это генетическое заболевание, сопровождающееся тяжелыми психоневрологическими симптомами. Диагностика его затруднительна: оно практически никогда не обнаруживается внутриутробно, а после рождения проявляется не ранее, чем через 6 месяцев. Своему носителю оно грозит глубоким слабоумием, двигательными ограничениями, дезадаптацией в социуме.

Истоки заболевания

В масштабном формате о расстройстве заговорили в 1983 году благодаря шведскому ученому Бенгту Хагбергу. В это время он со своей группой изучал 35 подобных между собой случаев в 3 разных странах: в Португалии, Франции и Швеции.

Однако Хагберт не является первооткрывателем синдрома. Впервые его обнаружил педиатр Андреас Ретт, имя которого носит заболевание. Он наблюдал за двумя девочками, имеющими одинаковые симптомы. Их он заметил в очереди на прием. Они сидели на коленях у матерей, а те держали их за руки. Девочки раскачивались как маятники, а затем внезапно обе начали совершать стереотипные движения руками. Дети застыли в одном положении, отстраненные от окружающего мира. Взгляд был направлен в одну точку. Поражала их синхронность в движениях и поведении.

В своих письменных архивах врач отыскал подобные истории болезни, а затем отправился в Европу, чтобы разыскать и там таких же пациентов. В 1966 он сделал первые публикации своих исследований, которые, однако, не вызвали особого интереса.

Зафиксированную им болезнь Ретт назвал синдромом атрофии мозга. Сначала ее считали проявлением аутизма или шизофрении, и только лишь в 1983 году вывели в отдельную нозологическую единицу.

В настоящее время синдром относят к категории довольно редких генетических заболеваний. Он встречается с частотой случаев 1 на 15000. Причиной его называют мутацию гена МЕСР2. Этот ген отвечает за синтез определенного белка, влияющего на развитие мозга. В норме этот белок, спустя некоторое время после рождения, должен подавляться другими генами, чтобы обеспечить нормальное развитие мозга.

Если же ген МЕСР2 мутирован, то белок инактивируется не полностью, что вызывает аномальное мозговое созревание, и провоцирует развитие синдрома Ретта.

Обычно мутирующий ген располагается в Х хромосоме, потому заболеванием страдают преимущественно девочки.

Почему мальчики не болеют

Учитывая, что мутирующий ген несет в себе Х-хромосома, то девочки в плане заболевания находятся в более «выигрышной» позиции. У них присутствует две Х-хромосомы. Поэтому если одна из них «бракованная», то вторая функционирует нормально. Это дает девочке хоть малый шанс на нормальное существование.

У мальчика Х-хромосома одна. Если она имеет мутационный ген, значит, выпадает из работы полностью, и ее нечем заменить. Такие малыши мужского пола, как правило, погибают еще внутриутробно, так и не родившись. Поэтому синдром Ретта у мальчиков встречается крайне редко.

Но, несмотря на такую особенность заболевания, очень редко, но все-таки мальчики с подобным синдромом выживают. Это может быть связано с тем, что не все гены в Х-хромосоме подвергаются мутации. Из-за этого заболевание развивается не столь остро.

Другая причина – наличие у мальчика синдрома Клайнфельтера. При этом наблюдается полисомия половых хромосом, то есть их набор составляет ХХУ. И, если одна Х-хромосома имеет патологический ген, то вторая может регулировать синтез белка и дарить мальчику возможность жизни. Получается такая же картина, как и у девочки.

Как развивается заболевание

Синдром Ретта у детей – довольно коварное заболевание. При рождении оно практически не проявляет себя. Первые его симптомы появляются в период от 6 мес. до полутора лет. Однако некоторые, еле заметные признаки, в первом полугодии все-таки имеются. Но они настолько ничтожны, что не привлекают внимания.

Вот что говорит мама одной из девочек с синдромом по поводу первого полугодия ее жизни. Она придала значение этим мелочам только по прошествии 1 года и 7 месяцев с рождения ее дочери, когда проявления стали уже явными. Из предвестников болезни она отметила, что ее малышка начала держать голову в 3 месяца, а не в 2, как это положено. В 6 месяцев она еще не могла сидеть, а ходить начала только в 1 год и 4 месяца. Психологически развивалась нормально, и говорить начала рано, но это были не стандартные слова «мама», «папа», а «зайчик», «мишка» и др.

В 1 год и 7 мес. она перестала узнавать родителей и, казалось, не нуждалась в них. Весь день проводила за одним однообразным занятием: кидала мяч или катала коляску. Часами ходила по кругу, пока ее не останавливали или она запиналась. Такое стереотипное поведение носит название полевого, когда действие затягивает больного, и он не может ничего сделать.

В четыре года к симптомам присоединились эпилептоидные припадки. Однако по достижении школьного возраста девочка находилась на домашнем обучении, и делала некоторые успехи.

12–6 лет – это был период ремиссии, когда болезнь практически не беспокоила. Но с 16 лет появились новые, более глубокие проблемы, связанные с костными деформациями и болезнями внутренних органов. Одна нога девочки была короче другой почти на 10 см, что не могло не препятствовать ходьбе. В 20 лет она весила всего 24 кг с ростом 158 см.

Обычно СР протекает в 4 стадии.

Первая стадия, которая, как правило, стартует с 6 месяцев до полутора лет, проявляется нарастанием раздражительности и лабильностью настроения у ребенка. Эпизоды плача и психомоторного возбуждения сменяются все большей пассивностью. Малыш бесцельно передвигается по комнате, пропадает интерес к игрушкам. Но контакт с матерью сохраняется.

Вот как описывает женщина поведение своей дочери на заре заболевания: она кричала целый день без остановки, билась головой о стены, не могла уснуть. Что бы мы ни делали, она не успокаивалась. Это был настоящий ад. Но больше угнетало то, что ни один врач не мог поставить вразумительный диагноз.

Развивается диспропорция головы и конечностей по отношению к телу. Они становятся несоизмеримо маленькими. Замедляется рост, и снижается тонус мышц.

Вторая стадия, длящаяся несколько лет, отличается пестротой симптомов. Сразу обращает на себя внимание снижение интеллектуальных способностей, развивается умственное слабоумие. Происходит регресс практически всех полученных навыков. Речь полностью исчезает или переходит в степень эхолалии – механического повторения услышанного.

Приобретенные двигательные навыки, предметно-ролевое поведение теряются и замещаются двигательными стереотипами. Характерный симптом: многочисленно повторяющиеся движения, напоминающие мытье рук. Кроме этого, ребенок постоянно заламывает или потирает их, размахивает ими, хлопает в ладоши. Сжатие пальцев рук вполне нормально в 4 месяца, но в более позднем возрасте говорит об остановке развития. Малыш утрачивает хватательный рефлекс, не способен производить вращательные движения руками.

Постепенно двигательная активность сходит на нет. Нарушается походка, ребенок ходит, не сгибая коленей.

Третья стадия длится 10 лет и более, характеризуется она развитием стойкого, глубокого слабоумия, вплоть до идиотии. Наблюдается полная потеря способности говорить и понимать обращенную к ребенку речь. Появляется тремор всего тела, отягчающий движения. Усиливаются судорожные припадки.

Четвертая, конечная стадия – это период усугубления ранее проявляемых симптомов. Стойкая утрата умственных способностей, двигательных навыков, развитие мышечных дистрофий, приводящих к полному обездвиживанию.

Продолжительность жизни таких больных в среднем колеблется до 30 лет, хотя известны случаи, когда они доживали и до 50-летнего возраста.

Самые частые симптомы расстройства

Типичные симптомы для синдрома Ретта – мышечные и двигательные нарушения. Мышцы находятся в гипертонусе или же, наоборот, теряют его. В этом случае у ребенка развивается неправильное положение тела, прогрессирует частичные параличи и нарушение координации. Например, девочки скрещивают ноги во время ходьбы.

Синкинезии – патологические сокращения мышц, возникают вслед за произвольным движением: простая улыбка способна вызвать резкий взмах ногой. Такое явление постепенно приводит к повреждению суставов, сухожилий и связок, провоцирует ортопедические нарушения. Последние проявляются во всевозможных деформациях и также очень часто сопровождают таких детей. Среди них выделяют вывих тазобедренного сустава, провоцируемый малой подвижностью.

Статическая деформация стопы чаще развивается из-за нарушенного мышечного тонуса. Распространенной считается патология под названием «конская стопа», связанная со снижением подвижности голеностопного сустава. Ее можно узнать по пятке, которая не достигает земли, стопа при этом смещается кнаружи или вовнутрь. Причина патологии – гипертонус икроножной мышцы.

Сколиоз – боковое искривление позвоночника, который провоцирует массу проблем у таких пациентов: деформации суставов и костей, боли во время ходьбы, в стоячем или сидячем положении, утрата способности передвигаться. Сколиоз грудного отдела вызывает легочную недостаточность. Появляются также проблемы с пищеварением.

У детей с синдромом Ретта наблюдается повышенное слюнотечение. Но это происходит не из-за избытка количества слюны, а потери способности сглатывать ее.

Нарушение питания может развиваться из-за частых приступов тошноты. Она появляется на любые аспекты питания: на определенный продукт, его температуру, на способ приготовления. Так, ребенок способен отрицательно реагировать на пищу, поданную кусочками, или на комочки в блюде.

Постоянная тошнота провоцирует отказ от питания, а значит, потерю в весе.

Плохое сглатывание слюны, которая регулирует кислотность в желудке, и повышенное внутрибрюшное давление вызывают желудочно-пищеводный рефлюкс, то есть забрасывание содержимого желудка в пищевод. Это чревато такими последствиями, как воспаление стенки пищевода, респираторные инфекции.

Малоподвижный образ жизни, неврологические расстройства, неправильное питание провоцируют возникновение запоров у детей с синдромом Ретта. Они носят тяжелый характер, поскольку способны вызывать закупорку кишечника и сильные боли.

Повышенное слюнотечение, тошнота, рефлюкс снижают потребление ребенком пищи и даже развивают на нее негативную реакцию. В результате этого ребенок теряет в весе. Этот процесс стоит строго контролировать, поскольку он чреват истощением.

Другое тяжелое расстройство связано с работой дыхательной системы, развивающееся вплоть до приступов апноэ. Это явление настолько часто среди детей с синдромом, что нередко стает причиной их гибели.

Читать еще:  Когда боль и ломота в суставах нарушают сон

Важными патогномоничными признаками синдрома считаются проявления аутизма. Именно из-за них заболевание изначально считали одной из форм этого расстройства, а в настоящее время относят к болезням аутистического спектра.

Аутистические признаки проявляются в отстранении от окружающего мира, в том числе и от родственников. Ребенок замыкается в себе, может не откликаться, когда его зовут. Предпочитает одиночество. Дети боятся чужих людей и непривычных ситуаций.

Лицо такого ребенка становится похожим на каменное. Взгляд блуждающий или устремлен в одну точку. Поведение часто непредсказуемо: случаются приступы неутомимого смеха или плача. Склонны к самоповреждениям: царапают кожу, кусают пальцы, вырывают волосы.

Нетипичная картина

Наряду с типичной формой заболевания, описанной выше, встречаются и атипичные формы. Они имеют свои особенности, от которых зависит тяжесть заболевания.

  1. Zapella – форма синдрома с неярко выраженными признаками. Речь частично сохранена, умеренно выражен сколиоз, умственная отсталость средней степени тяжести. Физически развиваются нормально.
  2. Hanefeld – в клинической картине преобладает раннее развитие судорожных приступов. Часто они случаются даже до появления умственной деградации.
  3. Rolando – на первый план выходят признаки задержки психомоторного развития. Ребенок теряет возможность передвигаться, нарастает стереотипия движений, его беспокоят дыхательные нарушения.

Синдром Ретта – сложное генетическое заболевание. Прежде всего, его сопровождает полная умственная деградация и психоневрологические нарушения, влекущие за собой многочисленные патологии других систем организма.

К сожалению, в мире еще не существует способа кардинального искоренения болезни, хотя ученые ведут постоянные разработки в этом направлении.

Лечение синдрома сводится к трем основным направлениям. Медикаментозная терапия назначается для купирования судорожных припадков и стимуляции работы головного мозга.

Диетотерапия включает в себя контроль массы тела, употребление в пищу высококалорийных, витаминизированных продуктов.

Однако наибольшее внимание уделяется реабилитационным мероприятиям, направленным на укрепление опорно-двигательного аппарата и поддержание умственного, психомоторного развития.

Важно сохранить комплексный, всесторонний подход к проблеме. Такие дети нуждаются в постоянной поддержке со стороны взрослых и веры в них. Сотрудничество с ними, как с полноценной ячейкой общества, способствует их лучшей адаптации в социуме и более благоприятному развитию.

Когда необходимо показать ребенка ортопеду

Когда необходимо показать ребенка ортопеду

Во все времена красивая уверенная летящая походка вызывала восхищение и приковывала взгляды. Такая походка – показатель хорошего здоровья человека.

Дисплазия тазобедренного сустава у детей

Чтобы ребенок стал обладателем красивой походки, родителям необходимо в раннем возрасте обязательно показать его ортопеду. В первый год малыша показывают врачу в один месяц, три, шесть, девять месяцев и в годик. Надо обращаться к опытному хирургу-ортопеду. Он обратит внимание на отклонения, если они есть, которые выявляются при осваивании малышом новых движений, положений тела. Это позволит исключить дисплазию тазобедренного сустава. Ведь если вовремя не заметить отклонения, проблем не избежать. Ребенок не сможет нормально ходить, необходимо будет хирургическое вмешательство, которое не даст гарантии полного выздоровления. Это часто бывает, когда проблема обнаруживается после года. После операции ребенок будет ходить, но проблема в суставе останется и с годами напомнит о себе, например, может развиться артроз.

Часто врачу приходится исправлять чужие ошибки, когда к нему на прием приносят детей с запущенными случаями. Родителям надо знать признаки, по которым можно определить, что ребенку необходима помощь. Прежде всего, нужно аккуратно развести ножки малыша в стороны полностью, чтобы он принял позу лягушки — обычное положение новорожденного. Если при разведении ножек раздается щелчок — это плохо.

Желательно, чтоб такую процедуру проводил не родитель, а врач-педиатр при осмотре новорожденного ребенка. Кроме того, всем детям проводят УЗИ тазобедренных суставов в месяц, в три месяца и в шесть месяцев, это обследование помогает врачам вовремя распознать патологию тазобедренных суставов. Подъягодичные, подколенные складочки малышей должны располагаться симметрично. Ножки должны быть одинаковой длины. Если хоть одно отклонение замечено, срочно к ортопеду!

Хорошо бы первый осмотр произвести в роддоме или сразу после выписки. Так как рано поставленный диагноз облегчает лечение. Оно заключается в так называемом «широком пеленании». Также к ножкам малыша выше щиколоток прикрепляют деревянную палочку, обшитую тканью – шину, и оставляют на несколько недель, или, по показаниям, месяцев. По мере роста ребенка шину удлиняют, ребенок легко привыкает к новому положению ножек, а сустав имеет возможность формироваться правильно. Это позволяет избежать хирургического вмешательства. В некоторых случаях даже приходится накладывать гипс. Но после такого адекватного своевременного лечения походка ребенка ничем не будет отличаться от походки здоровых детей.

Вообще, дисплазия тазобедренного сустава врожденное нарушение, являющееся следствием задержки развития тазобедренного сустава во время внутриутробной жизни плода. Провоцирует задержку развития поздний токсикоз, инфекционные заболевания матери во время беременности, пожилой возраст родителей, плохое питание – недостаток витаминов и минеральных веществ, плохая экологическая обстановка, курение, употребление спиртных напитков. Дисплазия у девочек встречается в шесть раз чаще, чем у мальчиков и передается по наследству как по женской, так и по мужской линии. Поэтому, будущим родителям прежде всего, необходимо отказаться от вредных привычек, отнестись к своему здоровью серьезно, так как это является залогом здоровья будущего ребенка.

Плоскостопие у детей

Еще одна и вроде бы уже не такая страшная ортопедическая неприятность – плоскостопие, должна побудить родителей к посещению с ребенком ортопеда. Почти 70 процентов современных детей к семи годам приобретают плоскостопие. Некоторые мамы мальчиков даже рады: их ребенок не будет служить в армии. Но, чем старше будет становиться человек с плоскостопием, тем больше серьезных нарушений в работе организма он получит, и это все из-за неправильного положения стоп. У здоровых младенцев уже присутствует продольное плоскостопие. Это является нормой, так как ребенок в животе мамы никуда не ходит, а ножки формируются только под воздействием различных нагрузок на стопы. Но годам к пяти связки крепнут, и свод стопы принимает нормальную классическую форму. Приобретенные патологии стопы обычно возникают после пяти лет.

Проверить, начинается ли у ребенка плоскостопие или оно уже есть, можно дома. Надо смазать маслом или жирным кремом стопы ребенка и поставить его на чистый лист бумаги. Затем внимательно рассмотреть следы. По внутреннему краю стопы должна идти выемка, занимающая посередине больше половины стопы без отпечатка. Это показатель того, что с ножками ребенка все в порядке. Если же выемка занимает половину стопы и меньше, или ее нет вообще, ребенка нужно показать ортопеду.

Даже при отсутствии патологии со стороны костно-мышечной системы, один раз в год, после первого года жизни ребенку необходимо проходить диспансеризацию, при которой его обязательно осмотрит и ортопед.

Не плоская, нормальная стопа является амортизатором при ходьбе и гасит сотрясения. При плоскостопии стопа не может выполнять эту функцию и роль амортизатора выполняют коленные и тазобедренные суставы, а также позвоночник. Поэтому, спутники плоскостопия – сколиоз, остеохондроз, артроз, нарушения осанки. Ортопед выявит врожденное плоскостопие (в отличие от продольного плоскостопия), которое можно корректировать комплексом специальных упражнений, массажем, специальными лечебными супинаторами, которые подбираются в зависимости от сложности патологии и возраста ребенка. Плоскостопие плохо поддается лечению и усилия медиков направлены на то, чтобы затормозить прогрессирование заболевания.

Большое значение имеет профилактика плоскостопия — это физиологическая, нормальная нагрузка на стопы. Не упускайте возможность для ребенка походить по жесткой траве, песку, камням. Очень полезна морская галька средних размеров. Пусть ребенок чаще ходит босиком дома. Тщательно выбирайте детскую обувь. Она должна быть с небольшим каблучком и обязательно жестким задником. Пользоваться специальными супинаторами и ортопедической обувью без медицинских показаний не следует.

Нарушения походки у малыша

Прямохождению дети обучаются начиная с рождения. Это очень сложный и ответственный процесс. На протяжении первого года жизни ребенок овладевает основными навыками, которые помогут ему принять правильное вертикальное расположение тела, научиться координировать движения и свободно передвигаться своими ножками.
Очень радует родителей момент, когда их малыш начинает делать первые шаги. Но в этой ситуации могут возникнуть проблемы. Довольно часто родители замечают различные нарушения в походке своего крохи.

Прихрамывания :

Самые частые причины хромоты у ребенка, к счастью, неопасны для его жизни. Временную хромоту, как правило, вызывают такие факторы:

• Повреждение ноги, не имеющее серьезный характер;
• Травмирование ноги;
• Травмирование стопы;
• Незначительный вывих пальца на ноге;
• Длительное хождение;
• Неправильно подобранная обувь;
• Вросшие ногти;
• Повреждения кожи во время состригания ногтей;
• Бородавки и новообразования на подошве.

Чтобы определить причину хромоты доктор обязательно расспросит, чем малыш занимался в последнее время, чувствует ли он боль. Если имеются болезненные ощущения, то по возможности устанавливается ее локализация. Это чрезвычайно важно для своевременной и правильной диагностики и лечения.
Если хромота болезненная, то, как правило, имеется конкретное и в большинстве случаев видимое повреждение. К ним относят синяк, перелом, растяжение, наличие очага инфекции или воспаления.

Хромота, которая не сопровождается болезненными ощущениями и имеет хроническое или затяжное течение чаще всего указывает на наличие:

• Врожденной патологии;
• Нервно-мышечного заболевания;
• Старой травмы, которая не была излечена должным образом.

При постановке диагноза врач обязательно учитывает возраст ребенка, поскольку заболевания, приводящие к хромоте часто характерны для малышей определенного возраста. Наиболее распространенными в таком возрасте являются следующие патологии:

• Воспалительные процессы в мембране суставов. Довольно часто такое нарушение протекает именно в бедре и носит название токсический синовит;
• Сепсис. Это состояние организма, при котором обнаруживаются бактерии в лимфе и крови;
• Ревматоидный артрит;
• Переломы в области берцовых костей.

Читать еще:  Третій тиждень температура 37- 37.4

Перечисленные заболевания часто встречаются у малышей до 5 лет.

У детей до 12 лет часто причиной хромоты является:

• Воспаление ткани, которая выстилает сустав;
• Нетуберкулезная патология сустава в первую очередь тазобедренного. Она очень часто случается у детей 2-12 лет. При этом затрагивается как одна, так и две ноги. Симптоматика включает боль в тазу, бедрах, коленях и паху, а также хромоту;
• Смещение эпифиза костей бедра. Часто такое поражение встречается в подростковом периоде (10 -16 лет). Основные симптомы, на которые жалуется ребенок — это болезненные ощущения в области ног и хромота;
• Ушибы разного масштаба в области берцовых или голеностопных костей. Такое повреждение приводит к кровоизлиянию в мышцах или перелому и развитию хромоты;
• Травмирование ног в виде порезов;
• Воспалительные процессы в святочном аппарате;
• Параличи мышц ног. Особую опасность он представляет для тех малышей, которые уже начали ходить. При таком состоянии значительно ослаблены произвольные движения;
• Переломы. Они чаще случаются в той части кости, которая не растет или в эпифизе. Если травмы такого рода случаются часто, то это отражается на росте определенного отдела скелета. Доктору чрезвычайно важно определить, не поврежден ли эпифиз.

Особую группу составляют слишком маленькие дети. В силу того, что их связки очень прочные, а эпифиз слишком тонкий и хрупкий, то нарушение, которое внешне кажется растяжением, в действительности оказывается переломом кости или в более тяжелом случае эпифиза.

Дисплазия суставов :

Серьезная проблема — это прихрамывание у малыша, которому своевременно не исследовали тазобедренные суставы. Вовремя не распознанная дисплазия в грудничковый период и, соответственно, отсутствие ее лечения, начинает проявляться после того, как малыш начинает активную ходьбу. Явное проявление вывиха бедра — это хромота, которая может и вовсе отсутствовать. Другие симптомы отсутствуют. Соответственно, выявить заболевание может только врач-ортопед.
Очень важно учитывать состояние здоровья тазобедренных суставов своего малыша, прежде чем определить его в спортивную или танцевальную секцию, а также разрешать ему повышенные физические нагрузки. Дело в том, что дисплазия суставов считается не только причиной его вывиха, но и приводит к таким серьезным заболеваниям:

• Деформирующий артроз. Это заболевание, при котором разрушается хрящевая ткань в суставе;
• Болезнь Пертеса. Это заболевание, в результате котрого в головке тазобедренной кости прекращается или слишком замедляется кровообращение.

Слишком позднее диагностирование дисплазии влечет за собой серьезные осложнения, поскольку лечение данного заболевания преимущественно оперативное. А это очень серьезная нагрузка на маленького ребенка. Немаловажен тот факт, что довольно часто даже оперативное лечение дисплазии оказывается неудовлетворительным. Детям с поздним диагностированием дисплазии зачастую требуется замена поврежденного сустава на эндопротез. Это влечет за собой длительную реабилитации и требует ежедневного выполнения рекомендованных упражнений.

Важно! Раннее выявление (в грудничковый период) дисплазии во многом способствует благоприятному устранению патологии без развития серьезных осложнений.

«Утиная походка»:

При таком нарушении ягодицы малыша при ходьбе выдаются назад из-за слишком ярко выраженного лордоза в области поясницы. Вперед выгибается туловище и ноги ребенка. Таз колеблется и движется в разные стороны из-за слишком слабой поддержки мышц и бедер.

«Утиная походка развивается у малышей по таким причинам:

• Вывихи и неправильная постановка суставов в первую очередь тазобедренных. Именно двусторонняя локализация повреждений вызывает нарушения детской походки и затрудняет формирование осанки;
• Порок развития бедер;
• Патологии мышц в области бедра и таза;
• Повреждения периферической нервной системы;
• Патологии костно-мышечной системы.

Все перечисленные заболевания чаще всего имеют врожденный характер.

Покачивающаяся ходьба :

Атаксия или нескоординированная походка — это чрезвычайно серьезное нарушение, которое сигнализирует о патологических изменениях в работе головного мозга, в частности, мозжечка. Именно этот орган влияет на обеспечении координации движений, а также делает их плавными и согласованными.

Проявления атаксии следующие:

• Малыш широко ставит ноги во время передвижения;
• Пошатывание во время движения;
• Частые случаи падения;
• Малыши не могут стоять, если их глаза закрыты;
• Детям сложно садиться по причине дрожания в руках;
• Имеются затруднения в речи. У таких малышей так называемая «скандированная» речь, которая заключается в разделении слов на слоги и расстановка ударения на каждый;
• Малыши не способны воспроизводить точные и мелкие движения;
• Сильное ухудшение почерка;

Причины атаксии у детей следующие:

• Врожденные нарушения в формировании головного мозга;
• Приобретенные травмы мозга в младенческом возрасте;
• Воспалительные процессы в мозжечке, вызванные вирусами или бактериями;
• Опухоли в области мозжечка или внутри него;
• Заболевания сосудов головного мозга;
• Интоксикации (в том числе и при ОРВИ);
• Энцефалиты;
• Водянка мозга или гидроцефалия, которая приводит к повышенному давлению внутри черепа;
• Врожденные патологии обмена веществ и метаболизма в организме ребенка.

По происхождению атаксии выделяют такие виды:

• Мозжечковая. Связана с повреждением мозжечка;
• Сенситивная. Связана со снижением чувствительности в суставах и мышцах. Основные проявления — штампующая походка, резкое ухудшение качества ходьбы и удержания равновесия тела при закрытых глазах;
• Вестибулярная. Вызвана нарушениями, происходящими во внутреннем ухе или повреждениями вестибулярного нерва. Особенности проявления такого типа атаксии заключаются в пошатывании, головокружении. Нередко добавляется тошнота, ухудшение слуха, нистагм (произвольное движение глазных яблок). При этом сохраняется хорошая координация движений обеих рук ребенка;
• Лобная. Связана с нарушением возможности согласовывать работу тела и ног. Когда малыш встает, затрудняется перенос веса на две ноги. Во время передвижения ноги ребенка перекрещиваются, к тому же очень часто он расставляет их чересчур широко. Возникают частые падения малыша;
• Психогенная. Развиваются необычные нарушения походки. Малыш может ходить по ломаной, выполнять скользящие движения, перекрещивать ноги, ходить с выпрямленными ногами. У ребенка параллельно отмечаются психические нарушения.
Если вы подозреваете у малыша атаксию, предложите ему закрытыми глазами прикоснуться пальцем носа или в лежачем положении коснуться пяткой колена другой ноги. Если ребенок не может сделать такие движения, то необходимо срочно показать его доктору. Такие симптомы могут свидетельствовать о грозных заболеваниях.

Спазмы мышц :

Четкость наших движений зависит от того, насколько правильно напряжены мышцы тела, в том числе и конечностей. К нарушениям походки приводит как чрезмерное, так и недостаточное напряжение мышц.
Если у малыша повышен тонус, то он передвигается на носочках. Одновременно ножка, которая выдвигается вперед, подворачивается внутрь. Такая походка отмечается у маленьких детей с повреждениями головного мозга и патологиями нервной системы, сопровождающимися повышенным тонусом мышц.

Опасность изменений походки :

Если очевидно, что повод развития детской хромоты очень прост, тогда вы без труда сможете все наладить. Если же нелегко разобраться в причинах хромоты, тогда необходимо обратиться к доктору.

Поставьте врача в известность, если при хромоте у малыша:

• Боль слабовыраженная, но при этом причина ее неясная. К тому же она не поддается лечению в домашних условиях;
• Малыш вполне может выполнять привычные дела;
• Малыш не испытывает ночных болей;

Немедленно необходимо сообщить врачу, если:

• У малыша повысилась температура тела и появились сильные болевые ощущения;
• Поврежденная нога двигается с болезненными ощущениями;
• На ноге отмечается опухоль или нарост;
• Малыш существенно ограничивает свои действия из-за прихрамывания;
• Кроха просит дать ему лекарство от боли.

Немедленная доставка в медицинское учреждение необходима в таких случаях:

• Малышу трудно ходить от боли;
• Имеются признаки перелома.

Родители зачастую могут самостоятельно определить серьезность болей. Также вполне возможно определить их локализацию. Для этого необходимо подвигать каждой отдельной частью поврежденной ноги. Также следует выявить различные повреждения на коже. Видимые мозоли и раны указывают на неправильную или слишком тесную обувь.

Важно! Если причина хромоты остается для вас неопределенной, то не стоит экспериментировать и надеяться на чудо. Необходимо сразу обратиться за помощью к доктору.

Исправление варусной деформации нижних конечностей, голеней

О-образная кривизна (варусная деформация) – самый частый повод для косметической ортопедической коррекции формы ног (примерно в 15-20 раз чаще, чем Х-образное искривление).

Классификация формы ног (Артемьев А.А., 2001 г.):

  1. Идеальные ноги;
  2. Истинная О-образная кривизна (варусная деформация); ;
Ниже — видео о том, как исправить кривые ноги

Что такое О-образная кривизна

Пользуясь классификацией, легко самостоятельно определить, какая у Вас форма ног и решить, нужно что-то менять или нет.

  • Идеальные ноги. Смыкаются колени, икры и стопы, между ними – три промежутка.
  • Истинная О-образная кривизна (варусная деформация). Не смыкаются коленные суставы при сомкнутых стопах, образуется веретенообразный дефект внутреннего контура от промежности до стоп. Связана с особенностями распределения мягких тканей на голени. При ложной кривизне колени и стопы смыкаются, и икры – нет. В результате от коленей до лодыжек образуется дефект мягких тканей, и создается впечатление худых и кривых ног. – смыкаются колени, не смыкаются стопы.

Очень важно, что своевременная коррекция деформации голеней позволяет не только добиться очень хорошего эстетического результата, но и предотвращает развитие заболеваний коленных суставов в зрелом и пожилом возрасте. Неправильное распределение нагрузок при варусной деформации приводит к неравномерному и преждевременному «износу» коленных суставов.

Поэтому своевременное исправление кривизны ног – это мера профилактики артроза коленных суставов.

Три варианта коррекции формы ног

Вы можете не сомневаться в том, что мы сделаем идеальные ноги практически в любом случае (см. фото. ). Дело в том, сколько времени займет этот процесс. Мы предлагаем три способа исправления варусной деформации ног:

  • Коррекция по Илизарову (см. подробнее ниже);
  • Экспресс-метода;
  • Усовершенствованный экспресс-метод.
Читать еще:  Ишемическая (коронарная) болезнь сердца

Экспресс-методы предполагают фиксацию штифтом, что значительно сокращает сроки реабилитации — фактически можно приступить к активной реабилитации уже через 19 дней после операции (подробнее. )

Если Вы считаете, что у Вас ложная кривизна — смотрите здесь.

Принципы коррекции формы ног аппаратом Илизарова

О-образная кривизна – самый частый повод для косметической ортопедической коррекции формы ног (примерно в 15-20 раз чаще, чем Х-образное искривление).

Общий принцип коррекции формы ног – пересечение кости в области деформации и сращение в правильном положении.

Схема исправления оси большеберцовой кости

Схема исправления оси большеберцовой кости

Для выполнения остеотомии вовсе не обязательно делать большой разрез кожи. Достаточно небольшого (5 мм) прокола и наложения одного шва. При эстетически благоприятном распределении мягких тканей на голени отличного результата можно добиться, не пересекая кость полностью, а лишь надламывая её с одной стороны. Это позволяет рассчитывать на сокращение сроков лечения на 5-15%.

После пересечения кости (остеотомии) необходимо вывести ось конечности в правильное положение и зафиксировать в этом положении до сращения.

Х-образная деформация исправляется таким же образом, только направление смещения костных фрагментов прямо противоположное.

Идеальным устройством для выведения оси конечности в правильное положение и фиксации является аппарат Илизарова. К сожалению, далеко не все представляют возможности этого метода. Максимальный опыт применения аппарата Илизарова накоплен в России. С целью эстетической коррекции формы ног мы применяем этот метод с 1996 года. За это время выполнили более 1,5 тыс. коррекций и удлинений бедра и голени при самых различных состояниях — разной длине ног, неправильном сращении переломов и, конечно же, при увеличении роста и косметической коррекции формы.

Аппарат Илизарова позволяет:

  • исправлять угловую деформацию;
  • производить медиализацию;
  • устранять ротационные смещения;
  • убирать выступающую головку малоберцовой кости;
  • удлинять конечность.

Более упрощенные конструкции с незамкнутым контуром имеют ограниченные возможности. При этом аппарат Илизарова без всяких проблем закрывается брюками и весит всего 900 граммов.

Угловая коррекция

Угловая коррекция – самый простой способ исправления формы ног. По желанию пациента с помощью аппарата Илизарова можно исправить любую кривизну, независимо от вида и степени выраженности.

Схема угловой коррекции в аппарате Илизарова

Схема угловой коррекции в аппарате Илизарова

Эффект угловой коррекции при выраженном О-образном искривлении ног.
Слева – девушка 19 лет, справа – мужчина 26 лет.

Необходимым условием получения отличного результата путем выполнения одной только угловой коррекции является эстетически благоприятное распределение мягких тканей на голени – когда икроножные мышцы располагаются по внутренней поверхности голеней. Причина такого состояния заключается в особенностях прикрепления головки икроножной мышцы, а не в том, мышцы не «накачаны». Физические упражнения в данном случае не приведут к успеху.

При исправлении варусной деформации можно одновременно выполнить медиализацию, которая позволит значительно улучшить эстетический эффект.

Медиализация большеберцовой кости

Медиализация – это смещение кнутри периферического (нижнего) фрагмента большеберцовой кости после выполнения остеотомии. В современных спице-стержневых аппаратах эта процедура выполняется по желанию пациента практически безболезненно и постепенно путем подкручивания стержней в процессе исправления кривизны.

Схема медиализации большеберцовой кости

Схема медиализации большеберцовой кости

Внешний вид и рентгенограммы девушки 19 лет с эстетически неблагоприятным распределением мягких тканей на голени до и после угловой коррекции и медиализации

Внешний вид и рентгенограммы девушки 19 лет с эстетически неблагоприятным распределением мягких тканей на голени до и после угловой коррекции и медиализации

По желанию пациентов угловая коррекция дополняется медиализацией почти в 60% случаев и значительно улучшает эстетический эффект.

Ротация

Ротационное смещение обусловлено установкой конечности в положении смещения вокруг продольной оси.

Внешние проявления наружной ротации правой голени в сочетании с варусной деформацией (асимметрия)

Внешние проявления наружной ротации правой голени в сочетании с варусной деформацией (асимметрия)

Этот вид деформации встречается в 2-3% случаев, бывает односторонним (асимметричным) или двусторонним. Коррекция ротации производится при значительной выраженности или при асимметрии на разных ногах.

Схема ротационной коррекции в аппарате Илизарова

Схема ротационной коррекции в аппарате Илизарова

Внешний вид пациентки 19 лет до и после комбинированной коррекции
(угловая коррекция + медиализация + ротация + удлинение голеней на 3 см).
Справа – рентгенограммы в процессе коррекции

Низведение выступающей головки малоберцовой кости

Выступающая головка малоберцовой кости в сочетании с варусной деформацией встречается не более чем в 1% случаев.


Внешний вид мужчины 26 лет до и после коррекции (исправление варусной деформации + низведение головки малоберцовой кости + удлинение голеней на 1,5 см)

Низведение головки малоберцовой кости предполагает удлинение голеней на величину 1-2 см, что значительно усиливает косметический эффект.

Удлинение

Удлинение конечностей основано на открытии Г.А.Илизарова – на растяжение биологические ткани отвечают регенерацией. Достигается это путем увеличения расстояния между кольцами аппарата, что влечет за собой увеличение расстояния между костными фрагментами и, соответственно, растяжение тканей.


Схема удлинения конечности с помощью аппарата Илизарова

Мужчина до, через полгода и через год после комбинированной коррекции формы ног

Мужчина до, через полгода и через год после комбинированной коррекции формы ног
(коррекция О-образного искривления + медиализация + удлинение 4,5 см)

Удлинение на небольшую величину (2-4 см) с целью оптимизации пропорций значительно улучшает эстетический эффект при коррекции искривления ног, полностью меняет самооценку человека, а зачастую – и его образ жизни. Молодой человек на фото рассказал о том, как достиг намеченной цели, в своем дневнике.

Способы сокращения сроков лечения и реабилитации при исправлении кривизны ног

Средний срок от операции до снятия аппаратов – 3 месяца. В случае удлинения голени нужно добавлять примерно 1 месяц на каждый сантиметр удлинения. Указанный срок предполагает постепенное увеличение нагрузок и активности в процессе фиксации и возможность полностью нагружать ноги и свободно без ограничений ходить сразу же после снятия аппаратов. Можно снять аппараты раньше, например, через 50-60 дней. Однако после этого придется резко ограничить нагрузки (вплоть до ходьбы с костылями) еще на те же полтора месяца до наступления окончательного сращения.

Существуют следующие способы уменьшить сроки лечения:

  • постепенное увеличение нагрузок на ноги (под контролем врача) сокращает сроки фиксации аппаратами Илизарова на 5-10%;
  • неполная остеотомия сокращает срок фиксации на 5-15%.

Альтернативные способы коррекции (без аппарата Илизарова)

  • остеотомия с фиксацией пластиной позволяет исправить искривление ног без аппаратов Илизарова;
  • остеотомия с выведением ног аппаратами в правильное положение с последующим переходом на фиксацию стержнем позволяет снять аппараты примерно через месяц после операции и сразу приступить к реабилитации.

Особенности реабилитации

Реабилитация – это восстановление после временных ограничений функции. После операции восстановление двигательной активности должно проходить постепенно и строго в соответствии с рекомендациями врача.

Постепенное расширение режима активности облегчается при использовании специальных средств опоры и передвижения.


Современные средства опоры и передвижения после операции

Аппарат Илизарова легко скрывается под одеждой и обеспечивает полноценную функцию

Аппарат Илизарова легко скрывается под одеждой и обеспечивает полноценную функцию

Основным фактором, обеспечивающим раннюю реабилитацию, является самодисциплина и мотивация, а также строгое следование рекомендациям врача.

Основным фактором, обеспечивающим раннюю реабилитацию, является самодисциплина и мотивация, а также строгое следование рекомендациям врача.

Дополнительная информация и часто задаваемые вопросы

На этапе принятия решения и в процессе коррекции часто возникают дополнительные вопросы. Ответы на все перечисленные ниже вопросы — на отдельной странице. Здесь Вы можете узнать, какое обследование необходимо перед операцией, как правильно делать фото для заочной консультации и многое другое.

— Помогут ли упражнения для того, чтобы исправить истинную кривизну ног?
— Нет, не помогут. Причина — деформация кости, которая является причиной такой формы ног.

— Помогут ли упражнения в тех случаях, когда имеется ложная кривизна ног?
— Нет, не помогут. Ложная кривизна ног связана с распределением мягких тканей. Многие считают, что имеется дефицит мягких тканей, мышца не «накачана». На самом деле объем мышц у всех людей, как правило, пропорционален объему голени. Но у некоторых икроножная мышца располагается по внутренней поверхности, она хорошо видна, и это красиво. У других людей кажется, что объем икроножных мышц маленький. На самом деле объем достаточный, но эти мышцы смещены кзади. Упражнения увеличат их объем, но это не уменьшит дефицит внутреннего контура, который собственно, и создает впечатление ложной кривизны ног.

— У ребенка ножки кривые, что делать?
— Если ребенок в возрасте от 0 до 8 лет, то форма меняется в этом возрасте. Нужно просто наблюдаться. Если это вызывает серьезное беспокойств, и кривизна выраженная, то нужно обратиться к детскому ортопеду с целью выявления различных заболеваний, которые могут вызвать деформацию ножек. Эффективность массажа, упражнений и других консервативных методов в таком возрасте сильно преувеличена. Если деформация является следствием заболеваний, например, болезнь Блаунта, то операцию нужно делать не откладывая. Если же кривизна ног является особенностью строения, то лучше дождаться закрытия ростковых зон. Это обычно происходит в возрасте 14-18 лет. Это оптимальный возраст для исправления т.н. идиопатической варусной или вальгусной деформации.

— Влияет ли деформация голени на положение стопы?
— Да, влияет. Как правило, это взаимосвязанные процессы. Родители обращают внимание больше на положение стопы, так как возникают проблемы с подбором обуви. На самом деле в таких случаях нужно обследовать ребенка целиком. Нужно оценить форму всей нижней конечности. В 90% случаев деформации стопы при внимательном обследовании будет обнаружена деформация коленных с уставов, разная длина ног и многое другое. Причем коррекцию нужно начинать сверху вниз — сначала бедра, потом голени, и лишь потом стопы.

Если Вы хотите изучить проблему более подробно, рекомендуем обратиться вот к этой книге:

Если Вас заинтересовала рассматриваемая проблема, и Вы хотите получить дополнительную информацию или профессиональную консультацию, звоните по телефону +7 909 641-36-41

Фотогалерея работ

/> Женщина 27 лет. Варусная деформация голеней.
/> Мужчина 21 года. Варусная (истинная О-образная) деформация голеней, низкий рост. Выполнили угловую коррекцию, медиализацию и удлинили голени на 4 см (смотрите подробный дневник пациента).

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector